ONEMOCNĚNÍ Z Genetická Dědičná (hereditaria) j Vrozená (kongenitální) Rodinná (familialní) GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ Onemocnění vzniklé mutaci (gametickou nebo somatickou) ' MUTACE A JEJICH NÁSLEDKY GAMETIC! - snížení plodnosti (oplozovací schopnosti), embryonální mortalita, aborty • dědičná onemocnění SOMATICKÉ - u plodu: aborty, VW • postnatálně: předčasné stárnuti, nádory DEDIČNE ONEMOCNĚNI Onemocnění vzniklé gametickou mutaci a tudíž přenosné z generace na generaci VROZENÉ ONEMOCNĚNI Onemocněný, které se projevuje pri narození jedince RODINNE ONEMOCNĚNI Onemocnění, jehož výskyt v určité rodině je častější než v populaci i GENETIKA VE ŠLECHTĚNI ZVÍRAT Geny ewlhřinjíci zdravotní stav s DO (LAD, SCID) m VW (syndaktylie) b Resistence (MHC, ECF88) _v_ v TYPY DEDIČNOSTI NEMOCÍ Mendelistická Nemendelistická MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ Monogenní - autosomální'- D, R - gonosomální - D, R Více než jeden gen MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ Monogenní - autosomální - R GENETIKA ZDRAVÍ VE ŠLECHTĚNI ZVÍRAT Populační aspekt recesi vních nemocí ^ Často jediný zdroj [plemeník) ^Frekvence heterozygotů GENETIKA ZDRAVÍ VE ŠLECHTĚNI ZVÍRAT TESTY HEIEROZYGOTNOSTI ->Podle potomstva ->DNA testy přímě a TESTY. HETÉtoZYGOTNOSTP Výpočet počtu potomků, kteří musí být zdraví, aby pravděpodobnost heterozygotnosti byla menší než 0.01 TESTY HETÉRQZYGQTNbsTI Páření s recesi vn im homozygotem Páření se známým heterozygotem Páření otec na dceru „Automatický test" . „TĚSTY HETE^OZYGQTNOSITP :- -i • ffhlÁ■ Přímá detekce recesivní alely v DNA testovaného jedince: ^PČR-RFLP -> Alel-specifická PCR TĚSTY íflETĚROZ YGQTNOSTP detekce recesivní alely v DNA testovaného jedince: mikrosatelit ve vazbě KOMPLIKACE PRI ELIMINACI DĚDIČNÝCH NEMOCÍ \Fenokopie i Heterogenita, mikroheterögenitä i Penetrance, expresivita \Nemendelištička dědičnost príčiny nemendlisticke dědičnosti -* Multifaktoriell dědičnost Mitochondriální dědičnost -^Genomový imprinting ^Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) PRÍČINY nemendlisticke DĚDIČNOSTI Multifaktoľiální dědičnost Mitochondriální dědičnost -žGenomový imprinting -> Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) MULTIFAKTORIALNÍ MODEL Genetic and environmental liabilities MULTIFAKTORIALNÍ DEDIČNOSŤ » Více genů » Více genotypů » Kontinuito í genetická proměnlivost »Vliv prostředí nnfo^p PRAHOVÁ HODNOTA fenotypového projevu MULTIFAKTORIALNÍ DĚDIČNOST Šlechtění na některé znaky (užitkovost, exteriér) specificky přibližuje genotypovou náchylnost k prahové hodnotě fenotypového projevu PRÍČINY NEMENDLISTICKE DĚDIČNOSTI Mitochondriální dědičnost •* Genomový imprinting Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace) On-line Mendelian Inheritance in Animals: http://www.angis.org.au/Databa ses/BIRX/omia 4 Dedičná onemocnění drůbeže Chicken Turkey Emu Quail Disorders/traits 174 28 . 4: - • 34 Single-locus disorders/traits : 63 ■ 8 2 19 Disorders/traits for which the causative mutation has been identified at the DNA level 10 1 ';■ ľ i- - 2 Potential animal models for a human disorder 34 3 2 9 Dedičná onemocnení drůbeže Disorders . ACHROMATOSIS... AMELANOSIS AMELANOSIS. DELAYED. WITH ■ * * BLINDNESS Single locus DNA level mOPLASIA. CREEPER ^^LIPOPROTEIN , ACHROMATOSIS , -Qw^rfism. SEX- ■ AMETAPODIA 1 iNKFn ANALPHALIPOPROTEINAEMIA FEATHER COLOUR ' BALDNESS. CONGENITAL ALBINISM BARRING ■ FEATHERING, Z-BLASTODERM k7^.. rr._. - _.. „. _____________ ■ HENNYFEATHERNG DEGENERATION . NAN0MEUA AMETAPODIA AMYLOIDOSIS AMYLOIDOSIS. AA ANALPHALIPOPROTEINAEMIA ARTHROPATHIA DEFORMANS ASCITES AUTOIMMUNE THYROIDITIS. SPONTANEOUS » •RESISTANCE TO COAT COLOUR. ALBINISM avian sarcoma and COLOBOMA