Darwin (1859): nadprodukce potomstva jedinci se liší ve schopnosti přežít/reprodukovat se v každé generaci jedinci s vyšší schopností přežití/reprodukce zanechají více potomstva Herbert Spencer: „survival of fittest“ ® tento termín není příliš šťastný Organismy se můžou lišit v mnoha fenotypových znacích klíčové fenotypy = životaschopnost (viabilita) reprodukční úspěšnost fekundita (plodivost)*) a fertilita (plodnost)**) Tyto fenotypy tvoří komponenty reprodukční zdatnosti neboli fitness *) opakem sterilita **) opakem infertilita Zvýšení fitness selekcí = adaptace vliv vnějšího kontextu, ve kterém se genetický systém nachází Přenos DNA do další generace je přímo ovlivněn interakcí s vnějším prostředím Þ nejde o tautologii Absolutní fitness: např. celkový počet potomků vyprodukovaný samicí během jejího života nebo podíl potomků přeživších do dospělosti: Př.: z 2000 narozených jedinců 1575 v reprodukčním věku AA Aa aa při narození 500 1000 500 v dospělosti 450 900 225 absolutní fitness 450/500 = 0,9 900/1000 = 0,9 225/500 = 0,45 Relativní fitness, wij: AA Aa aa relativní fitness wAA = 0,9/0,9 = 1,0 wAa = 0,9/0,9 = 1,0 waa = 0,45/0,9 = 0,5 Model: Diploidní organismy Jeden lokus, dvě alely Obligátní pohlavní rozmnožování Diskrétní generace Náhodné oplození Nekonečně velká populace (žádný drift) Absence populační struktury Absence toku genů Absence mutace Selekce na základě odlišné viability (viability selection) Hodnoty fitness konstantní v čase, prostoru a stejné mezi pohlavími genofond (populace gamet) systém spojení gamet populace zygot interakce s prostředím (viabilita) adultní populace příští generace interakce s prostředím (reprodukční úspěšnost) rozmnožená adultní populace příští generace mechanismus produkce gamet genofond příští generace Z uvedeného schématu plyne, že fitness genotypu wij je wij = bij + mij + lij plodnost viabilita reprodukční úspěšnost Frekvence genotypů před a po selekci: genotypové frekvence v zygotách fAA, fAa, faa p = q = 0,5 AA Aa aa před selekcí fAA = p2 = 0,25 fAa = 2pq = 0,50 faa = q2 = 0,25 fitness wAA = 1,0 wAa = 1,0 waa = 0,5 frekvence po působení selekce: fij¢ = fij ´ wij Z uvedeného schématu plyne, že fitness genotypu wij je wij = bij + mij + lij plodnost viabilita reprodukční úspěšnost Frekvence genotypů před a po selekci: genotypové frekvence v zygotách fAA, fAa, faa p = q = 0,5 AA Aa aa před selekcí fAA = 0,25 fAa = 0,50 faa = 0,25 fitness wAA = 1,0 wAa = 1,0 waa = 0,5 po selekci wAAfAA = 0,25´1,0 = 0,250 wAafAa = 0,50´1,0 = 0,500 waafaa = 0,25´0,5 = 0,125 průměrná fitness 0,250 + 0,500 + 0,125 = 0,875 Průměrná fitness: tj. průměrná fitness není aritmetickým průměrem fitness jednotlivých genotypů [(1+1+0,5)/3 = 0,833], ale průměrem, kde každá relativní fitness je vážena frekvencí příslušného genotypu po selekci protože suma frekvencí po selekci nedává 1 (0,250 + 0,500 + 0,125 = = 0,875), je nutno je normalizovat vydělením průměrnou fitness: AA Aa aa před selekcí fAA = 0,25 fAa = 0,50 faa = 0,25 fitness wAA = 1,0 wAa = 1,0 waa = 0,5 po selekci wAAfAA = 0,25´1,0 = 0,250 wAafAa = 0,50´1,0 = 0,500 waafaa = 0,25´0,5 = 0,125 fAA¢ = wAAfAA/w = 0,250/0,875 = 0,2857 fAa¢ = wAafAa/w = 0,500/0,875 = 0,5714 faa¢ = waafaa/w = 0,125/0,875 = 0,1429 Obecný model přírodního výběru před selekcí: po selekci: viz předchozí obr. Změna frekvencí alel A, a: s = 1 – wij Selekční koeficient Fitness genotypu wAA wAa waa Selekce proti recesivním homozygotům 1 1 1 – s Selekce proti dominantním alelám 1 – s 1 – s 1 Obecná dominance (0 £ h £ 1) 1 1 – hs 1 – s Nevýhoda heterozygotů (underdominance) 1 1 – s 1 Výhoda heterozygotů (overdominance) 1 - s 1 1 – t Selekce proti recesivním homozygotům wAA = 1 wAa = 1 waa = 1 - s rovnováha (Dq = 0) při q = 0 Generace Generace s = 0,1 s = 0,2 s = 0,5 q0 = 0,5 q0 = 0,9 Vlivem selekce q ® 0, ale bez jiných vlivů nuly nedosáhne. Proč? ® Pokud alela a vzácná, vyskytuje se v heterozygotním stavu! Selekce proti dominantním alelám wAA = 1 - s wAa = 1 - s waa = 1 Dp bude vždy negativní, tj. p bude vždy klesat Rovnováha (Dp = 0) při p = 0, na rozdíl od recesivních homozygotů frekvence nulové hodnoty dosáhne Jestliže je dominantní alela letální, bude rovnováhy dosaženo během jedné generace Generace Generace s = 0,1 s = 0,2 s = 0,5 p0 = 0,5 p0 = 0,9 Selekce proti kodominantním alelám wAA = 1 wAa = 1 – s/2 waa = 1 - s Obecný stupeň dominance: h = 0 ® A dominantní h = 1 ® A recesivní Pozitivní selekce na rozdíl od negativní selekce počáteční frekvence většinou velmi nízké Selekce_1.tif p0 = 0,005 p0 = 0,05 Selekce proti heterozygotům (underdominance) wAA = 1 wAa = 1 – s waa = 1 Jestliže q > p, bude frekvence alely a růst jestliže q < p, bude klesat Selekce proti heterozygotům (underdominance) Fitness obou homozygotů nemusí být stejná (wAA ¹ waa) – v tom případě wAA = 1 + s wAa = 1 waa = 1 + t Jestliže tq > sp, bude frekvence alely a růst jestliže tq < sp, bude klesat Generace p0 = 0,450 p0 = 0,485 p0 = 0,499 p0 = 0,500 p0 = 0,550 p0 = 0,515 p0 = 0,501 Selekce ve prospěch heterozygotů (overdominance) wAA = 1 - s wAa = 1 waa = 1 - t Rovnovážná frekvence: Generace p0 = 0,9 p0 = 0,1 Základní rovnice a základní teorém přírodního výběru bez selekce: se selekcí: kde Změna frekvence alely A: = Základní rovnice přírodního výběru při známém genotypu p¢ p = průměrný nadbytek fenotypu fitness pro gamety nesoucí alelu A Srpkovitá anémie jako příklad superdominance III.2.tif http://mathildasanthropologyblog.files.wordpress.com/2008/04/bantu-1.gif http://factsanddetails.com/media/2/20120525-Banana_carrier_Uganda.jpg http://www.south-africa-tours-and-travel.com/images/zulus-ploughing-their-land-bantu.jpg rozhodující je průměrný nadbytek fitness gamet nesoucí alelu A, ne přežití nejzdatnějšího jedince Z pohledu gamety je důležité, v jakém genotypu se pravděpodobně objeví. Průměrný nadbytek lze vyjádřit jako Protože alela C se vyskytuje ve 3 genotypech – AC, SC a CC, bude nadbytek pro alelu C roven součtu dominance: S ® A kodominantní, z hlediska anémie recesivní, z hlediska rezistence dominantní S ® C dominantní Počáteční podmínky: pA » 1; pS » 0; pC » 0 protože zpočátku takřka výhradně genotypy AA, je průměrná fitness » 0,89 aC » 1(0,89 – 0,89) + 0(0,70 – 0,89) + 0(1,31 – 0,89) = 0 tj. přestože genotyp CC má nejpozitivnější důsledky, z pohledu gamety je dopad nulový důvodem je to, že při nízké frekvenci se bude alela C vyskytovat prakticky jen jako