Allelyser - tool for analysing genotype data in ^ $
E4013 Jan Böhm
RECETOX
6. bfezna 2024
Jan Böhm (RECETOX)
Prezentace I
6. března 2024 1 /
Motivace
Diagnosis	SNPi	SNP2	SNP3
Disease A	AG	GG	AA
Disease B	GG	AA	GG
Control	AA	AG	AG
Disease C	GG	GG	AA
Control	AG	AA	GG
■	■	■	■
Motivace
Chceme nástroj, který umožní provést rychlou sadu analýz pro tento typ dat. Tento nástroj by měl být easy-to-use pro biology a pomoct jim se správnou interpretací výsledků, které umožňuje exportovat ve formě vhodné pro další prezentaci.
Jan Bôhm (RECETOX)
Prezentace I
□        S> - =
6. března 2024
2/5
Zadání
Oficiální zadání projektu
Vaším úkolem je vytvořit aplikaci v RShiny, která načte vstupní soubor (.xlsx) obsahující aspoň jednu proměnnou která popisuje skupiny a několik (až mnoho) SNP.
Nad těmito daty pak probíhají vhodné analýzy (HW rovnováha, x2 test, korelační analýza, porovnání šancí, LD graf...) na základě požadavků uživatele (volba SNP, volba skupin, filtrování, analýza více SNP současně...)
Výsledky obsahují komentář s interpretací a jsou snadno exportovatelné (png/pdf pro obrázky, excel pro tabulky).
Jan Bôhm (RECETOX)
Prezentace I
□        iS1 - =
6. března 2024
3/5
Ukázka
Jan Bóhm (RECETOX)
Prezentace I
□        g ~ =
6. března 2024
4/5
Dovednosti
Biologie
• práce s genotypickými daty
• porozumění klíčovým pojmům z oblasti genetiky, např. genotyp, haplotyp, haplogenotyp, alela
o interpretace výsledků statistických nástrojů v biologickém kontextu
o analýza kategóriaInich dat - kontingenční tabulky • vhodné testy a vizualizace
Programování
• tvorba aplikace pomocí RShiny
• efektivní prototypování s jazykovými modely o tvorba UX pro nestatistiky
Jan Bôhm (RECETOX)
Prezentace I
6. března 2024
5/5