Výsledek obrázku pro chromozom
DiGeorgův syndrom
       F 16029

DiGeorgův syndrom
•Delece na dlouhém raménku 22. chromozomu (nejčastěji úsek 22q11.2) •Delece nastane během meiotické
rekombinace během spermatogeneze nebo oogeneze •Prevalence odhadem 1:3000 nově narozených dětí

Klinický obraz
•Hypoplazie thymu, příštitných tělísek
•Funkční abnormality T- lymfocytů
•Vrozené vady srdce a velkých cév
•Abnormality v obličeji
•Rozštěpy
•Mentální retardace
•Snížená imunita
•Hypokalcémie

•
•
•Kvůli fenotypovým projevům řazen do označení CATCH 22
–C cardiac abnormality
–A abnormal facies
–T cell deficit due to thymic hypoplasia
–C cleft palate
–H hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion
•
Související obrázek
Klinický obraz

Diagnostika
•Prenatální (biochemické markery, karyotyp)
•Postnatální (karyotyp, klinický obraz)
•
•Kardiodefekty – EKG
•Detekce 22q11 delece -                      fluorescence in
situ                                     hybridizace (FISH, …)
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/96/Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg/800p
x-Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg

Prognóza a terapie
•Prognóza je variabilní a záleží na vážnosti onemocnění •U malých dětí je mortalita relativně malá
(menší než 4%)
•
•Možnost léčby transplantací kostní dřeně nebo kultivované thymové tkáně
•Je nezbytné imunologické sledování
•Možné operace srdce, dostatečný přísun vápníku
•

Zdroje
•https://www.wikiskripta.eu/w/DiGeorg%C5%AFv_syndrom
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=567
•https://www.youtube.com/watch?v=Q9fTq8l2MLE
•