File:Sewall Wright.jpg Soubor:Two cheetahs together.jpg DRIFT NÁHODNÝ GENETICKÝ POSUN (DRIFT) Kimura HW: nekonečně velká populace ´ v reálném světě velikost populace omezená náhodné procesy, neadaptivní evoluce Sampling Náhodný výběr gamet z genofondu (= „sampling error“): Výsledkem náhodného výběru je kolísání relativních četností mezi generacemi = „random walk“ Proč náhoda? při konečném počtu opakování pravděpodobnost jevu ¹ jeho frekvenci (srv. H-W princip) pokus s hody 10 mincí (1´, 20´) ® odchylky od P = 0,5, rozdíly mezi hody nový-1 Škyt! „random walk“ moře molo ? ? Žbluňk! Šířka mola N N Žbluňk! Užší molo nevíme, kam spadne můžeme předpokládat, že spadne doleva! 1 populace 2N = 20 1 populace 2N = 2000 fixace/extinkce alely dříve větší kolísání frekvence mezi generacemi Modelování driftu Kolísání frekvencí mezi generacemi silnější v malých populacích (~ opilejší námořník). 5 populací 2N = 2000 5 populací 2N = 20 některé alely se fixují... ... jiné z populace mizí Závěr #1: Konečným výsledkem je buď fixace, nebo extinkce alely. Závěr #2: Pravděpodobnost fixace alely je rovna její frekvenci. Závěr #3: Průměrná doba fixace/extinkce = 4N. Pravděpodobnost fixace nově vzniklé alely u diploidů = 1/(2N) Závěr #4: Důsledkem driftu je ztráta variability v démech. Modelování driftu v každé generaci nový výběr z genofondu o změněné frekvenci ... tyto výběry jsou v jednotlivých démech nezávislé Závěr #5: Drift vede k divergenci mezi démy. Peter Buri (1956): 107 populací D. melanogaster nulová generace: 16 heterozygotích jedinců bw75/bw (brown eyes) v každé populaci v každé generaci náhodný výběr 8 samců a 8 samic 19 generací Drift5 v první generaci většina populací okolo hodnoty p = 0,5 nakonec většina populací s p = 0, nebo p = 1 postupná divergence populací Drift7 Drift5 Drift7 DRIFT matematická simulace (difúzní aproximace) simulace při počáteční frekvenci p = 0,1 skenovat0001 Evoluce selektivně neutrálních znaků je náhodná darwinovská evoluce: „survival of fittest“ neutrální evoluce: „survival of luckiest“ Efektivní velikost populace Podobně jako u koeficientu inbreedingu neexistuje jediná efektivní velikost!! Velikost populace (N): = celkový počet jedinců v populaci z evolučního hlediska však důležitý jen počet rozmnožujících se jedinců • Efektivní velikost populace (Ne): = průměrný počet jedinců v populaci, kteří přispívají svými geny do další generace • Faktory snižující Ne ve srovnání s N: překrývající se generace velký rozptyl v počtu potomků mezi jedinci rozdílný počet rozmnožujících se samců a samic kolísání velikosti populace mezi generacemi Každý genetický znak vyžaduje vlastní Ne Pro geny na autozomech, pohlavních chromozomech a mtDNA existuje odlišná efektivní velikost populace: - autozomy: Ne 4 Ne - X, Z: ¾ Ne 3 Ne - Y, W, mtDNA: ¼ Ne 1 Ne Inbreedingová efektivní velikost, Nef akumulace IBD, tj. říká něco o tom, jak se v čase mění pravděpodobnost identity původem vliv počtu jedinců v parentální populaci Varianční efektivní velikost, Nef měřena pomocí variance mezi generacemi nebo mezi démy vlivem driftu, tj. říká nám, do jaké míry budou divergovat frekvence alel mezi izolovanými populacemi vztah k počtu jedinců v generaci potomků Vliv kolísání populační velikosti: efektivní velikost lze aproximovat jako harmonický průměr Þ velký vliv malých N harmonický průměr na rozdíl od Nen závislost na rodičovské generaci Vliv vychýleného poměru pohlaví: předchozí výpočty a aproximace předpokládaly stejný počet samců a samic přispívajících svými geny do dalších generací