ONEMOCNĚNÍ Z HLEDISKA GENETIKY
i Genetická i Dědičná (hereditární) i Vrozená (kongenitální) i Rodinná (familiální)
GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ
Onemocnění vzniklé mutaci
(gametickou nebo somatickou)
i GAMETICKE
■ snížení plodnosti (oplozovací schopnosti), embryonální mortalita, aborty
dědičná onemocnění i SOMATICKÉ
u plodu: aborty, VVV
stnatálně: předčasné stárnutí, nádory
DĚDIČNÉ ONEMOCNĚNÍ
Onemocnění vzniklé, gametickou mutaci
a tudíž přenosné z generace na generaci
VROZENÉ ONEMOCNĚNÍ
Onemocnění, které se projevuje při narození jedince
RODINNÉ ONEMOCNĚNÍ
Onemocnění, jehož výskyt v určité rodině je častější než v populaci
i
GENETIKA VE ŠLECHTĚNÍ ZVÍŘAT
Geny ovlivňující zdravotní stav
m DO (LAD, SCID)
m VVV (syndaktylie)
m Resistence (MHC, ECF88)
MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ
mMonogenní
- autosomální - D, R
- gonosomální - D, R
■ Více než jeden gen
GENETIKA ZDRAVÍ VE ŠLECHTĚNÍ ZVÍŘAT
Populační aspekt recesivních nemocí
—Často jediný zdroj (plemeník) —Frekvence heterozygotů I
TYPY DĚDIČNOSTI NEMOCÍ
■Mendelistická ■ Nemendelistická
MENDELISTICKÁ DĚDIČNOST NEMOCÍ
■Monogenní
- autosomální - D, R
- gonosomální - D, R
-J ■ Více než jeden gen
GENETIKA ZDRAVÍ VE ŠLECHTĚNÍ ZVÍŘAT
TESTY HETEROZYGOTNOSTI
—Podle potomstva
—DNA testy přímé a nepřímé
TESTY HETEROZYGOTNOSTI PODLE POTOMKŮ
Výpočet počtu potomků, kteří musí být zdraví, aby pravděpodobnost heterozygotnosti byla menší než 0.01
TESTY HETEROZYGOTNOSTI PODLE POTOMKŮ
■ Páření s recesivním homozygotem
■ Páření se známým heterozygotem
■ Páření otec na dceru
■ „Automatický test"
TESTY HETEROZYGOTNOSTI
DNA
Přímá detekce recesivní aIeIy v DNA testovaného jedince:
--PCR-RFLP
- AIeI-specifická PCR
TESTY HETEROZYGOTNOSTI DNA
Nepřímá detekce recesivní alely v DNA testovaného jedince:
mikrosatelit ve vazbě
KOMPLIKACE PŘI ELIMINACI DĚDIČNÝCH NEMOCÍ
mHeterozygotnost u AR
mFenokopie
m Heterogenita, mikroheterogenita
m Penetrance, expresivita
mNemendelistická dědičnost
PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ DĚDIČNOSTI
Multifaktoriální dědičnost
- Mitochondriální dědičnost
-> Genomový imprinting
-> Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace)
3
PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ _DĚDIČNOSTI_
-Multifaktoriální dědičnost
-Mitochondriální dědičnost
-Genomový imprinting
- Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace)
MULTIFAKTORIÁLNÍ MODEL
Threshold
	Teratogens
/ NORMAL \	
	^DEFECTIVE
Genetic and environmental liabilities
MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST
» Více genů » Více genotypů
» Kontinuitní genetická proměnlivost »Vliv prostředí .
