DUCHENNOVA MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE
F16028


DMD – DUCHENNOVA MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE
§vrozené dědičné onemocnění charakterizované ztrátou aktivní svalové hmoty
§gen pro DMD je lokalizován na krátkém raménku chromozomu X
§nejčastější svalové onemocnění dětského věku
§vázáno na pohlaví – postihuje pouze chlapce v poměru         1 : 3 000
§
§

PŘÍČINY DMD
§způsobeno mutacemi v genu pro dystrofin
‒ protein nezbytný pro správnou funkci svalu (tvorba sarkolemy)
§dochází k úplnému zastavení tvorby dystrofinu, svalová vlákna jsou tedy nahrazena vazivem
§existuje i mírnější forma, kdy se tvorba pouze sníží a vzniká poškozený dystrofin - Beckerova
muskulární dystrofie
¢

PRŮBĚH DMD
§kolem 2.– 6. roku nastupují první příznaky
§problémy s chůzí, během, vstáváním z lehu či sedu (první vykazují poškození právě svaly pletence
pánevního), postupně se rozvíjí typický myopatický syndrom dolních končetin = postižení kosterního
svalstva dolních končetin
§kolem 12. roku dochází i k úplnému postižení svalstva horních končetin
§kromě kosterního svalstva je postižena srdeční svalovina – vede k častým srdečním selhání,
následně mohou být postiženy i dýchací svaly, což může vést k pneumonii
§
¢

DIAGNOSTIKA DMD
§vyšetření hladiny sérové kreatinkinázy (CK)
§při poškození svalových buněk se totiž právě CK dostává do séra – extrémně vysoká hodnota
§často bývají zvýšeny i hodnoty aminotransferáz – ALT, AST
§pro potvrzení – odběr vzorku biopsie svalu a dle degenerovaných buněk + zvýšeného obsahu tuku a
vaziva může být onemocnění diagnostikováno
§jako další vyšetřovací metody: EMG, MRI nebo invazivní sledovaní obsahu dystrofinu přímo ve svalu

LÉČBA DMD
§existuje pouze léčba kompenzační ve formě fyzioterapie nebo antibiotik podávaných proti častým
pneumoniím
§kauzální léčba neexistuje

ZDROJE
§http://www.snmo.sk/publikacie/subory/L.%20Mr%C3%A1zov%C3%A1%20-%20Duchennova%20svalov%C3%A1%20dyst
rofia.pdf
§https://www.wikiskripta.eu/w/Duchennova_muskul%C3%A1rn%C3%AD_dystrofie
§https://www.wikiskripta.eu/w/Myopatie
§http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/23-duchennov
a-svalova-dystrofie-dmd
§
§