Huntingtonova chorea
Vypracovala: Daniela Vyskočilová, 2018


Definice
• Huntingtonova choroba (též chorea, angl. Hungtington disease - HD) je neurogenerativní
autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Jedná se o typickou chorobu s pozdním nástupem – většina
nositelů mutované alely onemocní okolo 40. roku věku, tedy v době, kdy už bývají na světě potomci.
• Incidence HD se pohybuje mezi 4 až 10 nemocnými na 100 000 obyvatel.

Původ nemoci
• Za vznik nemoci je zodpovědná mutace v HTT genu, jež kóduje protein huntingtin. Jeho přesná
funkce ještě není známa, ovšem vzhledem k jeho interakcím předpokládáme jeho významnou roli při
normálním vývoji a průběhu mitózy v CNS.
• Mutace při HD spočívá v zmnoženém opakování tripletu CAG, kódujícího glutamin, na více než 40
repetic. Zdravý jedinec nepřenašeč má v tomto genu pouze 9 až 35 repetic. Platí, že čím více
repetic v postiženém genu je, tím časnější je nástup nemoci.
• Tyto zmnožené repetice se dědí od postiženého rodiče. Ovšem je možné, že zdraví rodiče s počtem
repetic například 34 mají potomka, u něhož se HD projeví. Důvodem je vznik dalších repetic při
meiotickém cyklu potomka, díky nimž se přesáhla hranice 40 repetic a dojde k vypuknutí choroby.

Projevy onemocnění
• HD způsobuje selektivní ztrátu neuronů v bazálních gangliích, jež se podílejí na koordinaci
pohybů. Pacienti tedy trpí choreou – mimovolnými rychlými pohyby různých částí těla. Často bývají
zasaženy i další části mozku, kvůli čemuž se objevuje deprese, psychóza, paranoia a zhoršující se
demence.  Mezi další projevy se řadí apatie, agresivita, poruchy řeči a polykání, zvýšené slinění,
poruchy spánku, hybnosti očí a inkontinence.
• Mechanismus poškození neuronů není znám.
• Pacienti trpící HD mohou s touto chorobou žít až 30 let,  ovšem často jejich život končí
následkem pádů při nekoordinovaných pohybech či při sebevraždách.

Léčba a diagnostika
• Léčba HD v současné době neexistuje, léčí či zmírňují se pouze projevy tohoto onemocnění
(neuroleptika, antiparkinsonika). Z tohoto důvodu je třeba při diagnostice a případném sdělení
pozitivního následku postupovat s velikou rozvahou, abychom zabránili traumatizaci pacienta či
depresím.
•