Literatura:
• Bartůňková J.: Imunodeficience, Grada, 2002
• Krejsek J., Kopecký O.: Klinická imunologie, Nucleus HK 2004
• Fölsch, U. R., Kochsiek, K., Schmidt R. F.: Patologická fyziologie, Grada,
Praha 2003
• Havrdová E. a kol.: Neuroimunologie, Maxdorf, 2001
• Nouza M., Nouza K.: Imunologie 98, Galén, 1999
• Svoboda J.: Imunologie v klinické praxi I, Marvil, 1996
Imunopatologie
jaro 2017/18
MVDr. Mgr. Monika Dušková, Ph.D.
Seznam témat
• Poruchy imunity - aspekty medicínské, ekonomické,
společenské, diagnostických a léčebné možnosti
• Primární imunodeficience
• Sekundární imunodeficience
• Interakce vybraných infekčních činitelů s imunitním
systémem
• Hypersensitivity
• Transplantační imunologie
• Reprodukční imunologie, ontogeneze imunity
• Autoimunitní onemocnění
• Imunologické mechanismy vybraných tkání a orgánových
soustav
Dělení imunodeficiencí:
 Primární – poruchy genů kódujících proteiny s imunologickou funkcí
Dělení podle fenotypových projevů:
• Protilátkové
• Buněčné
• Fagocytární
• Komplementové
• Nezařazené – poruchy prezentace Ag
poruchy apoptózy
 Sekundární heretogenní etiologie, není porucha v genech
Přehled hlavních charakteristik imunodeficiencí
Diagnostika imunodeficitních stavů:
Zdroj informací:
• Rodinná anamnéza
• Osobní anamnéza
• Klinické vyšetření
• Laboratorní testy
Imunologicky významné geny na chromozomu X
Vývoj počtu lymfocytů v ontogenezi
Hladiny Ig v ontogenezi
Primární imunodeficience:
genetické aspekty
Hlavní příčina – mutace
Typy mutací:
a/ genové
b/ chromozómové
c/ genomové
Projevy mutací: abnormality proteinů:
- membránových (receptorů)
- signálních (přenos signálů v buňce)
- strukturních (stavebních)
- secernovaných (glykoproteiny)
- enzymatických
Laboratorní vyšetření:
• Krevní obraz
• Elektroforéza bílkovin plazmy
• Základní imunologická vyšetření:
• Celkový IgG, IgM, IgA (sérový)
• Anti A, anti B
• Specifické protilátky proti očkovacím antigenům
• Počet B lymfocytů
• Komplement –koncentrace složek, hemolytická aktivita, alternatívní cesta
• MBP
• Buněčná imunita
• Fagocytóza
• Další – genová a mikrobiální vyšetření, titr autoprotilátek
• Prenatální diagnostika
Kritéria diagnózy
Evropská společnost pro imunodeficience
Panamerická společnost pro imunodeficience
- skupina expertů
• Definitivní dg.: víc než 98% pravděpodobnost, že pacient bude během
následujících 20 let mít stejnou dg.
• Pravděpodobná dg.: 85% …
• Možná dg.:
Léčba imunodeficitních stavů:
 Kauzální (omezené možnosti):
• Transplantace kmenových buněk
• Genová terapie?!
 Substituční terapie
• Imunoglobuliny plus antimikrobiální léčba
• Celková plasma
 Další aspekty péče:
• očkování
• výživa
• psychologie
• sociální oblast
Transplantace kmenových buněk krvetvorby
• U těžkých buněčných a kombinovaných deficitů (SCID) a některých
fagocytárních
• Zdroj štěpu: pupečníková krev, periferní krev po stimulaci, kostní dřeň
• Počet možných kombinací sledovaných HLA znaků (HLA A, B, C a DR je
2.1010)
• Nebezpečí:
- infekce
- rejekce
- GvH reakce