heterozygot AC se stejnou fitness jako homozygot AA Gameta S: Jak jde čas, z hlediska alely C stále častěji výskyt škodlivých genotypů SC např. pA = 0,95; pS = 0,05; pC » 0, prům. fitness = 0,90 ® aC » -0,02; aS » 0,06 Þ frekvence alely S stále roste a selekce eliminuje alelu C, přestože je nejvýhodnější Po eliminaci alely C ® „modelová“ situace se 2 alelami A a S: výhodné při nízkých frekvencích S Þ selekce bude zvyšovat frekvenci S do pS = 0,12, potom naopak: Výsledkem je rovnovážný polymorfismus alel A a S frekvence A frekvence S pA = 0,995; pS = 0,005 pA = 0,9995; pS = 0,0005 pA = 0,99995; pS = 0,00005 Generace http://www.mnsu.edu/comdis/isad16/papers/dao/dao1.jpeg http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b4/Upper_volta_map_with_rivers.PNG Burkina Faso (Horní Volta): absence alely S alela C zpočátku především jako heterozygot AC např. pA = 0,999 a pC = 0,001 Þ aA = -0,0000004, aC = 0,00042 jak frekvence alely C roste, častější výskyt jako CC (wCC = 1,31) s rostoucí frekvencí výhoda C roste průměrný nadbytek C na rozdíl od alely S vždy kladný s rostoucí frekvencí homozygotů CC klesá fenotypová variabilita a tím i výhodnost alely C současná frekvence alely C v Z Africe = 0,15 selekce „táhne“ alely C k fixaci odpovídá ~ 2000–3000 letům zemědělské kultury Bantu V Africe min. 2 systémy rezistence vůči malárii: polymorfismus A/S a alela C 1. systém A/S: pS = 0,12; pA = 0,88 průměrná fitness populace zvýšena z poč. 0,89 (wAA) na 0,90 v každé generaci pA2 = 0,882 = 77 % populace trpí malárií a pS2 = 0,122 = 2 % populace trpí srpkovitou anémií pouze 21 % populace je rezistentní vůči malárii a netrpí anémií 2. systém alely C: po fixaci C fitness zvýšena z 0,89 na 1,31 rezistence vůči malárii, přičemž nikdo netrpí anémií selekce nalezla dvě odlišná řešení téhož problému selekce podporuje nejzdatnější gamety, ne nejzdatnější jedince nebo nejzdatnější populace Migrace ze Z Afriky na východ? na východě pA = 0,88 s wAC = 0,89; pS = 0,12, wSC = 0,70 tzn. aC » 0,88(0,89 – 0,90) + 0,12(0,70 – 0,90) = -0,03 naopak alela S v Z Africe: aS » -0,61 Þ v obou případech eliminace migrantní alely Þ v Z Africe negativní korelace mezi S a C Rezistence vůči malárii: adaptace jako polygenní proces mutace v b-řetězci hemoglobinu: S, C glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD): chr. X, důležitá pro zvládnutí oxidativního stresu buňkou > 300 mutací ® deficience enzymu postiženo ~ 400 mil. lidí, zejména v malarických oblastech frekvence od 0,001 (Japonsko, S Evropa) po 0,61 (Kurdští Židé) studie in vitro: zhoršený růst P. falciparum v G6PD deficientních erytrocytech ´ hemolytická anémie, favismus Rezistence vůči malárii: adaptace jako polygenní proces talasémie: ~ 80 mutací v a-řetězci hemoglobinu ® a-talasémie > 200 mutací v b-řetězci Hb ® b-talasémie důsledkem nevyvážená produkce obou řetězců, široké spektrum klinických dopadů od žádného po smrtelnou anémii heterozygoti pro talasémii jsou rezistentní vůči P. falciparum další lokusy: ApoE, kyselá fosfatáza 1, pyruvát kináza, MHC, tumor-necrosis factor-a, intercellular adhesion molecule 1 alely b-Hb: D (Afghánistán, S Pákistán) E (JV Asie, Turecko, JZ Španělsko) eliptocytóza, negativní