PRÍRODNÍ VYRFR ífiFLFKCF)
Evoluce přírodním výběrem
Všechny organismy produkují více potomstva, než kolik může přežít a rozmnožit se.
I-'
Mezi jedinci (genotypy) existují geneticky podmíněné rozdíly v přežívání a reprodukci.
V každé generaci dochází k odlišnému přispění jednotlivých
genotypů do generace následující, kdy nejschopnější genotypy
přispívají do genofondu více než
genotypy méně schopné.
Reprodukční zdatnost (fitness, w)
= celoživotní průměrný příspěvek jedinců s daným genotypem do populace v průběhu jedné nebo více generací
• průměrný počet potomků jedince s daným genotypem, kteří se dožili reprodukčního věku = absolutní fitness
• zdatnost ve vztahu k fitness ostatních genotypů v populaci = relativní fitness
• míra genetické změny v populaci závislá na relativní, nikoli absolutní fitness
Darwinovská (w) a malthusovská fitness (m)
diskrétní generace
kontinuální generace
selekčně neutrální znak: w = 1, m = 0
Změna alelových frekvencí a selekční koeficient, s
w = 1 - s
při p = 0 je Ap = 0 =^> evoluce se zastaví
p, q = četnosti alel zip = změna p
nepřímo úměrné průměrné fitness populace =^> s klesající frekvencí nevýhodné alely (tj. rostoucí frekvencí výhodné alely) se evoluce zpomaluje
. 0.8 h
1.0 r
pokud s kladné, změna záporná
změna největší při p=g=0,5
s = 1.00 s = 0.40 s = 0.20 s = 0.10
s = 0.05
absolutní hodnota
100
Generace
Selekce a dominance
stupeň dominance, h:
• úplná dominance (/?=0): w11=1, w12=1, w22=1-s
• semidominance = aditivita (h=1/2): w11=1, w12=1-s/2, w22=1-s
• recesivita (h=1): w11=1, w12=1-s, w22=1-s
Semidominantní
Počet generací
Selekce a dominance
vliv počáteční frekvence alely:
Komponenty fitness:
Fitness
Rezistence vůči chorobám Únik před predátory
Frekvence ovulací Přežívání embryí
Velikost mléčných žlaz
zygotická selekce: • životaschopnost
• rozmnožovací úspěšnost
• fekundita
gametická selekce:
• životaschopnost gamet
• fertilizační úspěšnost
• zvýhodnění při segregaci
ZYGOTY
samice samci
RODÍCE
Studium přírodního výběru:
1. korelace alelových četností mezi populacemi
AdhF u D. melanogaster
Studium přírodního výběru:
2. odchylky od očekávaných genotypových četností (HW)
Studium přírodního výběru:
4. experimentální důkazy: H.B.D. Kettlewell
průmyslový melanismus B. betularia v Británii
Birmingham (znečištěná oblast) Počet zpětně odchycených:
pozorovaný
očekávaný Relativní míra přežívání Relativní fitness
Světlá forma (typica)
18 36 0,5
0,5/1,15 = 0,43
Deanend Wood (neznečištěná oblast) Světlá forma (typica) Počet zpětně odchycených:
pozorovaný 67
očekávaný 53
Relativní míra přežívání 1,26
Relativní fitness 1,26/1,26 = 1
Tmavá forma (carbonaria)
140
122
1,15
1,15/1,15 = 1
Tmavá forma (carbonaria)
32 46
0,69
0,69/1,26 = 0,55
Studium přírodního výběru:
4. experimentální důkazy: H.B.D. Kettlewell Problémy:
průmyslový melanismus B. betularia v Británii
• na melanickém zbarvení se podílejí 3 alely, ne jedna
• zvýšení frekvence melanických forem ve znečištěných oblastech i u druhů neohrožených predací hmyzožravých ptáků (holubi, kočky, někt. brouci)
• v některých oblastech slabá korelace mezi melanismem a imisemi
• chyby v experimentu:
- drsnokřídlec přes den na horizontálních větvích, ne na kmeni (jiné druhy lišejníků)
- u motýlů i ptáků percepce UV záření (v UV strupovité lišejníky na horiz. větvích tmavé stejně jako carbonaria)
•v lab. podmínkách životaschopnost typica o 30% nižší než u carbonaria
• lepší absorpce slunečního záření u melanické formy? (slunéčko dvoutečné)
Studium přírodního výběru:
5. vznik rezistence
DDT (Aedes):
duben 1964 březen 1968
h^— období působení DDT —^|
1964 1965 1966 1967 1968 1969 197(1
Studium přírodního výběru:
5. vznik rezistence
Warfarin (potkan):
Warfarin = krevní antikoagulant, inhibující enzym odpovědný za regeneraci vitaminu K (kofaktor krevního srážení)
1972     1973 1974
t t
1975     1976 1977 Aplikace warfarinu
1978
Vztah fenotypu a fitness: základní selekční režimy
tyto fenotypy jsou odstraňovány selekcí
konzistentní změna prostředí posun průměru stejný rozptyl purifikující selekce
Vztah fenotypu a fitness: základní selekční režimy
usměrňující stabilizující
konzistentní změna prostředí posun průměru stejný rozptyl purifikující selekce
• stabilní prostředí
• průměr stejný
• menší rozptyl
nejvyšší fitness
mají jedinci s
průměrným fenotypem
Vztah fenotypu a fitness: základní selekční režimy
usměrňující stabilizující
disruptivní
konzistentní změna prostředí posun průměru stejný rozptyl purifikující selekce
• stabilní prostředí
• průměr stejný
• menší rozptyl
heterogenní prostředí potlačení průměru větší rozptyl
stabilizující selekce - porodní hmotnost u člověka
20 -
U 15
"5
o
> 10 -
a
5 5
123456789  10 11
Porodní hmotnost (libry)
Selekce a polymorfismus I. Vztah selekce a mutace
opakovaný vznik škodlivé alely x její eliminace selekcí
_ _
dominance: rovnováha recesivita:
Mullerův-Haldaneův princip:
Bez ohledu na dominanci/recesivitu škodlivé mutace je její vliv
na snížení fitness populace nezávislý na tom, do jaké míry je škodlivá.
