Sdělení z praxe 121 Těžká oboustranná nedoslýchavost u dítěte s výbavnými otoakustickými emisemi MUDr. Karol Zeleník, Ph.D.1,2, MU Dr. Debora Jančatová1, MUDr. Martin Formánek1-2, prof. MUDr. Pavel Komínek, Ph.D., MBA1-2 Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Fakultní nemocnice Ostrava Katedra kraniofaciálních oborů, Lékařská fakulta, Ostravská univerzita Autoři prezentují kazuistiku dítěte, u kterého byly při screeningu sluchu po narození výbavné otoakustické emise (OAE). Ve věku 2 let rodiče pozorovali, že dítě nereaguje na zvuky a nerozvíjí se řeč. Rodiče se opakovaně dožadovali objektivního vyšetření sluchu, praktický lékař však podezření rodičů na poruchu sluchu bagatelizoval. Oboustranná těžká nedoslýchavost pak byla diagnostikována až ve 3 letech. V diskuzi jsou rozebrány nejčastější příčiny poruchy sluchu u dětí, které měly v rámci novorozeneckého screeningu sluchu OAE výbavné. Je zdůrazněno, že i pokud jsou po narození OAE výbavné, nemusí to znamenat, že dítě zcela jistě slyší nebo že se sluchová vada nemůže rozvinout později. Existuje-li podezření rodičů na sluchovou vadu u dítěte, nemělo by to být nikdy podceňováno a mělo by vždy být bez odkladu provedeno podrobné vyšetření sluchu. Klíčová slova: nedoslýchavost, novorozenecký screening sluchu, otoakustické emise, sluchadlo, kochleární implantace. Severe bilateral sensorineural hearing loss in child after passing the newborn hearing screening using otoacoustic emissions The case report of child with present otoacoustic emissions in neonatal hearing screening is presented. At the age of two years, parents observed that the child does not respond to sounds and speech did not develop, as well. Parents repeatedly demanded, that an objective hearing tests should be done. However, parents suspicion was downplayed by general practitioner, repeatedly. At last, bilateral severe hearing loss was diagnosed in up to 3 years. The most common causes of hearing impairment in children with present otoacoustic emissions in the neonatal hearing screening are discussed. It is emphasized that even if the otoacoustic emissions are present after birth, it does not mean that the child will certainly hear or hearing impairment can't develop later. If there is suspicion of parents on hearing loss, detailed examination of hearing should be done without any delay. Key words: hearing loss, newborn hearing screening, otoacousting emission, hearing aid, cochlear implantation. _Pediatr, praxi 2015; 16(2): 121-123 Úvod Vyšetření sluchu všech novorozenců (plošný screening) pomocí otoakustických emisí (OAE) nařizuje a způsob provádění definuje Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky 7/2012. Cílem screeningu sluchu je odhalit sluchovou vadu co nejdříve po narození dítěte, aby bylo možno začít s rehabilitací sluchu pomocí slúchadla co nejdříve, a to ideálně do 6. měsíce věku, případně u neslyšících dětí rehabilitovat sluch pomocí kochleární implantace kolem 1 roku věku dítěte. V takovémto případě lze dosáhnout rehabilitací sluchu nejlepší výsledky, tj. rozvoj řeči, sociální integraci a zařazení dítěte do běžného života. Pokud se screening sluchu neprovádí, zjistí se sluchová vada obyčejně až kolem 3. roku věku a výsledky rehabilitace sluchu a rozvoje řeči jsou výrazně horší (1, 2, 3,4). Vyšetřením OAE lze diagnostikovat převážnou většinu sluchových vad, které jsou přítomné hned po narození. Existují však i situace, kdy OAE přítomnou vadu sluchu neodhalí a z různých příčin může také u slyšícího dítěte dojít ke vzniku a progresi sluchové vady v raném dětství. Proto je důležité sledovat stav sluchu i v případě, že u dítěte byly po narození OAE výbavné (5, 6, 7, 8, 9). Kazuistika Na ORL ambulanci FN Ostrava byla vyšetřena 3letá dívka, která dle informací rodičů nereagovala