LEUKOSIS VIRUSES, -------- « «SUBGROUPB CREST ■ RESTRICTED DIPLOPODIA mniATno DIPLOPODIA-2 ■ RIBOFLAVINURIA DIPLOPODIA-3- ■-■ RIBOSOMAL DNA» DIPLOPODIA4 DEFICIENCY DIPLOPODIA5 DWARFISM. AUTOSOMAL BALDNESS. CONGENITAL BARRING BEAK. DONALD DUCK -BLASTODERM DEGENERATION . -BLINDNESS BLOOD GROUP SYSTEM VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Príčiny: ^Genetické '-> Environmentálni Prevence: ->KDZ s * DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Genetické příčiny ^Somatické mutace '-> Gametické mutace Environmentálni příčiny -> Fyzikální ^Chemické ^Biologické DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY Mechanismy vzniku VVV -> Mutace v zárodečné linii ^Somatická mutace ■*Porucha genové exprese (temtogeneze bez mutageneze) v r DEDIČNÁ ONEMOCNENÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT A VW Mezidruhové odlišnosti způsobené rozdíly v systému chovu DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT ^KU I Principy chovu -> Metody plemenitby využívající podobnosti rodičů a potomků ^AlaET ^Holštýnizacé DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT SKOT Zdravotní problematika genetické etiologie -» Monogenní mutace holštýnského původu, -> Mutace specifické pro plemeno ■»' VVV -> Specifická resistence, -mastitidy -» Chromosomální aberace trob 1/29 DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PRASATA Principy chovu -> Metody plemenitby využívající efektu heterózy -»Intenzivníselekce ■* Různé poslání plemen DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PRASATA Zdravotní problematika genetické etiologie ■* Monogenní mutace ^Konštitučnívady ^VVV -» Specifická resistente - PSS ^Chromosomové aberace DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KONĚ Principy chovu -» Métody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů 4 Různé poslání plemen ■» Dlouhodobá selekce, kontrola původu -» Význam jedince - plemeníka DEDIČNÁ ONEMOCNENÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KONĚ Zdravotní problematika genetické etiologie ^Monógenní mutace specifické pro plemeno „ ^VVV ■* Specifickáresistence: alergie -íChromosomové aberace -63,X0 DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PSI A KOČKY Principy chovu ^Metody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů ^Plemena a skupiny plemen ^Různorodost požadavků na využití ^Soukromé malocľrovatelství DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT PSI A KOČKY Zdravotní problematika genetické etiologie -* Monogenní mutace dědičné uvnitř plemen, ve skupinách plemen a mezi plemeny -» Konštituční a jiné multifaktoriell' vady ->vvv 4Specifická resistence DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KUR Principy chovu -> Metody plemenitby využívajíc/efektu heterózy . . . 4 Plemena a linie, inbríding ■> Intenzivní selekce 4 Hybridizační programy DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT KUR Zdravotní problematika genetické etiologie ^Dědičné mutace eliminovány na úrovni selekce linií -» VVV- biologická kontrola líhnutí -^Specifická resistence- M D DEDICNA ONEMOCNĚNI DOMÁCÍCH ZVÍŘAT Principy KZa KDZ ^Návaznost na KU a KDU ■» Vlastnízdraví -» Zdraví potomstva -» Sledování ekonomicky významných znaků zdraví DEDIČNÁ ONEMOCNENÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT Dva přístupy k eliminaci ^Hromadný: KZ a KDZ skotu, prasat a kura ^Individuální diagnostika a selekce: selekce koní, psů a koček DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ELIMINACE (psi, kočky, koně) -> Individuální přístup -> Diagnostika příčin -^ Někdy genetická analýza DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ELIMINACE (skot, prasata) -»Statistický přístup -> Nerozlišo vání příčin ^Součást KZ a KDZ 8