Selekce a polymorfismus II. Vztah selekce a migrace
opakovaný „vtok" škodlivé alely x její eliminace selekcí
1. m>s => fixace alely
2. m<s =^> eliminace alely
3. m=s => polymorfismus
divergence mezi démy
w12 vyšší
západ východ západ východ
Selekce a polymorfismus III. Balancující selekce
1. Selektivní výhoda heterozygotů (superdominance, heteróze)
Srpkovitá anémie a malárie
• před ca. 2000 lety expanze Bantuu -> vypalování savan a pralesu -» růst populační hustoty
vhodné podmínky pro komáry Aedes gambiae, hostitele zimničky tropické (Plasmodium falciparum) výskyt malárie
o pa
00«
ř &oq^coq
srpkovitá anémie:
alela S: substituce 1 AA v genu (3-Hb -» při nízkých koncentracích 02 tvorba podlouhlých krystalů -» chudokrevnost (anémie) >AS - mírná anémie, SS - silná anémie
srpkovitý erytrocyt napadený zimničkou rychle praská -» Plasmodium se nemůže pomnožit =^> rezistence = 0,89; wAS = 1,00; wss = 0,20
-> výhoda heterozygotů
o0
Srpkovitá anémie a malárie
genotyp	norm.	malar.	fenotyp
AA	1,00	0,89	malárie
AS	1,00	1,00	rezistence
SS	0,20	0,20	silná anémie
AC	1,00	0,89	malárie
SC	0,71	0,70	anémie
CC	1,00	1,31	rezistence
dominance:
• S -» A kodominantní, z hlediska anémie recesivní, z hlediska rezistence dominantní
• S -» C dominantní
• A -» C kodominantní
V jakém genotypu se daná alela ocitne?
- závislost na počátečních frekvencích při vzniku malarického prostředí
poč. frekvence: pc « 0; ps « 0; p^ ? prům. odchylka fitness: ac « 0; as
1
0,11 ^> růst frekvence alely S
po několika generacích: např. pA = 0,95; ps = 0,05; pc « 0 ac « -0,02; as « 0,06 ^> frekvence alely S stále roste
Závěr: přestože alela C vysoce prospěšná, selekce bude její frekvenci snižovat až do její úplné eliminace!!
Důsledkem selekce nemusí být přežití nejzdatnějších jedinců (genotypů); důležitý pohled z hlediska gamet („gemete view")
Selekce udržující polymorfismus
2. Selekce v proměnlivém prostředí
proměnlivost prostředí
v čase v prostoru
v hrubém měřítku (jedenkrát za život) v jemném měřítku (vícekrát za život)
selekce
tvrdá
měkká
prostředí proměnlivé v hrubém měřítku a měkká selekce budou v populaci udržovat polymorfismus s vyšší pravděpodobností než proměnlivost v jemném měřítku a tvrdá selekce
Selekce udržující polymorfismus
3. Antagonistická selekce
• různá pohlaví
• různá vývojová stádia
• gametická x zygotická fáze
4. Selekce závislá na frekvenci: I. Negativní frekvenčně-závislá s.
0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0
P
Př.: batesiánské mimikry
[v tomto případě jde spíše o selekci závislou na hustotě (density-dependent selection)]
Př.: cichlida Perissodus microiepis (Tanganyika)
Př.: cichlida Perissodus microlepis (Tanganyika)
Alternativní rovnováhy
druhé alely (na rozdíl od pozitivní FZS náhodné která)
Balancující selekce na molekulární úrovni
5 3
<
-1500
Observed polymorphism is far greater than expected in the region of the amino acid polymorphism at site 1490, which is maintained by balancing selection.
Observed
srovnání skutečného a očekávaného polymorfismu v genu ADH
-500
500
1500
2500
3500
Adh
geny MHC komplexu
alely šimpanze (C) více podobné alelám člověka (H) než jiným C-alelám