receptor Duffyho antigenu (P. vivax), negativní receptor Gerbichova antigenu, mutace v genech glykoforinu A a B atd. Závěr: Adaptace je vždy omezena dostupnou variabilitou selekce může působit jen na existující varianty I uniformní selekční tlaky vedou k odlišným adaptivním odpovědím vliv mutace, toku genů, driftu i když můžeme adaptaci vysvětlit působením selekce, je obtížné předpovídat, jak se bude populace adaptovat na změnu prostředí Adaptace zpravidla zahrnuje mnoho lokusů s různými funkcemi Základní věta přírodního výběru při neznámém genotypu Pokud neznáme genotypy pro lokusy ovlivňující selektovaný znak, musíme se zaměřit jen na fenotyp Þ fitness chápána jako průměrná reprodukční zdatnost dané fenotypové třídy jedinců jestliže fenotypem je sama fitness, pak hodnota znaku x = w a průměr této hodnoty m = w; selekční odpověď je pak R = Dw intenzita selekce S = s2/w R = h2S Þ = Fisherův základní teorém přírodního výběru: změna průměrné fitness je rovna jejímu aditivnímu genetickému rozptylu http://www.economics.soton.ac.uk/staff/aldrich/fisherguide/Doc1_files/image001.gif Þ vlivem selekce může být Dw jen nezáporné stanoveno jako 1 Þ Co nám obě věty o selekci říkají? 1. Selekce může působit jen pokud v populaci existuje genetická variabilita spojená s fitness. 2. Jediné odpovědi na selekci z hlediska fitness jsou ty, které jsou přenášeny gametami. Obě základní selekční rovnice ukazují, že odpověď na selekci závisí na tom, jak je individuální variabilita fitness předávána gametou do další generace. Selekci můžeme porozumět pouze z perspektivy gamet. 3. Adaptivní výsledek představuje interakci variability fitness se strukturou populace. Ani úplná znalost fitness každého jedince v populaci nestačí k tomu, abychom určili odpověď na selekční tlak; záleží na způsobu kombinování gamet (tj. na populační struktuře). Co nám oba teorémy o selekci říkají? 4. Selekční rovnováhy pouze pokud všechny gamety mají stejný dopad na fitness. Např. genotypy AS v malarickém prostředí budou produkovat část potomstva s nižší než průměrnou fitness (AA, SS) a část s vyšší než průměrnou fitness (AS), ale jednotlivé účinky se vyrovnávají. Nízká heritabilita ® málo genetické variability nebo znak je spojen s fitness v populaci, která je v rovnováze nebo blízko ní; vysoká heritabilita ® znak není spojen s fitness nebo populace není v rovnováze. Evoluce se zastaví při nulové heritabilitě. 5. Selekce v každé generaci zvyšuje průměrnou fitness populace. a proto i změny ve frekvencích alel vždy jen takové, které nesnižují průměrnou fitness Lanscape selekce „táhne“ populaci vzhůru http://www.aipl.arsusda.gov/aipl/images/history/1922.jpg S. Wright Adaptivní krajina Over.tif Adaptivní krajina wAA < wAa > waa selekce zvýhodňuje heterozygoty 1 rovnováha Under.tif Adaptivní krajina wAA > wAa < waa selekce znevýhodňuje heterozygoty 3 rovnováhy nestabilní Co nám oba teorémy o selekci říkají? 6. Selekce „táhne“ populaci k nejbližšímu lokálnímu optimu, tj. ne nezbytně ke globálně nejvyššímu vrcholu. To znamená, že selekce může bránit vývoji výhodnějšího adaptivního znaku. Krajina.tif globální vrchol lokální vrchol wAA = 1, wAa = 0,5, waa = 0,9 p = 0,444 pA = 0,4; aa = -0,024 pA = 0,45; aa = +0,003 záleží na počátečních podmínkách A/S vrchol w = 0,90 C vrchol w = 1,31 Co nám oba teorémy o selekci říkají? 