ani na hlasité zvuky a vůbec nebyla rozvinutá řeč. Přestože na tento problém rodiče upozorňovali opakovaně déle než rok, byli praktickým lékařem pro děti a dorost ujišťováni, že dítě „se rozmluví", že mohou zůstat klidní, že je vše v pořádku, že screening sluchu pomocí OAE byl po narození v pořádku. Rodičům se ale stav nejevil jako normální a proto se objednali na objektivní vyšetření sluchu do FN Ostrava bez doporučení praktického lékaře (kontakt si našli na internetu). Jednalo se o zdravé dítě, v průběhu těhotenství nebyly u matky přítomny žádné rizikové faktory, porod a poporodní adaptace proběhly bez problémů. Po porodu proběhlo ve spádové porodnici vyšetření sluchu pomocí OAE, které nebyly výbavné, při dalším vyšetření sluchu po- mocí OAE (tzv. rescreening) byly již OAE oboustranně výbavné. Na základě informací rodičů bylo vysloveno podezření na sluchovou vadu a bylo provedeno objektivní vyšetření sluchu pomoci BERA (evokované kmenové potenciály) a SSEP (ustálené evokované potenciály) (obrázek 1). Obě vyšetření potvrdila oboustrannou těžkou nedoslýchavost s prahem sluchu na 90-100dB. Dítěti byla předepsána slúchadla, která používalo, ale sluchový zisk nebyl se sluchadly dostatečný a řeč se nerozvíjela. Proto byla po doplnění dalších vyšetření (genetické, neurologické, oční, psychologické, CT pyramid) indikována kochleární implantace vlevo. Kochleární implantace proběhla ve věku 3 roky a 3 měsíce. Po operaci pokračuje intenzivní rehabilitace sluchu (nastavování procesoru, logopedická péče, sluchová stimulace rodinou) a postupně dochází k rozvoji řeči. Diskuze Sluch patří mezi nejdůležitější lidské smysly a jeho porucha je kladena z hlediska závažnosti hned na druhé místo za postižení mentální. Trvalá www.pediatriepropraxi.cz | 2015; 16(2) | Pediatr, praxi 722 Sdělení z praxe vada sluchu způsobuje velmi vážnou poruchu v komunikačním procesu. Čím dříve se na postižení sluchu přijde,tímjednoduššía efektivnějšíje rehabilitace pomocí sluchadel nebo kochleárního implantátu a šance na fyziologický vývoj dítěte jsou velmi vysoké. V případě pozdější diagnózy nedoslýchavosti a rehabilitace sluchu začne mozek dítěte v rámci své plasticity využívat sluchové centrum pro jiné úkoly a dítě ztrácí nejdůležitější roky pro rozvoj sluchu a řeči (1, 3,4, 5). Vyšetřením OAE po narození (v rámci scree-ningu sluchu) lze diagnostikovat většinu sluchových vad, které mají příčinu v poruše vnitřního ucha (hlemýždě) a jsou přítomny hned po narození (4, 5). Existují však i stavy, kdy OAE přítomnou vadu sluchu nemusíodhalit (sluchová neu-ropatie, rozšířený vestibulárníaquadukt) (5,10). Kromě toho existují poruchy sluchu, které se vyvíjí až později po narození, sluch je tedy ještě po narození v pořádku a OAE jsou tedy výbavné. Jedná se např. o tzv. progresivní degenerativní nedoslýchavost (postupně se zhoršující sluch), méně často o poruchy sluchu způsobené ototoxickou medikací či cytomagealovirovou postnatální infekcí (5, 8,9,11). Další příčinou selhání diagnostiky nedoslýchavosti může být selhání lidského faktoru, například nesprávná interpretace výsledku vyšetření, nebo záměna výsledků (5) (tabulka 1). Metody používané ke screeningovému vyšetření sluchu (OAE, screeningová BERA) byly vyvinuty s cílem zjistit středně těžkou až těžkou nedoslýchavost (7). Je realitou, že lehčí nedoslýchavosti mohou zůstat nediagnostikované a rozvoj řeči opožděný. Přesto tato vyšetření splňují základní požadavek pro plošný screening sluchu - vyšetření musí být jednoduché, proveditelné prakticky kdekoliv. Přítomnost výbavných OAE po narozenítedy nemusí znamenat, že u dítěte je sluch později Obrázek 1. Vyšetření ustálených evokovaných potenciálů (Steady State Evoked Potentials -SSEP). Záznam těžké nedoslýchavosti s prahem sluchu na 90-100dB oboustranně Physiologic