Epidermolysis bullosa simplex
„Nemoc motýlí křídel“
Kateřina Pomykalová
F15129

•nemocí trpí asi 30 000  lidí na celém světě
• u nás je to asi 120 pacientů
•způsobená mutací jedenácti genů a projevuje se zejména na kůži pacientů •puchýře na kůži vznikají
spontánně nebo drobným tlakem či třením
•Dělí se na 3 typy
•Má více jak 25
•     podtypů
•

•simplexní -mutace genů kódujících keratiny 14 a 5 –> degeneruje bazální vrstva epidermis (klinický
projev puchýře); •junkční - mutace nejméně 6 genů kódujících laminin 5 -> puchýře se objevují na
histologicky normální kůži ve vrstvě lamina lucida
•dystrofická - mutace genů kódujích kolagen 7
• ->puchýře vznikají v lamině dense
•

Cita ze života nemocné
•„Zvnějšku možná vypadáme podobně, ale ve skutečnosti má každý pacient s EB jiný průběh nemoci.
Někdo má ložiska spíše na nohách a nahoře je v pořádku, jiný pacient to má naopak; někdo vypadá na
první pohled skvěle, ale nespolkne ani vlastní sliny. Já mám největší problém s nohama, musím na ně
dávat velký pozor a moc daleko mě nedonesou. Kůži kdekoli na těle si sedřu několikrát denně i přes
nejvyšší opatrnost. Stačí udělat špatný pohyb, nenarovnat si včas shrnutou ponožku nebo sednout si
na příliš hranatou židli.“
•

Zdroje
•https://www.wikiskripta.eu/w/Epidermolysis_bullosa_congenita
•http://vzacni.cz/nemoc-motylich-kridel/
•https://zpravy.idnes.cz/nemoc-motylich-kridel-transplantace-kuze-modifikace-dna-chlapec-syrie-1e6-
/zahranicni.aspx?c=A171109_113421_zahranicni_ert