7. Selekce neoptimalizuje samotný znak, pouze fitness s výjimkou velmi striktních podmínek (např. lineární vztah mezi znakem a fitness). 8. Adaptivní proces může vést ke vzniku zdánlivě neadaptivních znaků. antagonistická pleiotropie: stejná alela spojena se znaky, které mají opačný vliv na fitness; např. v malarických oblastech se zvyšuje frekvence srpkovité anémie vývojová omezení: pro vývoj složitých adaptací nutná pleiotropie a epistáze http://physrev.physiology.org/content/physrev/94/4/1027/F5.large.jpg vrchol pro složitý znak Co nám oba teorémy o selekci říkají? 9. Směr adaptivní evoluce je silně ovlivněn genetickou architekturou. počet lokusů a jejich pozice, počet alel/lokus, mutační rychlost, pravidla dědičnosti; dominance/recesivita, pleiotropie a epistáze Současné studie naznačují, že alela C nemusí být z hlediska viability vůči A zcela recesivní (z hlediska snížení rizika onemocnění malárií skutečně není) Např. pokud fitness AC = 0,93 a fitness AA = 0,89 ® aC » 1(0,93 – 0,89) + 0(0,70 – 0,89) + 0(1,31 – 0,89) = 0,04 Þ frekvence C poroste, i když je její počáteční frekvence velice nízká Dosud ® viability selection ~ tvrdá selekce Hardsoft ale častěji fecundity selection ~ měkká selekce Hardsoft Selekce podle plodnosti na rozdíl od viability selection fitness závisí na páru genotypů, které se páří ® 9 možných kombinací: variabilita v plodnosti může měnit počet potomků každého páru oproti předpokladu náhodného oplození Þ očekávané genotypové frekvence potomků musí být váženy fekunditou příslušných párů rodičů Þ nelze najít všeobecný rovnovážný bod Speciální případy fecundity selection: aditivní fekundita: např. f11 = fAA + mAA multiplikativní fekundita: např. f12 = fAAmAa fXX = fekundita samice mXX = fekundita samce Obrázek1.png Selekce závislá na frekvenci (frequency-dependent selection) negativní: fitness genotypu klesá s jeho rostoucí frekvencí (zde sAA=sAa=saa = 1,0) Aa stabilní rovnováha – fitness heterozygotů je nejnižší AA aa Př.: cichlida Perissodus microlepis (Tanganika) frequency http://i1.wp.com/www.destin-tanganyika.com/images/perissodus-b.1.jpg http://i1.wp.com/www.destin-tanganyika.com/images/perissodus-d.1.jpg „pravohubý“ „levohubý“ samec samice  II.jpg oscilace frekvencí kolem rovnovážné hodnoty Superdominance a negativní frekvenčně-závislá selekce udržují stabilní (rovnovážný) polymorfismus ® typy balancující selekce  Obrázek2.png Selekce závislá na frekvenci (frequency-dependent selection) pozitivní: fitness genotypu s rostoucí frekvencí roste AA aa Aa Selekce závislá na hustotě (density-dependent selection) Absolutní fitness l r = míra (rychlost) růstu populace; K = nosná kapacita prostředí největší přírůstek při N = 0 při N = K je l = 1 Při vysokých N bude mít na rovnovážné frekvence genotypů a alel největší vliv genotyp s nejvyšší hodnotou nosné kapacity naopak při nízkých N genotyp s nejvyšší rychlostí růstu populace Př.: KAA = 10 000; KAa = 9000; Kaa = 8000 rAA = 0,2; rAa = 0,25; raa = 0,3 při nízkých N nejrychleji přibývá genotypů s nejvyšší r (aa) nakonec rozhodující vyšší K genotypu