Audiogram Left Ear Right Ear o 10 20 30 |« U 50 5* at I70 I 30 ■;o 130 110 120 I I I I 1 I I -U I -U 1 -\- -+-H- -r--+i -+-H— -\-—|— -\-—r -I- I I i i I 1 1 i —) ■k. -h -\-H- -f- 0 10 20 30 g 40 T 50 3 60 f™ D r 80 90 100 110 120 1 1 1 -+-H- -1-—|— i 1 i —É > i 500 1000 2000 4000 80C0 Frequency [Hr] 250 500 1000 2000 4000 8000 Frequency [Hr] Left Ear p-value Table Transducer type: Air Conduction Channel: Channel I Right Ear p-value Table Transducer type: Air Conduction C/iannel: Channel i zcela jistě v pořádku. Bylo zjištěno, že až u 8,5-22% dětí, které prošly sereeningem sluchu bývá později zjištěna nedoslýchavost (5, 9). Tyto děti mají vysoké riziko opožděné diagnostiky sluchové vady, protože rodiče a často i lékaři mají „falešný pocit bezpečí", že všechno je přece v pořádku, protože OAE byly po narození výbavné. Zatím v nejrozsáhlejšístudii byl průměrnývěkdiagnózy nedoslýchavosti v této skupině dětí až 4,5 roku (5). Proto je velmi důležité i u dětí s výbavnými OAE na možnou poruchu sluchu v budoucnu myslet, a to zejména v období mezi 1. a 2. rokem života, kdy lze na základě reakcí u většiny dětí přítomnou poruchu sluchu vypozorovat. Nejčastěji poruchu sluchu vypozorují rodiče, a to až ve 36% (5), protože jsou s dítětem nejčastěji. Proto je informace rodičů o možné poruše sluchu nejdůležitější a je velkou chybou ji bagatelizovat a vyšetření, které by vyloučilo či potvrdilo sluchovou vadu, odkládat. Méně často je podezření Tabulka 1. Nejčastější příčiny poruchy sluchu u dětí, které měly v rámci novorozeneckého sereeningu sluchu výbavné OAE Příčina poruchy sluchu Poznámka perinatální rizika U pacientů s perinatálními riziky (jako např. nezralost, pobyt na novorozenecké JIP, ototoxické léky, postnatální infekce) může dojít k postupnému rozvoji poruchy sluchu. Při sereeningovém vyšetření mohou být tedy OAE výbavné. Porucha sluchu se může manifestovat v průběhu měsíců až let (5). vrozená degenerativní porucha Jedná se o různorodou skupinu nemocí, kdy v důsledku vrozené poruchy (mutace connexinu, Alportův syndrom, Pendredův syndrom a další) dochází k postupné poruše sluchu. Tato může být přítomná již po narození, nebo se může manifestovat postupně (proto mohou být OAE při narození výbavné) (5). sluchová neuropatie Porucha sluchu je v oblasti sluchového nervu. Příčiny mohou být různé (např. infekce, ischemie). Zvýšená incidence byla prokázaná u dětí hospitalizovaných na novorozeneckých JIP, proto je u těchto dětí doporučeno provedení BERA vyšetření (AAP - 22). rozšířený vestibulární aquadukt Pacienti mají obvykle kolísající progresivní poruchu sluchu. Ke zhoršování sluchu může docházet při náhlé změně tlaku (Valsalvů manévr, menší úrazy hlavy), nebo i při infekcích horních cest dýchacích (10). cytomegalovirová infekce K postižení sluchu při cytomegalovirové infekci může dojít v průběhu akutní infekce, ale i s odstupem. Bylo zjištěno, že u 10 % dětí s vrozenou cytomegalovirovou infekcí došlo k poruše sluchu postupně v průběhu prvních 6 let (11). selhání lidského faktoru Při vyšetření OAE může dojít např. ke špatné interpretaci výsledku vyšetření, k záměně výsledku vyšetření, ke chybě při zápisu výsledku vyšetření do dokumentace. nejasné příčiny Až u 50 % pacientů s výbavnými OAE nelze příčinu později zjištěné nedoslýchavosti zjistit (5). Pediatr, praxi | 2015; 16(2) | www.pediatriepropraxi.cz Sdělení z praxe I 123 na sluchovou vadu vysloveno učiteli ve školce (ve 32%), nebo logopedy (v 17%). Je překvapivé, že praktickým lékařem dítěte bývá podezření na poruchu sluchu vysloveno jen u 12% dětí (5). Pokud existuje jakákoliv pochybnost o sluchu dítěte, je nutné dítě pečlivě vyšetřit. Dítě by mělo být vyšetřeno na pracovišti, které provádí objektivní vyšetření sluchu u dětí a má s tímto vyšetřením zkušenosti (zpravidla krajská