Příbuznost a inbreeding
O/ Příbuznost
· Přímá (z předka na potomka).
· Souběžná (mezi libovolnými jedinci).
O/ Inbreeding
· Inbrední koeficient je pravděpodobnost, že dva geny přítomné v lokuse daného jedince
jsou identické původem.
I^AI^a
A
I^A I^A
B C
I^AI^A O
Přepis rodokmenu do dráhového diagramu:
A
B C
O
O/ Přímá příbuznost
· Jedná se o vyjádření příbuznosti z předka na potomka.
· Obecně příbuznost mezi jedincem a jeho předkem klesá vždy na polovinu pro každou
generaci, která odděluje jedince od předka
(1/2)^n
· Očekávaný podíl společných genů mezi dvěma neinbredními jedinci se rovná jejich
příbuznosti.
· Pro každého určitého potomka (O) a prarodiče (GP), a dále, již neexistuje přesný
způsob, jako odhadnout skutečný podíl jejich společných genů. V krajních případech může být
1/2 nebo 0.
O/ Souběžná příbuznost
· Jedná se o vyjádření příbuznosti mezi dvěma libovolnými jedinci, v modelovém případě
mezi sourozenci.
· Souběžná příbuznost je očekávaný podíl genů na lokusu u jednoho jedince, které jsou
identické původem s náhodně vybraným genem ve stejném lokusu u jiného jedince
(1/2)^n + n´
· Aditivní příbuznost:
p
a = S [1/2]^ni ^+ ni´ (1 + F[A])
i=1
· Inbrední koeficient:
p
F = 1/2 a = 1/2 S [1/2]^ni ^+ ni´ (1 + F[A])
i=1
p
F = S [1/2] ^ni ^+ ni´ + 1 (1 + F[A])
i=1
O/ Výpočty příbuznost a inbredního koeficientu
· Příbuznost jedince B a C z obrázku výše.
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|Cesta | n n´ | Příspěvek k příbuznosti |
|---------------+--------------------------+-------------------------------------------------|
|B A C | 1 1 |(1/2)^1+1 (1 + F[A]) = (1/2)^2(1+0) = 1/4 |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Celková příbuznost je suma nezávislých příspěvků každé dráhy původu od předka
k jedinci. Inbrední koeficient jedince je 1/2 aditivní příbuznosti mezi rodiči tohoto
jedince.
· Bowmanův – Falconerův pokus, kterým byly tvořeny inbrední linie myší (úplní sourozenci
dvojnásobných bratranců).
· Při výpočtu příbuznosti se sestavuje dráhový diagram, kde:
§ Musí být zahrnuty všechny dráhy od sledovaných jedinců ke všem společným předkům
§ Dráhy musí být sestaveny jedním směrem pouze vzestupně, druhým směrem pouze sestupně
A B C D A B C D
E F G H
I J
O[1] O[2
]
P[1] P[2
]
Q[1] Q[2
]
A B C D
E F G H
I J
O[1] O[2
]
P[1] P[2
]
Q[1] Q[2
]
· Výpočet příbuznosti jedince I a J
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|Cesta | n n´ | Příspěvek k příbuznosti |
|------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
|I E A G J | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[A])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
|I E B G J | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[B])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
|I F C H J | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[C])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
|I F D H J | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[D])=(1/16)(1+0)=1/16 |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince I a J
+------------------------------------------------------+
|a[IJ] = 4 x (1/16) = 1/4 |
+------------------------------------------------------+
· Inbrední koeficient jedinců O[1] a O[2] dostaneme z příbuznost I a J, což je inbrední
koeicient jedinců v generaci 0.
+-----------------------------------------------------------------+
|Fo[1] = Fo[2] = 1/2 a[IJ] = 1/8 |
+-----------------------------------------------------------------+
· Výpočet příbuznosti jedince O[1] a O[2
]
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|Cesta |] n n´ | Příspěvek k příbuznosti |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|O[1] I E A G J O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[A])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] J G A E I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[A])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] I E B G J O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[B])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] J G B E I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[B])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] I F C H I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[C])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] J H C F I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[C])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] I F D H I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[D])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] J H D F I O[2 | 3 3 |(1/2)^3+3 (1+F[D])=(1/64)(1+0)=1/64 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] I O[2 | 1 1 |(1/2)^1+1 (1+F[I])=(1/4)(1+0)=1/4 |
|--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
|]O[1] J O[2 | 1 1 |(1/2)^1+1 (1+F[J])=(1/4)(1+0)=1/4 |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince O[1] a O[2
]
+------------------------------------------------------------------------------------+
|a[O1 O2] = [8 x 1/64] + [2 x 1/4] = 5/8 |
+------------------------------------------------------------------------------------+
· Inbrední koeficient jedinců P[1] a P[2] dostaneme z příbuznost jedince O[1] a O[2].
