Genetika Genetika • - věda studující dědičnost a variabilitu organismů • - jako samostatná věda vznikla na počátku • 20. století • - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století • DĚDIČNOST Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince VARIABILITA Ø Tvarová a funkční rozmanitost živých soustav v průběhu jejich evolučního vývoje Ø Různorodost stavby těla a fyziologických pochodů při individuálním vývoji jedince Ø Morfologické a fyziologické rozdíly mezi blízkými příbuznými organismy téhož druhu (i mezi jednovaječnými dvojčaty) DOMINANCE a RECESIVITA - jedna z alel převládá (dominuje) a překrývá ve fenotypu projev druhé (recesivní) alely. Alela - různá forma jednoho a téhož genu (párové založení genů) dvě alely dominantní (AA) = dominantní homozygot dvě alely recesivní (aa) = recesivní homozygot jedna alela dominantní a druhá recesivní (Aa) = heterozygot GENETICKÉ POJMY GENOTYP - soubor všech genů, které má organismus k dispozici pro zajištění svých biochemických, fyziologických a morfologických znaků FENOTYP – soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků organismu, interakce genotypu s vnějším prostředím • Heterozygota od homozygota s dominantní alelu podle fenotypu neodlišíme. •AA,Aa dominantní fenotyp •Fenotypový projev recesivní alely se uplatní pouze u organismů s homozygotně recesívním genotypem ÚPLNÁ DOMINANCE SAVE0002 NEÚPLNÁ DOMINANCE •dominantní alela nestačí zajistit dominantní • fenotyp u heterozygota Heterozygot je intermediárním fenotypem SAVE0003 hledík KODOMINANCE •ve fenotypu se projevuje funkce obou alel nezávisle na sobě •Př. krevní skupiny A B 0 KODOMINANCE DOMINANTNÍ ALELA DOMINANTNÍ ALELA RECESÍVNÍ ALELA Dědičnost dominantních a recesivních znaků •Mendelovy pokusy slide0005_image002 Dědičnost dominantních a recesivních znaků monohybrid křížení2 RR rr RR Rr rr Rr Rr Rr 25% 25% 25% 25% 50% 50% 100% 100% R r R r R r Dědičnost dominantních a recesivních znaků slide0033_image014 Shrnutí Mendelových poznatků 1. Jednotky dědičnosti (geny) jsou materiální povahy a předávají se z generace na generaci 2. P homozygotní - F1 uniformní -1. Mendelův zákon 3. Identita reciprokých křížení 4. Vlohy (alely) jsou párové 5. Alely jednotlivých genů se rozcházejí do gamet PRINCIP SEGREGACE 6. Nezávislá kombinace alel různých genů v gametách PRINCIP KOMBINACE 7. Dominance a recesivita - Aa, AA mají stejný fenotyp 8. Neúplná dominance - genotyp = fenotyp }- 2. Mendelův zákon Dědičnost dominantních a recesivních znaků •Mendelovský (kombinační) čtverec SAVE0004 úplná dominance Genotypový štěpný poměr - 1:2:1 Fenotypový štěpný poměr - 3 :1 Dědičnost dominantních a recesivních znaků SAVE0007 neúplná dominance Genotypový štěpný poměr - 1:2:1 Fenotypový štěpný poměr - 1:2:1 SAVE0008 SAVE0006 Dědičnost dominantních a recesivních znaků 3. Mendelův zákon - k pravidelné segregaci dochází i při křížení vícenásobných hybridů Dědičnost dominantních a recesivních znaků SAVE0010 Genotypový štěpný poměr - 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Fenotypový štěpný poměr - 9:3:3:1 Geny leží na různých chromozomech! Dědičnost dominantních a recesivních znaků Vazba genů •geny leží na stejném chromozomu •crossing-over - možnost vzniku nových gamet chromozomový pár gamety Vazba genů Volná kombinovatelnost P: AA BB x aa bb AA BB x aa bb F1: Aa Bb Aa Bb gamety: AB Ab aB ab AA Ab aB ab příklad: 0,4 0,1 0,1 0,4 0,25 0,25 0,25 0,25 Gamety s rodičovskou sestavou Všechny druhy gamet alel jsou častější než gamety s jsou stejně časté rekombinovanou sestavou alel Karyotyp Soubor chromozomuů daného organismu karyotype Karyotyp člověka Rodokmen značky v rodokmenu Rodokmen AD AR Dědičnost autozomálně dominantního znaku Dědičnost autozomálně recesivního znaku normal_11x