Genetika kvantitativních znaků O/ Kvantitavní znaky ˙ Plynulá variabilita ˙ Metrické znaky § Hmotnost, výška § Dojivost § Srstnatost § Počet vajíček § Velikost vrhu ˙ Biochemické parametry (aktivita enzymů) ˙ Imunologie § Prahové znaky, rezistence (jinak u baktérií) O/ Terminologie ˙ Polygeny (majorgeny, minorgeny) -- bez dominance ˙ Aktivní a neutrální alely § Malý účinek na znak § Větší množství alel ovlivňujících znak spojený s plynulou proměnlivostí § Mezi genotypy nelze vést ostrou hranici ˙ Pleiotropní vliv (gen má charakter diskontinuitní i kvantitativní) O/ Test aditivity ˙ Aditivní účinek polygenů F[1] = 1/2 (P[1] + P[2]) F[2] = 1/4 (P[1] + P[2] + 2F[1]) B[1] = 1/2 (P[1] + F[1]) B[2] = 1/2 (P[2] + F[1]) ˙ Multiplikativní účinek polygenů F[1] = Ö(P[1] x P[2]) F[2] = F[1] [1 + 1/3n(log P[1] / P[2])^2 ] B[1] = Ö (P[1] x F[1]) B[2] = Ö (P[2] x F[1]) O/ Distribuce četnosti při: ˙ Jednom lokuse ˙ Dvou lokusech ˙ Více lokusech Se vzrůstajícím počtem polygenů stoupá počet kategorií a klesá pravděpodobnost výskytu krajních genotypových hodnot. ˙ Znázornění binomickým rozvojem (a + b)^n Pro 2 lokusy (4 alely): a^4 + 4a^3b + 6a^2b^2 + 4ab^3 + b^4 +--------------------------------------------------------------------------------------------+ | Počet aktivních alel |0 |1 |2 |3 |4 | |-------------------------------+------------+------------+-----------+-----------+----------| |Počet neutrálních alel |4 |3 |2 |1 |0 | |-------------------------------+------------+------------+-----------+-----------+----------| |Četnost genotypů |1/16 |4/16 |6/16 |4/16 |1/16 | +--------------------------------------------------------------------------------------------+ ˙ Pascalův trojúhelník 1 1 1 1 2 1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 1 7 21 35 35 21 7 1 1 8 28 56 70 56 28 8 1 Počet fenotypů (kategorií): 2n + 1 Počet genotypů: 3^n Příklad 1, 2 na straně 6, 14 na straně 12. Většina alel ovlivňujících kvantitativní znaky má velice malý účinek na znak, takže jej zpravidla nemůžeme viditelně pozorovat. O/ Projev jedince P = f(G + E) G ... kombinovaný účinek genů v lokusech jedince E ... kombinace všech negenetických faktorů Průměrný projev určitého fenotypu je genotypová hodnota G tohoto genotypu. Kvantitativní znaky jsou určeny kombinovaným účinkem alel v mnoha lokusech, většinou s malým individuálním účinkem na znak a množstvím negenetických faktorů. Popis fenotypové hodnoty u jedince: P = m + G + E = m + A + D + I + E G = m + A + D + I O/ Způsob měření odchylek u jedince V[P] = V[A] + V[D] + V[I] + V[E ] Fenotypový rozptyl je pak mírou kolísání fenotypových hodnot kolem střední hodnoty populace (aditivní, neaditivní, genetický, negenetický) O/ Populační průměr ˙ Je určen výhradně genovými a odpovídajícími genotypovými četnostmi Hodnota -a 0 d +a Genotyp tt Tt TT kde 0 je střed mezi oběma homozygoty. +--------------------------------------------------------------------------------------------+ |Genotyp |Četnost |Hodnota |Četnost x hodnota | |--------------------+--------------------+--------------------+-----------------------------| |TT |p^2 |a |ap^2 | |--------------------+--------------------+--------------------+-----------------------------| |Tt |2pq |d |2pqd | |--------------------+--------------------+--------------------+-----------------------------| |tt |q^2 |-a |-aq^2 | |--------------------+--------------------+--------------------+-----------------------------| | | | |a(p - q) + 2pqd | +--------------------------------------------------------------------------------------------+ kde 1/2a 1/2 je hodnota homozygotů, d je odchylka heterozygota od středu mezi dvěma homozygoty. ˙ Obecný vzorec pro výpočet populačního průměru s ohledem na alelický pár M = a(p - q) + 2pqd ˙ Pro více alel M = Sa(p - q) + 2Spqd ˙ Pro úplnou dominanci M = a(1 -- 2q^2) Příklad 4, 7, 8 na straně 7 resp. 9. O/ Šlechtitelská hodnota jedince je dvojnásobek průměrné odchylky jeho potomků od populačního průměru, je-li jedinec pářen s náhodným vzorkem populace (sledovaný jedinec předá pouze polovinu genetické informace, druhá polovina je z náhodného vzorku). Šlechtitelská hodnota je průměrný projev potomků ve srovnání s průměrným projevem všech potomků ve stádě. ˙ Nemusí se nezbytně rovnat G, jde pouze aditivní hodnotu A ˙ Je přímo úměrná počtu aktivních alel, které nese (součet účinků všech aktivních alel na všech lokusech