Lou Gehrigova choroba
Lukáš Muras
F16107

Charakteristika
uTaké známá jako Amyotrofická laterální skleróza (ALS), onemocnění motoneuronu
uFatální, progresivní a neurodegenerativní onemocnění mozku a míchy
uZpůsobuje degeneraci degeneraci a ztrátu mozkových a spinálních motoneuronů – díky tomu dochází ke
svalové slabosti až atrofii uMozek poté není schopen ovládat většinu svalů a postižený zůstává
paralyzován (při zachování plných psychických i mentálních funkcí)
uRozlišujeme sporadickou, familiární (genetickou) a guamskou formu
uRychlost nemoci je individuální (průměrně 2-4 roky)

Příčiny onemocnění
uPříčiny
Genetické:
- 5-10% případů, s asi 20% případů genetické ALS (a 2% celkově) je spojen defekt na chromozomu 21,
který kóduje superoxid dismutásu (předpokládá se, že se přenáší autosomálně dominantním způsobem)
- Nejčastější mutací způsobující ALS je mutagenní gen SOD1
Zranění hlavy:
Střední až těžké zranění hlavy představuje riziko pro vznik ALS (několik výzkumů naznačuje, že
osoby s rizikovým povoláním, ve kterém hrozí poranění hlavy - váleční veteráni, hráči amerického
fotbalu- mají mnohem větší tendenci ke vzniku ALS)
Ostatní:
Pokud není přítomná rodinná anamnéza - asi 90% případů – není známa žádná příčina vzniku ALS
u

Průběh a léčba
uRanné stádium
- svalová slabost, záškuby a atrofie (zvláště ruce a nohy), poruchy řeči, dýchání a polykání,
Babinského reflex – extense palce na noze, nejsou přítomny bolesti a jsou postiženy spodní i horní
tělesné partie uPozdní stadium
- postupně se pacienti stávají imobilními, ztrácí schopnost mluvit a polykat (v závěru choroby je
nutná plicní ventilace)
- k popisu progrese onemocnění se používá ALSFRS-R, který má škálu od 48 do 0 (úplná ztuhlost).
Pacienti ztrácejí průměrně 0,9 bodu za měsíc
- v této fázi se často vyskytuje tzv. syndrom uzamčení – paralýza všech vůlí ovlivnitelných svalů
(vyjma okohybných svalů)
- většina pacientů umírá na zápal plic nebo plicní selhání uJako léčivo vykazuje jistou efektivitu
Riluzol, avšak ten pouze prodlužuje život nemocných osob o 2-3 měsíce. Žádná kauzální léčba
prozatím neexistuje.
u