Angelmanův syndrom Co je Angelmanův syndrom pAnglický název v minulosti: „Happy puppet“ (šťastná loutka) pV současné době se používá „Angel child“(Andělské dítě) nebo Angelman syndrome. pČeská lékařská terminologie používá „Syndrom šťastného dítěte“. p Angelman Angelmanův syndrom p ppoprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965 pvšiml si několika dětí, které měly shodné příznaky: p - tuhou, nemotornou chůzi, p - absenci řeči, p - nadměrně se smály, p - měly záchvaty. pprvní ucelená zpráva pochází ze Severní Ameriky z počátku osmdesátých let, pteprve ve druhé polovině devadesátých let se množství informací značně rozšířilo, p p p poster-child0011 Angelmanův syndrom pbyly zjištěny genetické příčiny onemocnění, ppravděpodobnost výskytu AS je jeden z 10 - 30 tisíc jedinců. ppostižených AS je v celém světě mnohem více, avšak často nemají jednoznačnou diagnózu nebo jsou vedeni pod jiným typem onemocnění např. mozkovou obrnou, nebo autismem, pAS postihuje stejně děvčata i chlapce, pděti potřebují celoživotní asistenci, je nutno s nimi pracovat, jsou schopny stále zlepšovat své dovednosti. p p Variability1 Angelmanův syndrom pje neléčitelný, pdají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty), pnemoc je stálá, ale není degenerativní, plidé s AS se mají normální délku života, pAS není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství purčité vývojové problémy nejsou specifické, pobvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, charakteristické chování a rysy stávají více evidentní. p angelman-syndrome Klinická kritéria pro stanovení diagnózy: pnormální prenatální vývoj, běžný porod, zralé dítě, popoždění vývoje je rozpoznatelné mezi 6 - 12 měsícem věku, pvelmi pomalé, ale dopředu jdoucí nabývání dovedností, pnormální metabolismus, hematologický i chemický profil, pnormální struktura mozku dle MRI a CT. p p big%20smile Fyzické parametry p pNovorozenci se nijak fyzicky neliší, pu některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky, pděti s AS mají velmi často ploché záhlaví, pvýška dětí bývá podprůměrná, pu malých dětí se někdy objevuje nižší váha z důvodů problémů s krmením, pvětší děti bývají váhově normální, pnarušení spánku (jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí). p 14337058 Dospělost pněkteří jedinci mohou ztratit schopnost chůze, plze předcházet pouze soustavnou rehabilitací a tréninkem (podporovat hybnost), pčasto se objevuje scoliosa, která se věkem zhoršuje, pjsou schopni se sami oblékat, jíst a nonverbálně komunikovat, pmnoho z nich je během dne kontinentních, pnikdo z postižených AS není schopen žít bez asistence, pžijí většinou v rodinném prostředí nebo speciálním zařízení. p l_796cae52bf2bcf356f8e1dd1bf5e4787 Vývojové problémy pvíce než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií, pvětšinou se záchvaty objevují kolem třetího roku věku dítěte, mohou být různých typů (od grand mal až po absence a krátké periody nepozornosti), obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii, v mnoha případech dojde ke značnému zlepšení záchvatových stavů, v dospělosti až k vysazení léků, ppuberta bývá zpožděna o 1 - 3 roky, prozvoj sekundárních pohlavních znaků je jako u normálních dětí, pčasto v období puberty vzroste váha, pděti v dospívání se dále i mentálně rozvíjí, nebylo pozorováno zpomalení mentálního vývoje, pzdraví bývá pozoruhodně dobré. p 2007-10-24-KianoEEG-resized Hlavní znaky vyskytující se i 100 % dětí: pneschopnost mluvit, pouze minimum slov, komunikují nonverbálně, nonverbální komunikace převyšuje verbální, popoždění psychomotorického vývoje, těžký zpomalený vývoj, pproblémy s pohybem, koordinací chůze a stabilitou, pmávání a vyvažování horními končetinami, vibrující paže, pzvláštní chování, velmi často se usmívá, obvykle má šťastnou náladu, v excitaci mává a tleská rukama. p p F4 Znaky vyskytující se u více než 80 % dětí: p p pudrží špatně pozornost, phypotonie, pmikrocefalie (u dětí starších jednoho roku), pvelmi problematický je nácvik udržení čistoty, pkolem třetího roku věku