Angelmanov sydróm
F16176


´Genetická porucha, ktorá postihuje hlavne nervový systém
´Príznaky sa zvyčajne stávajú viditeľnými do jedného roka
´Angelmanov syndróm postihuje 1 z 12 000 až 20 000 ľudí, muži a ženy sú rovnako často postihnutí
´Pomenovanie : podľa britského pediatra, Harryho Angelmana, ktorý prvýkrát opísal syndróm v roku
1965. Starší termín "šťastný bábkový syndróm" je všeobecne považovaný za pejoračný. ´Syndróm je
zvyčajne spôsobený novou mutáciou namiesto toho, aby sa dedil z rodičov na dieťa. Ide o
nedostatočnú funkciu časti chromozómu 15 zdedeného z matky na dieťa. Väčšinou je dôsledkom delécie
alebo mutácie génu na tomto chromozóme. Príležitostne je to spôsobené dedením dvoch kópií
chromozómu 15 z otca na dieťa a nie z matky.
´
´
´

Klinický obraz
´Prvých 6 mesiacov : ťažkosti s podávaním potravy, hypotónia, po ktorej nasleduje vývojové
oneskorenie medzi 6 mesiacov a 2 rokmi. ´Od 1 roka sa typické znaky syndrómu vyvíjajú: ťažký
intelektuálny deficit, absencia reči, výbuchy smiechu s rukami a neurologické problémy s bábkou
podobnou chôdzou a epileptické záchvaty. ´Ďalšie znaky : šťastné správanie, hyperaktivitu bez
agresivity, krátke rozpätie pozornosti, problémy so spánkom so zníženou potrebou spať a  zvýšenou
citlivosťou na teplo, príťažlivosťou a fascináciou s vodou. ´S postupujúcim vekom sa typické znaky
ochorenia stávajú menej výraznými z dôvodu hrubnutia tváre, hrudnej skoliózy a problémov s
pohyblivosťou. Záchvaty zostávajú prítomné u dospelých pacientov, ale zvyšujú sa hyperaktivita,
krátka pozornosť a problémy so spánkom.
Výsledok vyhľadávania obrázkov pre dopyt angelman syndrome

Liečba
´Nie je k dispozícii žiadna
´Liečba je vo všeobecnosti podporná:
´Lieky proti záchvatu sa používajú u pacientov s záchvatmi
´Fyzikálna terapia a spevnenie môžu pomôcť pri chôdzi
´Logopedická metóda, neverbálne komunikačné metódy
´Sedatívna medikácia pri poruchách spánku
´Dĺžka života býva normálna, avšak dospelí pacienti sú menej aktívni a majú tendenciu k obezite,
majú ťažkosti s chôdzou a niektorí preto ostávajú na invalidnom vozíku.
Výsledok vyhľadávania obrázkov pre dopyt angelman syndrome

Zdroje
´https://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome
´http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=72
´
´