ONEMOCNĚNÍ Z HLEDISKA GENETIKY n Genetická n Dědičná (hereditární) n Vrozená (kongenitální) n Rodinná (familiální) GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ Onemocnění vzniklé mutací (gametickou nebo somatickou) MUTACE A JEJICH NÁSLEDKY n GAMETICKÉ - snížení plodnosti (oplozovací schopnosti), embryonální mortalita, aborty - dědičná onemocnění n SOMATICKÉ - u plodu: aborty, VVV - postnatálně: předčasné stárnutí, nádory DĚDIČNÉ ONEMOCNĚNÍ Onemocnění vzniklé gametickou mutací a tudíž přenosné z generace na generaci VROZENÉ ONEMOCNĚNÍ Onemocnění, které se projevuje při narození jedince RODINNÉ ONEMOCNĚNÍ Onemocnění, jehož výskyt v určité rodině je častější než v populaci TYPY DĚDIČNOSTI NEMOCÍ nMendelistická nNemendelistická MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ n Monogenní - autosomální - D, R - gonosomální - D, R n Více než jeden gen MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ nMonogenní - autosomální - D, R - gonosomální - D, R n Více než jeden gen Populační aspekt recesivních nemocí TESTY HETEROZYGOTNOSTI KOMPLIKACE PŘI ELIMINACI DĚDIČNÝCH NEMOCÍ n Heterozygotnost u AR n Fenokopie n Heterogenita, mikroheterogenita n Penetrance, expresivita n Nemendelistická dědičnost PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ DĚDIČNOSTI `aMultifaktoriální dědičnost `aMitochondriální dědičnost `aGenomový imprinting `aExpanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ DĚDIČNOSTI `aMultifaktoriální dědičnost `aMitochondriální dědičnost `aGenomový imprinting `aExpanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) MULTIFAKTORIÁLNÍ MODEL MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST PRAHOVÁ HODNOTA fenotypového projevu MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST Šlechtění na některé znaky (užitkovost, exteriér) specificky přibližuje genotypovou náchylnost k prahové hodnotě fenotypového projevu PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ DĚDIČNOSTI `aMultifaktoriální dědičnost `aMitochondriální dědičnost `aGenomový imprinting `aExpanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Příčiny: `aGenetické `aEnvironmentální Prevence: `aKDZ DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Genetické příčiny `aSomatické mutace `aGametické mutace DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Environmentální příčiny `aFyzikální `aChemické `aBiologické DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Mechanismy vzniku VVV `aMutace v zárodečné linii `aSomatická mutace `aPorucha genové exprese (teratogeneze bez mutageneze) DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT A VVV Mezidruhové odlišnosti způsobené rozdíly v systému chovu DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT SKOT Principy chovu `aMetody plemenitby využívající podobnosti rodičů a potomků `aAI a ET `aHolštýnizace DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT SKOT Zdravotní problematika genetické etiologie `a Monogenní mutace holštýnského původu `a Mutace specifické pro plemeno `a VVV `a Specifická resistence - mastitidy `a Chromosomální aberace trob 1/29 DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PRASATA Principy chovu `aMetody plemenitby využívající efektu heterózy `aIntenzivní selekce `aRůzné poslání plemen DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PRASATA Zdravotní problematika genetické etiologie `aMonogenní mutace `aKonstituční vady `aVVV `aSpecifická resistence - PSS `aChromosomové aberace DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KONĚ Principy chovu `a Metody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů `a Různé poslání plemen `a Dlouhodobá selekce, kontrola původu `a Význam jedince - plemeníka DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KONĚ Zdravotní problematika genetické etiologie `aMonogenní mutace specifické pro plemeno `aVVV `aSpecifická resistence: alergie `aChromosomové aberace - 63,X0 DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PSI A KOČKY Principy chovu `aMetody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů `aPlemena a skupiny plemen `aRůznorodost požadavků na využití `aSoukromé malochovatelství DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PSI A KOČKY Zdravotní problematika genetické etiologie `a Monogenní mutace dědičné uvnitř plemen, ve skupinách plemen a mezi plemeny `a Konstituční a jiné multifaktoriální vady `a VVV `a Specifická resistence DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KUR Principy chovu `a Metody plemenitby využívající efektu heterózy `a Plemena a linie, inbríding `a Intenzivní selekce `a Hybridizační programy DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KUR Zdravotní problematika genetické etiologie `aDědičné mutace eliminovány na úrovni selekce linií `aVVV - biologická kontrola líhnutí `aSpecifická resistence - MD DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT Dva přístupy k eliminaci `aHromadný: KZ a KDZ skotu, prasat a kura `aIndividuální diagnostika a selekce: selekce koní, psů a koček DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ELIMINACE (skot, prasata) `aStatistický přístup `aNerozlišování příčin `aSoučást KZ a KDZ DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ELIMINACE (psi, kočky, koně) `aIndividuální přístup `aDiagnostika příčin `aNěkdy genetická analýza