dítěte se objevují záchvaty, pabnormální EEG p Bild34 Znaky vyskytující se u 20 – 80 % dětí: pšilhání (strabismus), p„velký“ jazyk jako by se nemohl vejít do úst, vyplazování jazyka, pšpatný sací reflex a problémy s polykáním, pv dětském věku problémy s tuhou stravou, pčasté slinění a pohyby jazyka, strkání si předmětů či rukou do úst, pmimovolné pohyby úst, dominantní spodní čelist (normální velikost, ale je povystrčena), pširoce posazené zuby, p liam_school_1_sm Znaky vyskytující se u 20 – 80 % dětí: phypopigmentace (nedostatečná pigmentace pokožky), psvětlejší vlasy a oči, pruce ve flexi při chůzi, phorší termoregulace, pporuchy spánku, pdítě je přitahováno a fascinováno vodou, poploštělé záhlaví, někdy s příčnou prohlubeninou. p p p image Vzdělávání pvětšinou jsou tyto děti charakterizovány jako těžce mentálně postižené, ppoznávací schopnosti jsou u dětí s AS vyšší než je indikováno vývojovými testy, prozpoznatelné v oblasti porozumění, kdy dítě rozumí, ale není schopno verbální komunikace, ppřekvapivě dobrá vizuální a prostorová paměť, ptěžké zpomalení duševního vývoje vyžaduje speciální tréninky: p - cvičení, p - rehabilitaci, p - rozvíjení motoriky p - rozvíjení smyslů. p Scooter2 Vzdělávání ppracovní terapie zlepšuje jemnou motoriku a kontrolu orální motoriky, pmístnost by měla být vybavena množstvím křesel a lehátek především pro hypotonické děti, bez zbytečných překážek, pdůležité je rozvíjet nonverbální komunikaci: p velmi brzy by měly být používány obrázky, komunikační tabule, neustále rozšiřovat komunikační cíle a dovednosti. p p DSC02901 Vzdělávání pdůležitými faktory jsou individuální přístup a flexibilita, pdítě musí mít dobrý vztah a důvěru ke svému učiteli a vychovateli, pvztah k dítěti musí být laskavý, ale také přísný, pu dětí s AS by měl být vypracován program tréninku osvojení si zvyku chodit na toaletu, pděti jsou většinou schopny samy se oblékat, jíst, provádět některé běžné úkony doma. p p P1000527 Další fakta pDěti s AS velmi milují společnost, přítomnost lidí a rušné, živé prostředí, hlasitou hudbu, proto je vhodná návštěva koncertů, velmi oceňují návštěvu ZOO, cirkusu apod. pDobře se cítí v restauracích, sledují rády video, hlavně záznam, na kterém jsou samy. V televizi rády sledují pohádky, hudbu atd. Mají rády zvukové hračky a knihy. pDěti jsou schopny naučit se plavat, rády pochodují bez nafukovacího kola po dně bazénu. Jelikož většina AS dětí má problémy s chůzí je koupání tou nejlepší rehabilitací. pAS děti mají celý život problémy s nadměrným sliněním a s udržením čistoty při jídle. p Capture9 Další fakta pAS děti rády cestují, během jízdy bývají klidné, pozorují krajinu a projíždějící auta. pRádi se fotografují, nadšené jsou při prohlížení fotografií, hlavně těch, na který jsou samy nebo někdo z jejich blízkých. Prohlížením fotoalb jsou schopny strávit mnoho času. pHra: v mladším věku téměř bez přestání manipulují vhodnými předměty, přehazují hračky např. z krabice do kyblíku , staví kostky. Upřednostňují hračky, které se dají rozebrat a složit, zvukové hračky, velkými favority jsou hračky do vody, rády staví kostky, mačkají různé knoflíky, páčky, vypínače. Mají obrovskou radost, když se dočkají nějakého efektu (světlo, zvuk). Favority jsou i plyšové hračky a maňásci, které lze navléci na ruku. pObrovská chuť k jídlu, ale odmítají tekutiny. p 31107522E Další fakta pMávání, třepání a tleskání rukama je jedním z nejvýznamnějších znaků dětí s AS. Je to gesto, kterým vyjadřují radost, strach, nespokojenost nebo jiné vzrušení. pMilují hry s balóny všech velikostí. pVelkou motivací pro tyto děti příslib něčeho co zbožňují (např. dobré jídlo, hra ve vodě). pDěti rády sledují programy v televizi, hlavně koncerty (od dechovky až po rock), pohádky, pořady o zvířatech apod. pBrzy se naučí rozlišovat mezi programy v televizi a videem. Samo si často poručí, že chce sledovat video, hlavně „home video“, na kterém poznává své blízké i sebe samo. Snímky z výletů nebo různých rodinných akcí dovedou upoutat pozornost dítěte na velmi dlouhou dobu. p kiddos