GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ PROMĚNLIVOST Evoluce jako dvoustupňový proces: 1. proměnlivost mezi jedinci v populaci 2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci Vztah rychlosti evoluce a genetické proměnlivosti —» základní teorém přírodního výběru (Fisher, 1930): Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném čase je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto čase Francis Galton, biometrikové ^^^^^^^^ kontinuální proměnlivost Gregor Mendel, mendelisté ^^^^^^^^ diskrétní proměnlivost Genetická a fenotypová proměnlivost Zdroje fenotypove proměnlivosti: • rozdíly v genotypu • rozdíly v podmínkách prostředí • maternální vlivy (paternální vlivy) POPULACE • společný genofond (gene pool) • společný areál • lokální populace (subpopulace, démy, mendelovské populace) • globální populace, metapopulace populace experimentální, zemědělské, modelové Genetická a fenotypova proměnlivost Genotypove a alelové (genové) frekvence AA AA AA i genotypove: P, (?, R P e R alelové: /?, q P+Q+R=l P Q p + q = l Genotyp AXAX AXA2 A2A2 Celkem Počet Frekvence nx P=ní/N n2 Q=n2/N n3 N R=n3/N P = (2n1 + n i2)/2N q = (n2 + 2n3)/2N E. B. Ford, 1939-1970: přástevník hluchavkový (Panaxia dominulä) genotyp počet 17062 1295 A2A2 28 18385 genotypová frekvence alelová frekvence 0,928 0,070 Ax = 0,963 0,002 A2 = 0,037 1 1 Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Metody studia genetické proměnlivosti: • elektroforéza proteinu • analýza restrikčních fragmentů (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting) • PCR, sekvencování, mikrosatelity ... Polymorfismus a polytypie •—s- • 12 3 4 5 6 7 Genetická a fenotypová proměnlivost Hardyho-Weinbergův zákon Vlastnosti modelové („panmiktické") populace: diploidní organismy pohlavní rozmnožování diskrétní generace dvě alely, segregující 1:1 četnosti alel stejné u samců i samic náhodné oplození velmi velká velikost absence migrace absence mutací absence přírodního výběru A vztah četností: p2 + 2pq + q2 = 1 1908: G. H. Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937) Samčí gamety Alek A A Četnost p <7 Samicí gamety M~^ "— \4^====Ä S^>— A p AA A A ^ J^—X %l)^— V pq A q tcT a AA a* AA qp q Četnosti v zygotách: AA:P' = p AA:Q' = pq+qp = 2pq AA:R' = q Genetická a fenotypová proměnlivost Hardyho-Weinbergův zákon 1. Četnosti alel z generace na generaci stálé = Hardyho-Weinbergova rovnováha 2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení geny vázané na pohlaví: u samců genotypove = fenotypove četnosti pro 3 geny: (p + q)2 -^p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Četnosti heterozygotu a homozygotu pro vzácnou alelu J.O Četnost alely A 0.8 0.6 0.4 0.2 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 Četnost alelv a heterozygot nejfrekventovanější při/?=ť/=0,5 Q se snižuje rychlostí 2pq R rychlostí q2 ^> zvyšování Q/R -^ vzácná alela většinou v heterozygotním stavu Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Otázka rozsahu proměnlivosti v přírodních populacích: H. Müller: „klasický" model T. Dobzhansky: „rovnovážný" model proměnlivost omezená proměnlivost normou Alozymový polymorfismus a heterozygotnost: • průměrný počet alel na lokus, A • podíl polymorfních lokusů, P • průměrná skutečná heterozygotnost, H0 • průměrná očekávaná heterozygotnost = genová diverzita, He Sekvence DNA: • nukleotidový polymorfismus, 0 • nukleotidová diverzita, n Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Taxon Počet zkoumaných druhů Podíl lokusů polymorfních Průměrná heterozygotnost Bezobratlí mořští plži suchozemští plži ostatní mořští bezobratlí haplodiploidní blanokřídlí Drosophila ostatní hmyz bezobratlí celkem Obratlovci ryby obojživelníci plazi ptáci hlodavci savci obratlovci celkem Rostliny celkem 5 5 9 6 43 23 93 51 13 17 7 26 46 135 473 0.175 0.437 0.587 0.243 0.431 0.329 0.397 0.152 0.269 0.219 0.150 0.202 0.147 0.173 0.505 0.083 0.150 0.147 0.062 0.140 0.074 0.112 0.051 0.079 0.047 0.047 0.054 0.036 0.049 -i 0.16 0.14 0.12 0.10 00 2 O í ca 4> s0 ** en 0 .a 1 8 =5 1 i .2 v* 9i t» 3 >, •** O O 5 hH í cŕ V O = o Si N £ 0.08 Ä 4> Ä 0.06 >5 S g 0.04 0.02 Genetická a fenotypová proměnlivost Proměnlivost na více lokusech - vazbová nerovnováha • koeficient vazbové nerovnováhy, D • vztah vazbové nerovnováhy a rekombinace: 0.3 Četnost rekombinace, r 'S > o > © ô c 'S > o -. Čas (v generacích) Příčiny vazbové nerovnováhy: 1. nenáhodnost oplození 2. přírodní výběr 3. dva druhy s různými četnostmi 4. recentní mutace 5. recentní splynutí 2 populací 6. absence rekombinace 7. náhodný genetický posun