POMPEHO NEMOC
F15098, Macků Jan


Pompe‘s disease, acid maltase deficiency (AMD), GAA deficiency, glycogenosis type II, etc.
•Genetické dědičné onemocnění (recesivní)
•Hromadění glykogenu v buňkách, tedy i v určitých tkáních a orgánech
•Nejvíce postihuje kosterní svalstvo a omezuje jeho funkci
•3 typy
•Late-onset, classic infantile-onset, non-classic infantile-onset
•Liší se závažností a věkem kdy se projeví
•Postihuje 1/40 000 (12 v ČR)
•Diagnostika
•screening z kapky krve (test s akarbozou)
•molekulárně-biologické testy, biopsie svalu
•

Mutace genu GAA
•Produkuje enzym maltasu
•Maltasa je aktivní v lysozomech, které slouží v bb k „recyklaci“
•Tj. rozklad glykogenu na glukosu jako zdroj energie
•Mutace zabraňuje alfa-glukosidáze účinně rozkládat glykogen, což vede k jeho toxické kumulaci v
lysozomech
•Poškození orgánů, zejména svaly

Terapie
•i.v. infuze biotechnologicky vyrobené rekombinantní kyselé α‑1,4‑glukosidázy (rhGAA)
•Podání v 7-14 denních intervalech
•U infantilní formy snižuje mortalitu o 60-90%
•Nedojde k vyléčení
•U pozdní formy progrese motorických funkcí

Classic infantile-onset
•Pár měsíců po narození
•Projevy – myopatie, hypotonie, hepatomegalie, dýchací obtíže, problémy nabrat váhu
•Neléčená vede ke smrti z důvodu selhání srdce v prvním roce života

Non-classic infantile-onset
•První projevy v období 1. roku života
•Projevy
•opoždění motorických dovedností (převalování, sed)
•Progresivní svalová ochablost
•Cardiomegalie (nevede k selhání)
•Dýchací obtíže
•Pacienti se dožívají obvykle jen nízkého věku

Late-onset
•Nemusí se projevit v dětsví, dospívání ani v dospělosti
•V dětství většinou mírnější projevy, nezasahuje vždy srdce
•Projevy
•Progresivní svalová ochablost
•Zejména trup, dýchací svaly, nohy
•Může vést k selhání dýchání
•