Cvičení 2
Klasická cytogenetika
Bi6270c Cytogenetika - cvičení
Úkoly ve cvičení 2
1. Kultivace a zpracování biologického materiálu pro cytogenetické
vyšetření
2. Barvení a pozorování chromosomů
3. Sestavení karyotypu člověka
1. Online program – zkuste sami doma 
2. Práce s LUCIA KARYO – Mgr. Marta Hanáková, OLG FN Brno
4. Stanovení odchylek od normálního karyotypu
3. Sestavení karyotypu člověka
http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/karyotype/
4. Stanovení odchylek od normálního karyotypu
4a. Pojmenujte následující chromosomové aberace
písmenka značí úseky chromosomu, * značí polohu centromery
normální chromosom ABCDEF*GHIJKL
ABEF*GHIJKL
ABBCDEF*GHIJKL
CBADEF*GHIJKL
ABCDHG*FEIJKL
DEF*GHIJKL
ABCDEF*FEDCBA
ABCDEF*GHIXYZJKL
Zdroj: genetika.wz.cz
4. Stanovení odchylek od normálního karyotypu
4a. Pojmenujte následující chromosomové aberace
písmenka značí úseky chromosomu, * značí polohu centromery
normální chromosom ABCDEF*GHIJKL
ABEF*GHIJKL intersticiální delece úseku CD
ABBCDEF*GHIJKL duplikace úseku B
CBADEF*GHIJKL paracentrická inverze (úsek ABC)
ABCDHG*FEIJKL pericentrická inverze (úsek EF*GH)
DEF*GHIJKL terminální delece úseku ABC
ABCDEF*FEDCBA isochromosom (raménko ABCDEF)
ABCDEF*GHIXYZJKL inzerce úseku XYZ
Zdroj: genetika.wz.cz
Zápis karyotypu dle nomenklatury ISCN
• Udáváme celkový počet všech chromosomů a pak konstituci gonosomů ->
muž … 46,XY žena … 46,XX
• Udáváme jednotlivé aberace v pořadí: 1. numerické CHA, 2. strukturní CHA
• Numerické: -, +
• Strukturní: del delece
dup duplikace
inv inverze
i isochromosom
r ring chromosom (kruhový chromosom)
t translokace
der derivovaný (pozměněný) chromosom
45,X[5]/46,XX[15] příklad mozaiky
• 4b. Zapište karyotypy u uvedených jedinců
• Zdravý muž
• Zdravá žena
• Žena s Turnerovým syndromem
• Muž s Klinefelterovým syndromem
• Holčička s Patauovým syndromem
• Chlapeček s Downovým syndromem
• Muž s translokací mezi chromosomy 14 a 21 se zlomy v pruzích q24.3 a q22.1
• 4c. Zapište diagnózu dle karyotypů
• 45,XY,rob(13;14)(q10;q10)
• 47,XXX
• 46,XX,t(14;21)(q11.2;q22.3)
• 46,XY,del(5p)
Zdroj: genetika.wz.cz
• 4b. Zapište karyotypy u uvedených jedinců
• Zdravý muž 46,XY
• Zdravá žena 46,XX
• Žena s Turnerovým syndromem 45,X
• Muž s Klinefelterovým syndromem 47,XXY
• Holčička s Patauovým syndromem 47,XX,+13
• Chlapeček s Downovým syndromem 47,XY,+21
• Muž s translokací mezi chromosomy 14 a 21 se zlomy v pruzích q24.3 a q22.1
46,XY,t(14;21)(q24.3;q22.1)
• 4c. Zapište diagnózu dle karyotypů
• 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) muž s Robertsonovskou translokací chromosomů 13 a 14
• 47,XXX žena s trisomií chromosomu X
• 46,XX,t(14;21)(q11.2;q22.3) žena s translokací mezi chromosomy 14 a 21 se zlomy v pruzích
q11.2 a q22.3
• 46,XY,del(5p) muž s delecí krátkého raménka chr. 5 (Cri du Chat syndrom)
Zdroj: genetika.wz.cz