Bi7250 Lékařská genetika a genetické poradenství


                              Sylabus přednášek na letní semestr 2017




Přednášky se budou konat každé úterý od 15.00 do 17,00 hodin v přednáškové místnosti A11/235 v
Univerzitním kampusu.


21.2.2017        Když vzácné onemocnění není vzácné – - přednáška ke Dni vzácných onemocnění
28.2.2017. Historie lékařské genetiky. Lékařská genetika a genetické poradenství. Pacienti
genetických poraden. Postup při vyšetření v genetické poradně, genetická prognóza.  (prim. MUDr. R.
Gaillyová)


28.2.2017        Struktura lidského genomu a typy sekvencí v něm obsažených. Základní typy
variability lidského genomu. Polymorfismy DNA, jejich detekce a využití. Mutace a instabilita
lidské DNA. Genetická onemocnění daná amplifikací tripletů. Monogenně dědičné choroby. (Dr. I.
Valášková)


7.3.2017          Metody profilování DNA. Určování paternity. Identifikace osob. (Dr. I. Kraus)


14.3.2017        Preventivní přístupy lékařské genetiky, primární a sekundární prevence. Indikace
k prenatálnímu vyšetření, metody odběru a konečného hodnocení vzorků. Neinvazivní a invazivní
metody prenatální diagnostiky. Preimplantační genetická diagnostika. (prim. MUDr. R. Gaillyová)


21.3.2017        Onemocnění s komplexní dědičností, geneticky významné a časté vrozené vývojové
vady. (prim. MUDr. R. Gaillyová)


28.3.2017        Přímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob. (Dr. I. Valášková)


4.4.2017          Nepřímá DNA diagnostika monogenně dědičných chorob.  (Dr. I. Valášková)


11.4.2017        Genetické poradenství v reprodukční genetice. Genetické příčiny infertility a
      možnosti řešení. Asistovaná reprodukce, její metody a úloha genetiky při IVF. (MUDr. R.
Beharka)


18.4.2017     RNA diagnostika a její využití v onkogenetice, expresní analýza, nové metody
v molekulární biologii člověka. (Dr. I. Valášková)


25.4.2017        Nové vyšetřovací metody v prenatální a postnatální genetické diagnostice (Dr. I.
Valášková)


2.5.2017          Metabolické vady u člověka. (Doc. D. Valík)


9.5.2017          Testování v lékařské genetice. Etické a právní aspekty v klinické genetice,

                        informovaný souhlas. Právo vědět a právo nevědět. (prim. MUDr. R.
Gaillyová)



16.5.2017  Moderní laboratorní přístupy v  cytogenetice člověka – DNA čipy a metoda MLPA a jejich
využití při molekulární diagnostice mentálních retardací a vrozených vývojových vad.  (Dr. J.
Smetana)




Závěrečná zkouška proběhne formou písemného testu. Bližší informace ke zkoušce budou sděleny ku
konci semestru.