Progerie
Tereza Pospíšilová


Základní informace
´Vzácné genetické onemocnění (postižené 1 dítě z 4 milionů)
´Též známá jako Benjamin Buttonova nemoc
´Způsobené mutací v genu kódujícím protein progerin
´Projevující se rychlým stárnutím dětí
´Předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu a typických chorob stáří
´Nejedná se o jednu chorobu, ale skupinu progerických syndromů
´Dožití průměrně 14 let
´Nevyléčitelné onemocnění

Příznaky
´Malý vzrůst, velká hlava
´Chybění tělesného tuku a svalů
´Ztráta vlasů, obočí a řas
´Známky stárnutí pleti
´Ztuhlost kloubů
´Viditelnost cév
´Omezená schopnost pohybu
´Ateroskleróza vedoucí ke kardiovaskulárním nemocem
´Osteoporóza, artróza
´nádory

Nejznámější progerické syndromy
´Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
´Pravá progerie
´Stařecký fenotyp se rozvíjí od 2 let života
´Příznaky: malý vzrůst, ptačí obličej s vystouplýma očima, atrofická pokožka
´Příčina mutace genu pro protein jaderných filament lamin A -> porucha prekurzorového štěpení
prelaminu A se vznikem patologického progerinu, porucha jaderného obalu a nukleoskeletu
´
´Wernerův syndrom
´Progerie dospělých
´Mírnější průběh
´Autozomálně recesivní onemocnění (gen WRN na 8. chromozomu -> předčasný vznik stop kodonu a
zkrácení proteinového produktu)

Zdroje
´https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php
´https://www.progeriaresearch.org/about-us/
´https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome
´