NOVOROZENEC Novorozenské (neonatální) období zahrnuje dobu od narození do 28.dne Užší novorozenské období n do konce 7. dne života n Rozhoduje o adaptaci na život např. začíná dýchání, přestavba krevního oběhu, vzniká potřeba udržet si tělesnou teplotu, objevují se funkce trávicí a exkreční. n je nejrizikovější období lidského života, s největší úmrtností Zralý novorozenec je dítě n narozené v termínu 38. - 42. týdne n váha cca 2500 - 4200 g n délka cca 48 - 52 cm n obvod hlavy mezi 32,5 a 36,5 cm n počet dechů se pohybuje mezi 35 až 50/min n tepová frekvence kolem 120 a 160/min ZNÁMKY ZRALOSTI Somatické známky zralosti: n vyvinutý podkožní tuk n přerostlé okraje nehtů n zřetelné rýhování dlaní a plošek nohou n chrupavky ušních boltců a nosu jsou pevné n velké stydké pysky kryjí u dívek malé n u chlapců jsou varlata sestouplá v šourku Funkční známky zralosti: n zralost centrální nervové soustavy n dobrá termoregulace n zralost plícních funkcí s pravidelným dýcháním n přítomnost: pátracího, sacího, polykacího, a dalších reflexů Motorika a senzomotorika novorozence MOTORIKA n zvýšené svalové napětí n ve 3 - 4 týdnu začíná pokládat ručičky vedle hlavičky - zejména ve spánku n v poloze na bříšku hlavičku neudrží n ručičky i nožičky přitaženy k trupu n pohyby jsou nekoordinované, mimovolní n ručička sevřena v pěst s palečkem uvnitř SENZOMOTORIKA n převládá chuť a hmat nad sluchem a zrakem n reaguje na silné podněty n citlivost na dotek, na tepelné rozdíly n z důvodů nedostatečných termoregulačních schopností (ochrana před prochlazením a přehřátím) n důležitou psychickou potřebou je doteková (taktilní) stimulace n ke konci období se začíná uplatňovat potřeba zrakové a později i sluchové NEDONOŠENÉ DÍTĚ Lehce nedonošené: n 35. - 37.týden narození, porodní hmotnost přes 2400 g Středně nedonošené: n 31. - 34.týden narození, porodní hmotnost 1000-2400 g Těžce nedonošené: n 30. týden a dříve, porodní hmotnost pod 1000 g n Novorozenci s nízkou porodní hmotností patří k léčebně i prognosticky nejnáročnějším pacientům vůbec. Tvoří 12 % počtu narozených dětí a péče o ně vyžaduje vysokou kvalifikaci a je velmi nákladná. PŘÍČINY NEDONOŠENOSTI A ) Ze strany matky n Sociálně-ekonomické faktory ( velmi mladé matky, chudoba, hladovění, kouření atd.) n Zdravotní faktory ( chronické infekce, anatomické a funkční poruchy dělohy a porodních cest, poruchy děložního hrdla, malý vzrůst, diabetes apod. ) B ) Ze strany placenty, pupečníku a plodu n Nedostatečná funkce placenty, mnohočetná těhotenství, vrozené infekce a vady. C ) V některých případech není příčina předčasného porodu vůbec prokázána. ZNÁMKY NEZRALOSTI Anatomické známky nezralosti: n Tenká, rudá kůže bez tukového polštáře, porostlá chmýřím (tzv. lanugem) n Kostra hrudníku je měkká, poddajná n Břišní stěna je chabá, s viditelnou peristaltikou střev n Úpon pupečníku blíže ke sponě stydké Funkční známky nezralosti: n Poruchy udržování tělesné teploty n Chybí novorozenecké reflexy n Křehkost a malá pevnost cév a jejich podpůrného vaziva n Jaterní nezralost -výraznější a déle trvající novorozenecká žloutenka n Poruchy dýchání NEJČASTĚJŠÍ VROZENÉ VADY Co jsou to vrozené vady? n Jsou to defekty, které vznikají v období od početí do porodu dítěte. n Některé umí současná medicína léčit, zatímco s některými se musí dítě i jeho rodina naučit žít. Ne všechny jsou stejně závažné, některé mohou ohrožovat život malého človíčka, zatímco jiné mu ho „jen“ v různé míře komplikují. n Vrozenými vadami vzniklými v těhotenství je postiženo v současné době asi 5-10 % novorozeňátek. Vrozené vady mohou postihovat: stavbu jednotlivých orgánů (strukturální vady) funkci orgánů (funkční vady) růst (označují se jako růstová retardace či opoždění růstu) Strukturální vrozené vady na první pohled viditelné ( ale např. vady vnitřních orgánů pochopitelně vidět nejsou ) n vznik 20. - 60. den od oplození n vady závažnější - dítě nemá např. vyvinuté končetiny nebo je má kratší n vady méně závažné - zdraví ani život dítěte neohrožují tzv. vady na kráse Funkčních vrozené vady n vznik od 9. týdne těhotenství až do porodu n narušena funkce orgánů n jemné poruchy mozkových buněk, které se