Genetická onemocnění
Lenka Falková
0,36 %
0,6 %
90 %
geny
prostředí
Nemoci způsobené vnějšími faktory
Monogenní nemoci
„Chromozomové aberace“
Komplexní nemoci
Multifaktoriální nemoci
genetickÁ informace:
PŘEDÁVÁ SE VYKONÁVÁ FUNKCI
www.royal.uk
Monogenní
jeden gen → jeden znak
VYKONÁVÁ FUNKCI
Progerie Albinismus
Srpkovitá anemie
Familiární hypertrofická kardiomyopatie
Spinální muskulární
atrofie
Neurofibromatóza
Achondroplazie
Polydaktylie
Huntingtonova choroba
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
An Online Catalog of Human Genes and
Genetic Disorders
Jeden gen → jeden znak
dědičnost recesivní
Laktózová intolerance
Laktóza – sacharid mléka
Geneticky podmíněná nedostatečná aktivita
enzymu laktázy; buňky výstelky tenkého
střeva
Trávicí potíže v důsledku neresorbce laktózy
Mutace – regulační oblast genu pro laktázu
(MCM6, 50kb, chromozom 2)
Původní fenotyp – intolerant CC
Intolerance X alergie
Celiakie
Autoimunitní onemocnění
Lepek – gluten (pšenice, žito, ječmen,
oves)
→ autoimunitní reakce, lymfocyty
produkují protilátky → zánět sliznice
tenkého střeva
Atrofie, poškození sliznice
Leidenská mutace
• Mutace v genu pro hemokoagulační faktor V
• Porucha srážlivosti krve – zvýšená – trombofilní stav
• Záměna jednoho nukleotidu → záměna aminokyselin →
narušení kaskády dějů (rezistence faktoru V k proteinu C
– potřebný pro degradaci dalších faktorů)
• Aa riziko žilní trombózy ↑ 5-10x, AA 80x
Downův syndrom
47,+21
Zachraňte Edwardse
dokumentární film, Česká republika, 2010, 72 min, režie
Dagmar Smržová
Juliánky stránky: http://juliankas.blog.cz/
Edwardsův syndrom, 47,+18
Vzrůst rizika trizomie 21 s věkem matky
Polygenní dědičnost
kardiovaskulární onemocnění, Parkinsonova nemoc, autismus, roztroušená
skleroza,
diabetes mellitus, maniodepresivní psychoza, schizofrenie, deprese, sklony
k alkoholismu, inteligence, osobnostní rysy…
výška, hmotnost, obsah tuku v mase, IQ
mnoho genů → multifaktoriální znak
Genetická podstata rakoviny
• nádory vyvolány látkami, které způsobují mutace
• některé typy rakoviny – výskyt v rámci rodin
• některé typy rakoviny spojeny s chromozomovými
aberacemi
rakovina způsobena genetickými
poruchami
• sporadické nádory – cca 70 %
• familiární formy nádorů – cca 25 %
kombinace rizikových genetických i negenetických faktorů,
multifaktoriální dědičnost
• hereditární formy nádorových syndromů – cca 3 – 10 % predispozice
ke vzniku nádorového onemocnění může být způsobena vysoce
rizikovou zárodečnou mutací; mendelovský typ dědičnosti, dominantní
nebo recesivní
podstatou kancerogeneze je postupné hromadění genetických změn
Mgr. et Mgr. Lenka Falková
Laboratoř agrogenomiky
Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat
Mendelova univerzita
lenka.falkova@mendelu.cz
l.falkova@mail.muni.cz