Kabuki make-up syndrom
•1980 – objeven dvěma nezávisle na sobě pracujícími japonskými lékaři – Dr. Niikawa a Dr. Kuroki
(někdy nazýván také Niikawa-Kuroki syndrom)
•Geneticky podmíněné onemocnění
•Výskyt u 1 z 32 000 narozených dětí
•U novorozenců nebývá na první pohled rozpoznán
•Název podle líčení japonských herců v tradičním divadle Kabuki
•Charakteristické znaky v obličeji: protáhlé oční štěrbiny, povislá horní víčka, dlouhé řasy,
namodralé oční bělmo, stlačený kořen nosu, vysoko klenuté řídké obočí, rozštěpy patra a rtu,
chybějící nebo deformované zuby, velké, nízko položené odstáté uši

•Další oblasti s typickými rysy:
•Kosterní a svalové abnormality (srůsty prstů, krátké prsty, hypotonie)
•Odlišná dermatoglyfie (kožní lišty a rýhy na prstech, dlaních a chodidlech)
•Snížený intelekt (lehká až středně těžká mentální retardace)
•Nižší vzrůst (porodní parametry v normálu, poté se růst zpomaluje)
•Zhruba u poloviny postižených výskyt vrozených vad srdce a trávícího ústrojí
•Chování – citlivost, úzkostnost, rysy autismu
•Řeč – expresivní složka zaostává za receptivní složkou
•Časté záněty středního ucha – typické poruchy sluchu
•Nebylo prokázané snížení délky života

•Příčina:
•Zhruba 66% případů způsobeno mutací genu MLL2 (kóduje enzym histon-lysin N-methyltransferasu) –
objeveno roku 2010
•Zbylé příčiny zůstávají zatím neobjasněny
•Diagnostika:
•Existence krevního testu, spolehlivě odhalí pouze onemocnění způsobené mutací genu MLL2
•Rozhodující je stále přítomnost typických znaků
•Terapie:
•Nemožná, pouze symptomatická
•