HAWKINSINURIA
HANA JANEČKOVÁ
F16055

HAWKINSINURIA
uVzácné autozomálně dominantní onemocnění
uPorucha metabolismu tyrosinu
uPři nedostatku enzymu 4-HPPD (hydroxyfenylpyruvátdioxygenáza) je homogenizacÍ
4-hydrocyfenylpyruvátu prodUkován meziprodukt, který reaguje s glutathionem a vzniká HAWKINSIN
vylučovaný močí.
u

PROJEVY
uU NOVOROZENCŮ – po odstavení od mateřského mléka
uZastavený růst
uMetabolická acidóza
uJemné a řídké vlasy
uVylučování Hawkinsinu v moči
uMalá chuť k jídlu
uNedostatek energie
u

LÉČBA
uPotenciální léčbou je dieta – jídlo s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu
uDodávání kyseliny pyroglutamové – N-acyl-L-cystein
HAWKINSIN

ZDROJE
uhttps://en.wikipedia.org/wiki/Hawkinsinuria
uhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2118 uGOMEZ-OSPINA, Natalia, Anna I.
SCOTT, Gia J. OH, et al. Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to
N-acetyl-L-cysteine. Journal of Inherited Metabolic Disease [online]. 2016, 39(6), 821-829 [cit.
2018-03-19]. DOI: 10.1007/s10545-016-9963-8. ISSN 0141-8955. Dostupné z:
http://link.springer.com/10.1007/s10545-016-9963-8
u