Hartnupova nemoc
Marie Jančálková
F16054

Definice
´Vrozená izolovaná porucha transportu neutrálních aminokyselin střevní sliznicí a renálními tubuly
podmíněná defektem specifického transportního genu pro tyto aminokyseliny na 2. chromozomu
´
´Dědičnost – autozomálně recesivní -> mnoho přenašečů
´
´Především narušen metabolismus aminokyseliny tryptofanu
´
´Hartnup – jméno rodiny, u které lékaři londýnských nemocnic zjistili v období po r. 1951 dosud
nepopsanou dědičnou metabolickou chorobu
´

Příznaky
´Převážná část pacientů je bez příznaků, u ostatních se kolem 10. roku objevuje kožní
fotosenzitivita pelargoidní rash, chronické ekzémy. U některých se rozvine intermitentní ataxie s
iritabilitou, emocionální instabilitou, ev. kombinovaná se suicidálními sklony
Výsledek obrázku pro hartnup disease

Diagnóza
´Diagnóza je snadnější u člověka s popsanými příznaky, pokud v rodině máme o Hartnupově chorobě
informace.
´
´Při vyšetření moči je možné v moči zjistit zvýšenou koncentraci tryptofanu a dalších aminokyselin,
které jsou ledvinami nadměrně vylučované.
´
´Definitivní průkaz diagnózy je možný genetickým vyšetřením.

Léčba
´Dieta – především zdroje niacinu (červené maso, ryby, drůbež,…)
´
´Vitamín B komplex nebo niacin
´
´Omezit pobyt na slunci
´
´Prognóza je velmi dobrá