zkoumaného znaku) ˙ Šlechtitelská hodnota heterozygota je uprostřed mezi šlechtitelskou hodnotou homozygotů Příklad U plemene skotu Jersey byl sledován transferinový lokus, který ovlivňuje dojivost (účinek alel je možmé zjistit elektroforeticky). Má dvě elely, dominantní Tf^A a recesívní Tf^D (dále T a t) Genové četnosti: p (T) = 0,67 q (t) = 0,33 Průměrná dojivost TT, Tt = 1882 litrů <1773; 1987> Nejlepší TT má P = 1987 litrů, G = 1882; E = +105 Nejhorší TT má P = 1773 litrů, G = 1882; E = -109 Průměrná dojivost tt = 2082 litrů; je tedy o 200 litrů vyšší, než u TT Populační průměr p^2 + 2pq + q^2 = 1904 litrů; je určen genovými a odpovídajícími genotypovými četnostmi. Genotypové hodnoty jako odchylky od populačního průměru: TT a Tt = 1882 - 1904 = -22 litrů tt = 2082 - 1904 = 178 litrů Šlechtitelská hodnota se zjišťuje u býků. Může mít velké množství potomků v krátkém čase. Šlechtitelská hodnota se zjistí křížením jednoho býka pro každý transferinový genotyp s náhodným vzorkem krav z populace. +--------------------------------------------------------------------------------------------+ | Genotyp býka | TT | Tt | tt | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |Genotypová hodnota býka | -22 | -22 | +178 | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |Gamety býka | T | 1/2T + 1/2t | t | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |Genotypy potomků |2/3TT + 1/3Tt |1/3TT + 1/2Tt + 1/6tt |2/3Tt + 1/3tt | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |Genotypová hodnota potomků |-22 -22|-22 -22 +178|-22 +178 | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |G = P | -22,0 | +11,3 | +44,6 | |---------------------------------+----------------+-------------------------+---------------| |Šlechtitelská hodnota býka | -44,0 | +22,6 | +89,2 | +--------------------------------------------------------------------------------------------+ -a = d 0 a TT, Tt 200 tt GH -44 -22 0 89,2 100 +178 ŠH TT Tt tt 66,6 66,6 Šlechtitelská hodnota se nedá určit z fenotypového projevu jedince: ˙ Jedinec může mít vynikající fenotyp, ale málo aktivních alel ˙ Jedinec může mít slabý fenotyp, ale hodně aktivních alel O/ Environmentální rozptyl ˙ Veškerá variabilita negenetického původu ˙ Zdroj chyby zmenšující přesnost měření ˙ Známé faktory § Výživa § Krmení § Hnojení § Ošetřování § Klimatické podmínky § Vliv matky ˙ Neznámé faktory, nemohou být kontrolovány § Vnější faktory - ovlivňují růst, plodnost, laktaci § Vývojové faktory - ovlivňují anatomickou strukturu (tvar skeletu, počet chaetae u drozofil atd.), po skončení vývoje se již nemění O/ Odhad environmentálního rozptylu ˙ Mnohonásobné měření v případě, že můžeme jeden znak měřit více než jedenkrát § Časové opakování - dojivost, velikost vrhu § Prostorové opakování - anatomické znaky, u rostlin plody p11 p12 p13 m11 m21 m31 m41 t11 t21 t31 t41 p21 p22 p23 m12 m22 m32 m42 t12 t22 t32 t42 Postup výpočtu: složka uvnitř jedince je způsobena pouze vlivem vnějšího prostředí způsobená časovými rozdíly mezi měřeními složka mezi jedinci je částečně genetické (vývojový charakter) a částečně environmentální povahy ˙ Speciální environmentální rozptyl - V[Es ]§ Odlišuje rozptyl uvnitř jedince z časových nebo prostorových příčin ˙ Ovecný environmentální rozptyl - V[eg ]§ Variabilita mezi jedinci z trvalých nelokalizovatelných příčin O/ Opakovatelnost w = (V[G]+ V[eg]) / V[P ]˙ Jedná se v podstatě o míru korelace mezi opakovanými měřeními stejného jedince. Určuje horní mez: § Heritability V[A] / V[P ]§ Míry genetické determinace znaku (heritabilita v širším slova smyslu) V[G] / V[P ]˙ Indikuje přesnost, s jakou můžeme stejné výsledky získat z několika měření. Zřídka kdy má smysl dělat více jak 2 opakování. O/ Možnosti zvýšení užitkovosti ˙ Zlepšení E § Krmení § Hnojení § Ošetřování § Klimatické podmínky ˙ Zvýšení m § Působení na populaci jako celek § Linie s vyšším stupněm homozygozity § Příznivé působení dominance § Podmínky populace ˙ Zvětšení A § Vyřazení jedinců s nízkou genotypovou hodnotou O/ Závislost genotypu na prostředí ˙ Korelace V[E] s V[G] (V[P] = V[G] + V[E] + 2cov[GE]) § V přírodě si ji silnější jedinec vytváří sám § Umělé podmínky, lepší dostane více ˙ Interakce V[E] s V[G] § Jeden genotyp je v jednom prostředí znevýhodněn, ve druhém naopak zvýhodněn ˙ U inbredních línií reagují různé G na změny E různě Příklad 11 na str. 11, 3 na str. 17.