projevují např. jako syndrom lehké mozkové disfunkce neboli lehčí poruchy mozku s následky jako poruchy chování, dyslexie, dyskalkulie Růstová retardace n zpomalení růstu - dítě přichází na svět měnší a s nižší porodní váhou n zajímavost – zárodky a plody mužského pohlaví jsou vrozenými vadami postihovány dvakrát častěji než plody ženského pohlaví. Vrozené vady mohou být způsobeny: n z 20% výlučně dědičností n z 20% výlučně tzv. vnějšími rizikovými faktory nazývanými též teratogeny – patří mezi ně záření, alkohol, kouření, drogy, léky, nemoc matky, nevyvážená strava, užívání některých vitamínů a minerálních látek, nadměrná fyzická zátěž, přehřátí, chemické látky nebo i stres n z 60% kombinací dědičnosti a teratogenů PŘÍKLADY VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Polygenně dědičné VVV n na vzniku se podílí větší počet genů a faktory zevního prostředí n poruchy uzávěru neurální trubice, vvv srdce, rozštěpy dutiny ústní, luxace kyčelního kloubu Defekty neurální trubice (NTD) SPINA BIFIDA n Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice, která dává za vznik CNS. Rozštěp páteře - porucha splynutí obou polovin obratového oblouku, což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. n Dvě formy: lehčí - uzavřená forma n těžší – otevřená forma, která již postihuje i míchu. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. n Původ neznámý - uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů. OBRÁZKY:MENINGOMYELOKÉLY A MENINGOKÉLY ANENCEFALUS n vyznačuje se různě velkou absenci mozku a v extrémním případě i míchy n malformace končetin, zažívacího traktu, deformace lebky- chybění calvy n vada neslučitelná se životem, postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození ENCEFALOKÉLA n poškozeny membránové i kostěné obaly, které obalují mozek n část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami n míra úmrtnosti závisí na závažnosti, pohybuje se mezi 60 - 100% (u extrémně komplikovaných případů) HYDROCEFALUS n nahromadění většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku nebo mezi mozkem n Existuje řada příčin vzniku. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku Chromozomální vady n tvoří přibližně 5% (VVV) u novorozenců n 5,6 - 11,5% úmrtí před narozením je podmíněno chromozomálními vadami n změny se mohou týkat počtu nebo struktury chromozomů n některé typy chromozomálních aberací se v populaci vyskytují častěji DOWNŮV SYNDROM n byl poprvé popsán Langdonem Downem v roce 1866. Jeho podkladem je nadpočetný 21. chromozóm, nebo-li trizomie 21. Výskyt tohoto syndromu se udává 1:750 až 1:1000 živě narozených dětí. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. n typické příznaky ve zjevu - šikmo posazené oči, malý nos a ústa, velký jazyk, nižší postava, krátký krk, široké ruce, krátké prsty n náchylnost k určitým nemocem - změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu, vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. EDWARDSŮV SYNDROM n nadpočetný 18. chromozóm n výskyt 1:7500 n malá ústa a nos, duševní zaostalost n typické postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. n 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození Autozomálně recesivní choroby FENYLKETONURIE n vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty = to vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti n neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty n výskyt je asi 1:10000 narozených n matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat, jinak hrozí poškození vývoje plodu CYSTICKÁ FIBROSA n postihuje žlázy s vnější sekrecí (pankreas, játra) n v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím n sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic, i smrti, ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení n Viníkem je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu, díky které je produkován chybný protein způsobující nefunkčnost membránových kanálků v postižených buňkách Autozomálně dominantní choroby SYNDAKTYLIE, POLYDAKTYLIE n Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Onemocnění je relativně časté, ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku. Gonozomálně dědičné choroby Hemofilie n je vrozená nesrážlivost krve Hemofilie A, n podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) Hemofilie B, způsobená nedostatkem faktoru IX. Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena. Daltonismus n Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu. Birth Defects PREVENCE n před početím se vyvarovat rizikovým pracovištím např.výstavné záření, chemikálie n během těhotenství se vyhýbat všem teratogenním faktorům n chodit na pravidelná gynekologická vyšetření DALŠÍ ONEMOCNĚNÍ VZNIKLÉ TĚSNĚ PŘED PORODEM, BĚHEM PORODU A PO PORODU Porodní poranění obvykle v důsledku tlakových změn při průchodu porodními cestami A) poranění kostí n nejčastější - fraktura klíční kosti n méně obvyklá - zlomeniny dlouhých kostí končetin, fraktura lebečních kostí (např. klešťový porod) B) poranění nervů n ochrnutí lícního nervu a nervů pletence pažního C) poranění centrálního nervového systému n otoky, zhmožděniny, rozsáhlá krvácení n „porodní nádor“- otok kůže a podkoží na hlavičce dítěte v místě, které bylo vedoucím místem v porodních cestách. Mizí bez následků během několika dní. ČASNÝ ASFYKTICKÝ SYNDROM ( ČAS ) PORUCHA VÝMĚNY KYSLÍKU A OXIDU UHLIČITÉHO ( TJ. ASFYXIE NEBOLI DUŠENÍ ) 1) Příčiny ze strany matky n během nitroděložní fáze rozhoduje o výměně kyslíku zejména výkonnost jejího krevního oběhu a dýchání a počet erytrocytů Nepříznivé faktory: anémie, závažné plícní a srdeční onemocnění, hypotenze 2) Příčiny v placentě a pupečníku n výměnu živin a krevních plynů mezi matkou a dítětem zajistí jen dostatečně veliká a funkční placenta a pupeční provazec Nepříznivé faktory: nedostatečný vývin placenty, poruchy její funkce a předčasné odlučování placenty, uzel na pupečníku 3) Příčiny ze strany plodu a novorozence n souvisí zejména se zralostí a funkční zdatností nervového a dýchacího systému Nepříznivé faktory: postižení mozku nitroděložní hypoxií, zánětem nebo útlumem léky podávanými během porodu (opiáty), vrozené vady dýchacích cest (artézie choan, brániční kýla) nebo jejich poškození zánětem či např.vdechnutím mekonia vedou k prohlobenému nedostatky kyslíku ŽLOUTENKY NOVOROZENECKÉHO VĚKU Podle místa poruchy zpracování a odstranění bilirubinu rozlišujeme 3 typy žloutenky: 1. PREHEPATÁLNÍ n (příčina např. v nadměrné produkci bilirubinu, spojené obvykle s nadměrným rozpadem červených krvinek - hemolýzou) 2. HEPATÁLNÍ n spočívající ve vrozené či získané poruše funkce jaterní buňky 3. POSTHEPATÁLNÍ (obstrukční) n porucha odtoku žluči a hromaděním vysokých hladin přímého bilirubinu Fyziologická žloutenka n Obvykle druhý den po porodu získávají novorozenci ikterické zbarvení, které asi do týdne mizí. Je to způsobeno zvýšeným přísunem bilirubinu kterou jaterní buňka není schopna v plné míře vyloučit - hromadí se nepřímý bilirubin. HEMOLYTICKÁ NEMOC NOVOROZENCE Onemocnění plodu a novorozence charakterizované urychleným rozpadem červených krvinek v důsledku hemolýzy navozené tvorbou protilátek matky proti krvinkám plodu. Hemolytická nemoc v Rh-systému: n Převážná část lidí je nositelem krvinkového antigenu Rh- pozitivní, zbylých 15 % jsou lidé bez antigenu Rh, jsou tedy RH- negativní. n Hemolytická nemoc vzniká u dítěte Rh- negativní matky, které zdědí po otci Rh- pozitivitu. Během prvního těhotenství, nejčastěji až při porodu, dochází k nepatrným přestupům krvinek dítěte do oběhu matky. Matčin organismus proti těmto cizorodým krvinkám tvoří protilátky, které se v dalších těhotenstvích dostávají do krevního oběhu dítěte, váží se na červené krvinky a způsobují jejich rozpad. Preventivní opatření: n aktivní vyhledávání Rh- negativních žen v poradnách pro těhotné a vyšetřování hladiny protilátek v jejich séru, podávání protilátek proti Rh- pozitivním krvinkám rizikovým matkám po porodu PŘÍLOHY n Počty hypotrofických novorozenců podle týdne těhotenství při narození v ČR 2000 - 2006: chlapci bez vrozené vady z jednočetných porodů n Počty hypotrofických novorozenců podle týdne těhotenství při narození v ČR 2000 - 2006: dívky bez vrozené vady z jednočetných porodů ZDROJE: n PEDIATRIE, Klíma n http://genetika.wz.cz n www.vrozenevady.cz DĚKUJI ZA POZORNOST