Nm = počet rozmnožujících se samců, Nf = počet samic Sexratio čím větší odchylky od vyrovnaného poměru pohlaví, tím nižší Ne vliv poměru pohlaví na Ne odlišný pro různé genetické znaky z uvedeného vztahu vyplývá, že pokud se v populaci bude rozmnožovat pouze jeden samec, bude Ne » 4 bez ohledu na celkový počet jedinců Vliv vychýleného poměru pohlaví: Elephant-Seal-3645 seal5 př.: rypouš sloní: v harému poměr pohlaví 1:40 ale efektivní poměr 1:4-5 díky nevěrám a krátké době dominance samce (1-2 roky) Jestliže na gen působí selekce, je rozptyl v počtu potomků mezi jedinci v populaci vysoký (jedinci s výhodnou alelou zanechají více potomstva) Þ Ne pro tento gen nižší než pro gen selektivně neutrální Geny pod selekcí: KOALESCENCE vlivem driftu některé alely z populace mizí Þ při absenci mutace nakonec všechny kopie genu mají společného předka „forward“ přístup můžeme postupovat i zpět v čase – „backward“ přístup ® cesta v čase zpět až do okamžiku „splynutí“ všech kopií genu = koalescence nejrecentnější společný předek (MRCA = most recent common ancestor) Koalescence1 Wrightův-Fisherův model: Koalescence2 Koalescence3 koalescence MRCA vzorku Koalescence a efektivní velikost populace z teorie koalescence plyne několik zajímavých důsledků: v malé populaci koalescence rychlejší než ve velké Þ můžeme odhadovat Ne můžeme však odhadovat i změny Ne v čase zmenšující se populace rostoucí populace bottle.jpg EFEKT HRDLA LÁHVE (BOTTLENECK) a EFEKT ZAKLADATELE (FOUNDER EFFECT) Bottleneck snížení velikosti populace snížení variability závisí na růstu populace variabilita snížena více při silnějším bottlenecku vlivem bottlenecku se sníží variabilita rozsah této redukce závisí na snížení Ne a délce trvání bottlenecku míra snížení variability odlišná pro různé genetické znaky (autozomy, mtDNA, Y...) – různá Ne! III.jpg Efekt hrdla láhve: bottleneck N = 1000 N =4 N = 1000 FE.jpg FE.jpg FE.jpg Efekt zakladatele: kolonizace nového území (např. ostrova) vlivem nízkého počtu zakladatelů (i jedna březí samice) ® náhodný posun ve frekvencích alel ® snížení variability jiné podmínky prostředí ® speciace Příklady efektu zakladatele a bottlenecku I. gepard 30 jedinců Acinonyx jubatus reineyi z V Afriky, 49 proteinových lokusů: pouze 2 lokusy polymorfní (P = 0,04), průměrná heterozygotnost Ho = 0,01 98 jedinců A. j. jubatus z J Afriky: P = 0,02, Ho = 0,0004! jihoafričtí jedinci bez problémů přijímají kožní transplantáty východoafrického poddruhu Þ monomorfie pro MHC předpokládán silný bottleneck v minulosti Cheetah II. křeček zlatý File:Golden hamster front 1.jpg 1930: Israel Aharoni (Hebrew Univ., Jerusalem) – samice s mláďaty únik několika jedinců z chovu 1931: transport několika potomků do Británie; 1937: soukromí chovatelé Současné genetické analýzy včetně mtDNA ® všichni v zajetí chovaní zlatí křečci potomky jedné samice, pravděpodobně z roku 1930 většinou jako příklad bottlenecku, ale jde spíš o efekt zakladatele Příklady efektu zakladatele a bottlenecku III. člověk a) vesnice Salinas v horách Dominikánské republiky: Altagracia Carrasco ® několik potomků minimálně se 4 ženami - Carrasco heterozygotní pro substituci T ® C v 5. exonu genu pro 5-a-reduktázu 2 Þ TGG (Trp) ® CGG (Arg) na 246. pozici proteinu - enzym katalyzuje změnu testosteronu na DHT (dihydrotestosteron) - nízká aktivita mutantního enzymu u homozygotů vede k tomu, že chlapci mají testes, ale ostatní znaky dívčí - v pubertě zvýšená produkce testosteronu Þ změna v muže ve vesnici vysoká frekvence výskytu, zvláštní termín