IMG_1547.JPG pablo-pineda-650787.jpg IMG_0600.JPG •Co je Downův syndrom ? •Jak vzniká? •Jak se projevuje? •Fyziognomické zvláštnosti •Zdravotní komplikace ds2.gif 5.jpg Downův syndrom (DS) •- též Morbus Down, dříve mongolismus -vrozená chromozomální vada patřící mezi tzv. genomové poruchy •Syndrom - soubor charakteristických společných znaků •Downův – podle doktora Johna Langdona Downa - v roce 1866 poprvé popsal znaky Downova syndromu •- vrozená chromozomální vada •- způsobený náhodnou situací (chromozomální aberace) v období, kdy se vytváří DNA plodu •- příčina vzniku odhalena až v r. 1959 francouzským vědcem Jeromem Lejeunem • • • - neznáme důvod, proč aberace vzniká - vznik je neovlivnitelný (viz prezentace GENETIKA DS) - rizikový faktor: věk rodičů (matky nad 35 let, otcové nad 50 let) - u obou pohlaví a všech etnických a národnostních skupin na světě - jedno ze 700 živě narozených dětí má DS na světě se narodí cca 100 000 dětí s DS ročně, v ČR 70 - základní projevy = fyzický vzhled, typické zdravotní komplikace, mentální postižení, NKS Fyziognomické zvláštnosti downs-syndrome-baby.jpg IMG_0349.JPG Hlava –menší, temeno lehce zploštělé Obličej – menší plošší nos a ploché rysy tváře – kulatý vzhled Oči – užší oční víčka, ve vnitřním koutku oka kolmá kožní řasa (bilaterální epikantus) Brushfieldovy skvrny – bílé či nažloutlé tečky po okraji duhovky Ústa – menší ústa ve srovnání s velikostí jazyka • roisin deburca.jpg Vlasy – lidé s Downovým syndromem většinou mívají rovné a velmi jemné vlasy Uši – bývají často menší, zúžené mohou být i ušní kanálky Krk – širší a mohutnější BabiesWithDownSyndrome_9.10_Reese.jpg Serbia-society-disabled-119215.jpg Končetiny - mohou být mohutnější a kratší, s kratšími a silnějšími prsty Napříč dlaní často vede pouze jediná rýha. Svalový tonus - celková svalová ochablost (hypotonie) i orofaciální oblasti Ochablost vazů - volnější klouby Nedostatečná pevnost šlach - ploché nohy hypotonia.jpg DSC_0021.jpg Ochablost vazů - volnější klouby Nedostatečná pevnost šlach - ploché nohy https://encrypted-tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTi12L-lXDv5UaWHG_8qkonK3DnkDlathzw-BDr8uaBJ7a OG3-f4Q Tělesná váha – porodní váha nižší, od 3 let a hl. v dospělosti nárůst hmotnosti, sklony k nadváze Růst –dospělý muž s DS měří 147 – 162 cm, dospělá žena 135 – 155 cm Yo+Tambien+Premiere+in+Madrid+Fxfs4kRMopdl.jpg imagesuy.jpeg twins.jpg roisin deburca.jpg IMG_0600.JPG M1400331-Down_s_syndrome_baby-SPL.jpg ZDRAVOTNÍ KOMPLIKACE - tyto vady se u lidí s DS mohou vyskytovat častěji, než u běžné populace •vrozené srdeční vady (50 %) •častá onemocnění dýchacích cest •krátkozrakost (40 %) •strabismus •sluchové vady způsobené zúžením zvukovodu a hromaděním ušního mazu ve středouší •chybná funkce štítné žlázy •30x vyšší pravděpodobnost výskytu leukemie • ZDRAVOTNÍ KOMPLIKACE - tyto vady se u lidí s DS mohou vyskytovat častěji, než u běžné populace •potíže související s nadváhou •hyperaktivita v dětství, hypoaktivita v dospělosti •neplodnost •kožní onemocnění •logopedické vady • • • • C0107296-Man_with_Down_s_syndrome-SPL.jpg Video NDSA 5 minut, ke Světovému dni DS 2013 https://www.youtube.com/watch?v=9VG7dh5W40I