Základní pojmy:

•             gen

•             lokus

•             alela = alternativní formy genu

•             genom = soubor všech genů jedince (jaderný, mitochondriální...)

•             genotyp = soubor alel jednoho nebo více genů jedince

•             homozygot (AA, aa): stejné alely na lokusu

•             heterozygot (Aa): různé alely na lokusu

•             haplotyp = kombinace alel na různých částech sekvence DNA,
které jsou přenášeny společně (haploidní genotyp)