ACHONDROPLAZIE
Hai Tien Nguyenová, F17099


Definice
◦Achondroplazie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je charakterizováno jako
disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami
◦Vzrůst v dospělosti dosahuje průměrně 125 cm.
◦Dochází k poruše enchondrální osifikace všech kostí (gen FGFR3)
◦
◦Epidemiologie
◦Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dysplaziím
◦Vyskytuje se u 1,5 : 10 000 živě narozených

Klinický obraz
◦disproporcionální růst, trup téměř normální délky, končetiny velmi krátké (mikromelie)
◦ruce jsou krátké a široké, prsty stejné délky a tvaru (mikrodaktylie)
◦lebka hruškovitého tvaru, vystouplé čelo, nadočnicové oblouky
◦úhlová deformita dolních končetin
◦na bederní páteři hyperlordóza

Prenatální diagnostika
◦Provádí se sonografické měření délky femuru, genetické vyšetření (gen FGFR3).
◦
◦Diferenciální diagnostika
oletální formy dwarfismu, hypochondroplazie, mukopolysacharidóza
o
◦Terapie
opodání STH individuálně
oléčba thorakolumbální hyperlordózy korzetem
odeformity diafýz se korigují prolongační osteotomií (cílem získat tělesnou výšku kolem 150 cm) –
rizika: infekce, kloubní a svalové kontraktury, oběhové komplikace
o