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|Fp[1] = Fp[2] = 1/2 a[O1 O2] = 5/16 = 31,3% |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Výpočet příbuznosti jedince P[1] a P[2
]
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|Cesta |] n n´ | Příspěvek k příbuznosti |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|P[1] O[1] I E A G J O[2] P[2 | 4 4 |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[1] J G A E I O[2] P[2| 4 4 |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[2] J G A E F O[1] P[2| 4 4 |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[2] I E A G J O[1] P[2| 4 4 |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] … B, C, D … P[2 | 4 4 |12x(1/2)^4+4 (1+F[X])=(1/256)(1+0)=3/64 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[1] I O[2] P[2 | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[I])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[2] I O[1] P[2 | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[I])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[1] J O[2] P[2 | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[J])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[2] J O[1] P[2 | 2 2 |(1/2)^2+2 (1+F[J])=(1/16)(1+0)=1/16 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[1] P[2 | 1 1 |(1/2)^1+1 (1+F[O1])=(1/4)(1+1/8)=9/32 |
|------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
|]P[1] O[2] P[2 | 1 1 |(1/2)^1+1 (1+F[O2])=(1/4)(1+1/8)=9/32 |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince P[1] a P[2
]
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|a[P1 P2] = [16 x 1/256] + [4 x 1/16] + [2 x 9/32] = 7/8 = 0,875 |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
· Inbrední koeficient jedinců Q[1] a Q[2] dostaneme z příbuznost jedince P[1] a P[2].
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
|FQ[1] = FQ[2] = 1/2 a[P1 P2] = 7/16 = 43,75% |
+--------------------------------------------------------------------------------------------+
Příklad 7, 8 a 10 na 30-33.
O/ Důsledky inbreedingu
· Inbreeding mění genotypové četnosti, ale v průměru nemění genové.
· Není mírou homozygotnosti, ale měří pokles heterozygotnosti (rozsah, ve kterém je
jedinec méně heterozygotní než v populaci s F=0)
· Četnosti genů p = 0,3 a q = 0,7
F=0: P+Q = 0,580 H = 0,420
F=0,3: P+Q = 0,706 H = 0,294
· Inbrední koeficient umožňuje srovnat relativní úrověň heterozygotnosti mezi jedinci,
jejichž rodokmen vychází ze stejného základu populace
O/ Inbreeding v populacích
· Inbreeding mění genotypové četnosti, ale v průměru nemění genové.
· Páření příbuzných jedinců. Čím je populace menší, tím je častější.
· Extrémy F = 0 a F = 1
F=0: P = 0,09, Q = 0,49, H = 0,42
F=1: P = 0,30, Q = 0,70, H = 0
O/ Tvorba inbreediních linií
O/ Inbrední deprese
· Inbrední deprese vyplývá z poklesu užitkovosti v důsledku rostoucí velikosti
inbreedingu.
· Znaky související s fitness vykazují nejvyšší inbrední depresi.
· Obecně se inbrední deprese objeví v každém lokusu, ve kterém je užitkovost
heterozygota větší než střední bod mezi dvěma homozygoty.
· Úloha škodlivých recesivních genů při vzniku inbrední deprese je pouze jednou z mnoha
příčin vedoucích k inbrední depresi.
· Škodlivé mutace jsou v populacích skryté v heterozygotním stavu. Inbreeding snižuje H,
zvyšuje P+Q.
Příklad
Určete pokles heterozygotnosti v populaci 10 000 jedinců, kde se recesivní gen vyskytuje
s genovou četností q = 0,01 a F = 0,3.
Q = q^2 = (0,01)^2 = 1/10 000 jedinců
H = 2pq = 198/10 000 jedinců
P = p^2 = (0,99)^2 = 9801/10 000 jedinců
Je-li F = 0,3, pak
pokles H je o 198 x 0,3 = o 59,4 = o 60/10 000 jedinců (na 138)
nárůst Q je 60/2 = o 30/10 000 jedinců (na 31)
O/ Sledování inbrední deprese
· Hospodářské chovy
· Vzácné zvířata chované v zajetí a ohrožené druhy
§ U ohrožených zvířat má asi 40% jedinců příbuzné rodiče (až 50% potomků umírá brzy
v mládí, u neinbredních jen asi 20%).
§ Kalifornský kondor byl zachráněn ze 24 odchytnutých jedinců.
§ Chillingham bílý skot a Pere Davidovi jeleni přežívají bez známek vysokého stupně
příbuznosti.