Apertův syndrom
Karolína Batková
FaF 2. ročník
F16007

Apertův syndrom
•autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které se projevuje deformacemi lebky a jiných částí
těla
•velice vzácný, postihuje 1 z 200 000 narozených
•příčiny:
ogenetická mutaci,
•             vyskytuje se na jednom
•             z chromozomů a
•             postihuje jeden
•             z genů zodpovědných
•             za správný vývoj a
•             funkci pojiva
•

•Symptomy:
otěžce postižená lebka, jejíž vývoj je silně narušen -  lebka je deformovaná, čelo je vysoké a
vyčnívá, obličej bývá spíše propadlý, záhlaví je ploché
opředčasný srůst lebečních švů -  zvyšování nitrolebního tlaku
odeformace obličeje, očnic a dutiny ústní
oporuchy zraku a výslovnosti
odeformace horních a dolních končetin – syndaktilie
ovývojové vady vnitřních orgánů - plic, trávicího traktu, srdce, apod.
ointeligence může být normální, nebo je přítomná mentální retardace různého stupně

•Diagnostika:
ona základě molekulárně genetického vyšetření  v prenatálním období
ogenetické vyšetření na základě projevů
•
•Terapie:
oneléčitelná, lze léčit jen její symptomy nejčastěji chirurgické zákroky
oremodelace lebky – v novorozeneckém až batolecím a věku
opalatoplastika – operace rozštěpové vady, před 18. měsícem
oúprava syndaktilie
oúprava hypoplazie střední části obličeje
oortodontické úpravy
odalší plastické operace – brady, tváří, očních víček apod.
o
o
o