PRAHOVÁ HODNOTA
_fenotypového projevu_
	MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST	
	Šlechtění na některé znaky (užitkovost, exteriér) specificky přibližuje genotypovou náchylnost k prahové hodnotě fenotypového projevu	
PŘÍČINY NEMENDLISTICKÉ DĚDIČNOSTI
-Multifaktoriální dědičnost
-Mitochondriální dědičnost
-Genomový imprinting
-Expanse trinukleotidových repeticí (dynamické mutace)
Dědičná onemocnení zvířat
On-line Mendelian Inheritance in Animals:
http://www.angis.org.au/Databa ses/BIRX/omia
4
Dedičná onemocnení drůbeže
	Chicken	Turkey	Emu	Quail
Disorders/traits	1—174	28	4	34
Single-locus disorders/traits	63	loo	2	19
Disorders/traits for which the causative mutation has been identified at the DNA level		1	1	2
Potential animal models for a human disorder	34		2	
Dedičná onemocnení drůbeže
Disorders
ACHONDROPLASIA, CREEPER
ACHROMATOSIS
AMELANOSIS
AMELANOSIS, DELAYED, WITH
BLINDNESS
AMETAPODIA AMYLOIDOSIS AMYLOIDOSIS, AA ANALPHALIPOPROTEINAEMIA
ARTHROPATHIA DEFORMANS ASCITES
AUTOIMMUNE THYROIDITIS,
SPONTANEOUS
BALDHESS. CONGENITAL BARRING
BEAK. DONALD DUCK BLASTODERM DEGENERATION BLINDNESS
BLOOD GROUP SYSTEM
Single locus
• ACHONDROPLASIA, CREEPER ACHROMATOSIS AMETAPODIA
ANALPHALIPOPROTEINAEMIA
BALDNESS, CONGENITAL BARRING BLASTODERM DEGENERATION
BLUE EGGSHELL
COAT COLOUR, ALBINISM
COLOBOMA
CREST
DIPLOPODIA
DIPLOPODIA-2
DIPLOPODIA-3
DIPLOPODIA-4
DIPAOFODIA-5
DNA level
ANALPHALIPOPROTEIN
AEMIA
DWARFISM, SEX-LINKED
FEATHER COLOUR,
ALBINISM
FEATHERING, Z-LINKED
HENNY FEATHERING
NANOMELIA
•RESISTANCE TO AVIAN SARCOMA AND LEUKOSIS VIRUSES, SUBGROUPB
• RESTRICTED OVULATOR
• RIBOFLAVINURIA
• RIBOSOMAL DNA DEFICIENCY
VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
Príčiny:
—Genetické
—Environmentální
Prevence:
-KDZ
DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
Genetické príčiny
- Somatické mutace
- Gametické mutace
DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
Environmentální příčiny
-Fyzikální - Chemické -Biologické
DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
Mechanismy vzniku VVV
-Mutace v zárodečné linii -Somatická mutace -Porucha genové exprese
(teratogeneze bez mutageneze)
5
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT A VVV
Mezidruhové odlišnosti způsobené rozdíly v systému chovu
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
SKOT
Principy chovu
-Metody plemenitby využívající podobnosti rodičů a potomků
-AI a ET
-Holštýnizace
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
SKOT
Zdravotní problematika genetické etiologie
- Monogenní mutace holštýnského původu
- Mutace specifické pro plemeno
- VVV
- Specifická resistence - mastitidy }- Chromosomálníaberace trob 1/29\
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
PRASATA
Principy chovu
-Metody plemenitby využívající efektu heterózy
-Intenzivní selekce
-Různé poslání plemen
|   DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
PRASATA
Zdravotní problematika genetické etiologie
- Monogenní mutace -Konstituční vady
-Specifická resistence - PSS \-Chromosomové aberace
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
KONĚ
Principy chovu
- Metody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů
- Různé poslání plemen
- Dlouhodobá selekce, kontrola původu
- Význam jedince - plemeníka
6
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
KONĚ
Zdravotní problematika genetické etiologie
-Monogenní mutace specifické pro plemeno
-VVV
- Specifická resistence: alergie -Chromosomové aberace - 63,X0
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
PSI A KOČKY
Principy chovu
-Metody plemenitby využívající podobnosti potomků a rodičů
-Plemena a skupiny plemen
-Různorodost požadavků na využití
J- Soukromé malochovatelství
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
PSI A KOČKY
Zdravotní problematika genetické etiologie
- Monogenní mutace dědičné uvnitř plemen, ve skupinách plemen a mezi plemeny
- Konstituční a jiné multifaktoriální vady
- VVV
-- Specifická resistence 11111111111111111111
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
KUR
Principy chovu
- Metody plemenitby využívající efektu heterózy
- Plemena a linie, inbríding
- Intenzivní selekce
- Hybridizační programy
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
KUR
Zdravotní problematika genetické etiologie
-Dědičné mutace eliminovány na 66 úrovni selekce linií
- VVV - biologická kontrola líhnutí
-Specifická resistence - MD
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
Principy KZ a KDZ
- Návaznost na KU a KDU
- Vlastní zdraví
- Zdraví potomstva
- Sledování ekonomicky významných znaků zdraví
7
DĚDIČNÁ ONEMOCNĚNÍ DOMÁCÍCH ZVÍŘAT
Dva přístupy k eliminaci
Hromadný: KZ a KDZ skotu, prasat a kura
-Individuální diagnostika a selekce: selekce koní, psů a koček
	DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY	
	ELIMINACE (psi, kočky, koně) Individuální přístup - Diagnostika příčin -Někdy genetická analýza	
		
8
DO A VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY
ELIMINACE §
(skot, prasata)
-Statistický přístup - Nerozlišo vání příčin -Součást KZ a KDZ