guevedoces (= „penis ve 12“) [USEMAP] DHT https://s3.amazonaws.com/luuux-original-files/bookmarklet_uploaded/dominican-republic.jpeg Příklady efektu zakladatele a bottlenecku III. člověk http://jetzt.sueddeutsche.de/upl/images/user/be/bergerac/text/regular/704124.jpg http://www.mojaprostata.sk/source/image/historia/historia_img7.jpg tristan.jpg b) Tristan da Cunha: 1816 vojenská posádka 1817 posádka zrušena; skotský desátník William Glass zakládá se svou rodinou malou kolonii (celkem 20 jedinců) ® efekt zakladatele během 80 let 2 výrazné bottlenecky: - 1851: příjezd misionáře; 1853: Glassova smrt - 1856: odplutí 25 Glassových potomků do Ameriky - odjezd dalších 45 lidí s misionářem Þ 103 jed. (1855) ® 33 (1857) ... 1. bottleneck - 1857-1884: růst populace Þ konzervace změn vyvolaných předchozím bottleneckem - 1884-1891: utonutí 15 mužů, zbyli pouze 4 dospělí, z nich 2 velmi staří („Island of Widows“) ® odplutí mnoha vdov s dětmi Þ 106 jed. (1884) ® 59 (1891) ... 2. bottleneck - následující růst opět „konzervoval“ změny File:Tristan Map.png 1. bottleneck růst populace 2. bottleneck tristan.jpg b) Tristan da Cunha: 1816 vojenská posádka 1817 posádka zrušena; skotský desátník William Glass zakládá se svou rodinou malou kolonii ® efekt zakladatele během 80 let 2 výrazné bottlenecky: - 1851: příjezd misionáře; 1853: Glassova smrt - 1856: odplutí 25 Glassových potomků do Ameriky - odjezd dalších 45 lidí s misionářem Þ 103 jed. (1855) ® 33 (1857) ... 1. bottleneck - 1857-1884: růst populace Þ konzervace změn vyvolaných předchozím bottleneckem - 1884-1891: utonutí 15 mužů, zbyli pouze 4 dospělí, z nich 2 velmi staří („Island of Widows“) ® odplutí mnoha vdov s dětmi Þ 106 jed. (1884) ® 59 (1891) ... 2. bottleneck - následující růst opět „konzervoval“ změny 1. bottleneck růst populace 2. bottleneck III.jpg Vztah driftu a migrace Obrázek1 větší migrace menší migrace Migrace a drift mají protichůdné účinky: drift zvyšuje divergenci mezi démy ´ migrace démy „homogenizuje“ Vtah driftu a selekce závislost fitness na frekvenci alely: adaptivní krajina Sewall Wright Pojem adaptivní krajiny má 2 vzájemně nekompatibilní významy: 1.Pole kombinací alel: hodnota fitness přiřazena genotypu N genotypů ® N + 1 dimenzí diskontinuální povrch, populace = shluk bodů 2.Pole průměrných frekvencí alel počet dimenzí = počet sad alelových frekvencí kontinuální povrch Adaptivní krajina wright.jpg S. Wright Lanscape Vtah driftu a selekce selekce „táhne“ populaci vzhůru 3 fáze SBT: 1. dočasné snížení fitness vlivem driftu v lokální populaci ® možnost přiblížení do oblasti atrakce vyššího vrcholu Teorie přesunující se rovnováhy (Shifting balance theory, SBT) Předpoklady: prostředí se mění Þ populace v neustálém pohybu mutace Þ nové rozměry, nové cesty vzhůru malé populace (drift) Þ možnost sestupu do adaptivního údolí 3 fáze SBT: 2. intradémová selekce ® „tažení“ populace směrem k novému vrcholu 3. interdémová selekce ® šíření příslušníků dému na vyšším vrcholu do ostatních démů Celý proces viděn jako vychylování rovnováhy mezi driftem, intradémovou a interdémovou selekcí 2 pohledy na evoluci v populacích: S. Wright R.A. Fisher malé lokální populace velké panmiktické populace kombinace selekce, driftu a migrace mutace a selekce epistáze, pleiotropie, aditivní účinky genů, závislost účinků alel na kontextu účinky alel nezávislé na kontextu speciace jako vedlejší produkt disruptivní nebo lokálně divergentní lokálních adaptací v epistatických selekce systémech File:Sewall Wright.jpg File:R. A. Fischer.jpg