ORL pracoviště). Kromě objektivních metod vyšetření sluchu (BERA, SSEP) lze v současnosti využiti behaviorální vyšetřovací metody. Jednou z nich je vizuálně posílená audiometrie (visual reinforcement audiometry -VRA), při které dítě reaguje na přesně definovaný zvukový podnět, který je posílen vizuálním vjemem. Vyšetření metodou VRA umožňuje stanovit frekvenčně specifické prahy sluchu u dětí od 6 měsíců věku. Přesnější specifikace sluchové ztráty je přínosem pro výběra nastavenísluchadel či navržení kochleární implantace. Díky včasné korekci je umožněno dosáhnout lepších výsledků v rozvoji verbální komunikace. Závěr Zavedením plošného screeningu sluchu novorozenců se výrazně snížil věk diagnostiky sluchové vady, čímž se podstatně zvýšila šance pro rozvoj ře- či a další vývoj dětí se sluchovou vadou. Přesto u 10 až 20% dětí nelze sluchovou vadu screeningem odhalit, nebo se sluchová vada rozvíjí později. Proto je důležité nepodlehnout falešné iluzi, že pokud byly při screeningu OAE výbavné, tak dítě určitě slyší. Nutné je sledovat reakce na zvuky a rozvoj řeči u všech dětí, tedy i u těch které měly v rámci screeningu OAE výbavné, a to zejména v období mezi 1.-2. rokem, aby došlo k odhalení případné poruchy sluchu co nejdříve. Nejdůležitější úlohu hrají rodiče a je velkou chybou jejich podezření na poruchu sluchu bagatelizovat. Literatura 1. Jakubíkové J, Kabátové Z, Pavlovčinové G, Profant M. Newborn hearing screening and strategy for early detection of hearing loss in infants. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009; 73(4): 607-612. 2. Komínek P, Havlíková E, Poláčková R, Zeleník K, Kabelka Z. Screening sluchu novorozenců - jaká je role dětských lékařů? Pediatrie pro praxi 2012; 13(5): 326-328. 3. Zeleník K, Havlíková E, Poláčková R, Komínek P. Otázky související sezaváděním plošného screeningu sluchu v Moravskoslezském kraji. Otorinolaryng. a Foniat. (Prague) 2012; 61(2): 112-118. 4. American Academy of Pediatrics, Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 2007; 120(4): 898-921. 5. Dedhia K, Kitsko D, Sabo D, Chi DH. Children with sensorineural hearing loss after passing the newborn hearing screen. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2013; 139(2): 119-123. 6. Young NM, Reilly BK, BurkeL. Limitations of universal newborn hearing screening in early identification of pediatric cochlear implant candidates. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2011; 137(3): 230-234. 7. Spivak L, Sokol H, Auerbach C, Gershkovich S. Newborn hearing screening follow-up: factors affecting hearing aid fitting by 6 months of age. Am J Audiol. 2009; 18(1): 24-33. 8. Hutt N, Rhodes C. Postnatal hearing loss in universal neonatal hearing screening communities: current limitations and future directions. J Paediatr Child Health. 2008; 44(3): 87-91. 9. Weichbold V, Nekahm-Heis D, Welzl-Mueller K. Universal newborn hearing screening and postnatal hearing loss. Pediatrics. 2006; 117(4): e631-e636. 10. Okumura T, Takahashi H, Honjo I, Takagi A, Mitamura K. Sensorineural hearing loss in patients with large vestibular aqueduct. Laryngoscope. 1995; 105(3, ptl): 289-294. 11. Fowler KB, Dahle AJ, Boppana SB, Pass RF. Newborn hearing screening: will children with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection be missed? J Pediatr. 1999; 135(1): 60-64. 12. Day J, Green R, Munro K, Parry G, Shaw P, Wood S, Brown E, Sutton G. Visual Reinforcement Audiometry Testing of Infants: A recommended test protocol. Version 2. NHSP Clinical Group. 2007: 16 s. Článek doručen redakci: 13. 1.2015 Článek přijat k publikaci: 27. 1.2015 MUDr. Karol Zeleník, Ph.D. Otorinolaryngobgická klinika FN Ostrava 17. listopadu 1790, 708 52 Ostrava karol.zelenik@fno.cz www.pediatriepropraxi.cz | 2015; 16(2) | Pediatr, praxi