74  s-   Kapitola 4  Rozšíření mendelovské dědičnosti
m
ZAOSTŘENO NA: Genetické symboly
William Bateson zavedl praxi výběru genetických symbolů na základe mnemotechniky. Ve svém rozboru Mendelova díla například označil dominantní alelu pro vysoké rastliny hrachu jako T (anglicky tall) a recesivní alelu podmiňující nízké rastliny jako t. Později, když se stalo zvykem volit symboly pro označení alel na základě mutantního fenotypu, byly uvedené symboly změněny na D podmiňující vysoké rostliny a d podmiňující nízké (anglicky dtoarf) rostliny. Tato konvence poskytuje jednoduché a konzistentní zápisy, v nichž jsou dominantní a recesivníalelyoznačenyjedním písmenem, které je mnemotechnickou pomůckou pro znak podmíněný tímto genem. Bateson rovněž poprvé použil slova genetika, alelomorfa (což bylo později zkráceno na alela), homozygot a fteterozygof a dále zavedl praxi označování generací ve schématu křížení jako P, Fw F2 atd.
Systém označování genů, který Bateson vytvořil, fungoval dobře až do chvíle, kdy počet identifikovaných genů překročil počet písmen v abecedě. Pak už bylo nutné pro symbolický zápis konkrétního genu užívat kombinace dvou nebo více písmen. Například určitá mutantní alela u drozofily způsobuje, že oči mají karmínovou (angl. carmine) barvu místo červené. Když tato alela byla objevena, dostala symbol cm, neboť samotné písmeno c již bylo zavedeno pro popis mutantní alely podmiňující zahnutá (anglicky curved) křídla namísto rovných. V současnosti, kdy již byly identifikovány tisíce genů, je často nezbytné používat pro symbolický zápis genů kombinace tří nebo čtyř písmen, případně kombinace písmen a číslic. Například u drozofily mutace v genu onp způsobuje, že křídla budou pomačkaná (angl. crumpled) nebo u kukuřice mutace v genech Sh1 a Sh2 podmiňují, že zrna budou svraštělá (angl. s/irunken).
Objev alelových sérií genetickou symboliku ještě více zkomplikoval. Vzhledem k tomu, že malá a velká písmena nestačila na rozlišování jednotlivých alel, začali genetici kombinovat základní symbol genu s identifikačním symbolem alely. Jako první tuto praxi zavedli vědci zabývající se drozofilou, když použili identifikační symbol jako horní index k základnímu symbolu příslušného genu. Jak symbol genu, tak i identifikační symbol mají obvykle nějaký mnemotechnický význam. Například symbol cn2 byl zaveden pro označení druhé alely genu pro rumělkovou barvu očí (angl. second cinnabar) u drozofily, nebo symbol ey° je užíván pro popis dominantní alely, která způsobuje, že drozofila
nemá oči (angl. eyeless). Tato konvence byla rozšířena i na dali experimentální zvířata, jako jsou králíci nebo myši. Například symba č" se používá pro označení alely c/iinchilla genu determinujícího barvu srsti králíků. Genetici zabývající se rostlinami tuto praxi přijal také, ovšem s určitou modifikací - pro identifikaci mutantnich aléí užívají symboly s pomlčkou. Označení sh2-6801 například znamená mutantní alelu genu 5h2, která byla objevena v roce 1968.
S rozvojem genetické nomenklatury bylo nutné zavést speciální symbol pro popis standardní alely. První genetici zabývající se drozofilou navrhovali používat znaménko plus (+), někdy zapisované jako horní index (například c+). Tento jednoduchý zápis, který se dodnes hojně používá, vyjadřuje, že standardní alela je normální, „přirozenou": alelou příslušného genu. Udržely se však i jiné způsoby zápisu. Genetici zabývající se rostlinami mají tendenci používat platný symbol genu jako takový pro vyjádření standardní alely; aby byl zápis zřetelnější,: první písmeno se píše jako velké. U kukuřice je tedy Sh2 standardní alelou druhého genu pro svraštělá zrna (second Strünken), zatímco sh2 znamená mutantní alelu.
Genetická nomenklatura se dále zkomplikovala objevem polypeptidů, které jsou kódovány jednotlivými geny. Tento výzkum zavedl do praxe symboly genů, které jsou mnemotechnickými pomůckami pro příslušné polypeptidy. Například u člověka je gen pro Polypeptid hypoxantin-guaninfosforibosyltransferázu (angl. ňypoxan-thine-guanine phosphoribosyl transferase) označován symbolem HPRT, nebo u rostlin se gen pro Polypeptid alkoholde/iydrogenázu označuje symbolem Adh. Jestli se velká písmena používají v celém symbolu genu, nebo pouze pro první písmeno, záleží na konvenci u konkrétního organizmu.
V současné době existuje mnoho specializovaných systémů pro symbolický zápis genů a alel. Vědci pracující s různými organizmy -drozofilou, myší, rostlinami nebo člověkem - hovoří mírně odlišnými jazyky. Později ještě uvidíme, jaké genetické dialekty vznikly k popisu genů u virů, bakterií či hub. Tyto rozdílné systémy nomenklatury naznačují, že se symboly v genetice vyvíjejí v závislosti na nově dosažených objevech -což je jasným důkazem rozvoje této dynamické, mladé vědy.