Wilsonova choroba
(Hepatolentikulární degenerace)
MICHAEL GARGULÁK
F16035

Charakteristika a příznaky
uautozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění s prevalencí homozygotů 1:25 000–30 000 a asi
1:90 heterozygotů v populaci
uabnormální střádání mědi v játrech, které způsobuje poškození hepatocytů, poruchy funkce CNS a
hemolytickou anémii
uvýskyt spadá do druhého až třetího desetiletí (13.– 25. rok) života
uneurologické projevy – tremor, zhoršení prospěchu ve škole, zhoršení rukopisu (poruchy motoriky),
psychické změny, progrese do těžkého extrapyramidového syndromu
uanémie, poruchy koagulace v důsledku portální hypertenze
upostupná progrese jaterní fibrózy až cirhózy – žloutenka, pavoučkovité hemangiomy, portální
hypertenze, jaterní selhání
uu 5 % postižených se onemocnění projeví jako fulminantní jaterní selhání
https://www.wikiskripta.eu/images/e/ec/Hepatocop.jpg
Transport mědi v hepatocytu

Etiopatogeneze
upodmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1), který kóduje ATPázu transportující
měď
utransport mědi v hepatocytu
udefekt tohoto proteinu způsobuje poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do
apoceruloplasminu v hepatocytech
unásledkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a
vede k nadbytku volných radikálů způsobujících poškození těchto orgánů
File:PBB Protein ATP7B image.jpg
Protein ATP7B
https://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/70/35770.jpg
Histologický preparát buněčného poškození při akutní Wilsonově chorobě

Diagnostika a léčba
uDiagnostika
usnížená sérová hladina ceruloplasminu
uzvýšené vylučování mědi močí (za 24 hod)
uKayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky
uhemolýza
uzvýšený obsah mědi v játrech
u
uLéčba
uceloživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS
uomezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao)
upodávání léků chelatujících měď (Penicilamin 1000 mg/den)
uzinek – snižuje resorpci mědi střevem
umonitorování vylučování mědi močí
utransplantace jater
Kayserův-Fleischerův prstenec
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQUXLQYG6LHAfN2BjUdZTON3gmgrYaKg5p5ln6QjRq6Y0_
c850x https://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/65/35765.jpg
Přístup k diagnóze Wilsonovy choroby (WD) u pacienta s nevysvětlitelným onemocněním jater. KF =
prstenec Kayser-Fleischer; CPN = ceruloplasmin

Zdroje
uhttps://emedicine.medscape.com/article/183456-workup#showall
uhttps://www.wikiskripta.eu/w/Wilsonova_choroba
uhttps://cs.medlicker.com/179-wilsonova-choroba-priciny-priznaky-diagnostika-a-lecba
uhttp://www.ces-hep.cz/file/330/doporuceny-postup-wilsonova-choroba.pdf
uhttp://www.labpedia.net/test/268