Příbuznost a inbreeding

   

   

   O/    Příbuznost

   ·       Přímá (z předka na potomka).

   ·       Souběžná (mezi libovolnými jedinci).

   

   O/    Inbreeding

   ·       Inbrední koeficient je pravděpodobnost, že dva geny přítomné v lokuse daného jedince
   jsou identické původem.

   

     I^AI^a

                                                          A       

   

   

                                    I^A                       I^A

                                              B                    C


   

   

                                           I^AI^A     O          

                                                          

   

   Přepis rodokmenu do dráhového diagramu:

   

   

                                                  A


   

   

                                                            B                C


   

   

                                                  O

   

   

   

   O/    Přímá příbuznost

   ·       Jedná se o vyjádření příbuznosti z předka na potomka.

   ·       Obecně příbuznost mezi jedincem a jeho předkem klesá vždy na polovinu pro každou
   generaci, která odděluje jedince od předka

   (1/2)^n

   

   ·       Očekávaný podíl společných genů mezi dvěma neinbredními jedinci se rovná jejich
   příbuznosti.

   ·       Pro každého určitého potomka (O) a prarodiče (GP), a dále, již neexistuje přesný
   způsob, jako odhadnout skutečný podíl jejich společných genů. V krajních případech může být
   1/2 nebo 0.

   

   

   O/    Souběžná příbuznost

   ·       Jedná se o vyjádření příbuznosti mezi dvěma libovolnými jedinci, v modelovém případě
   mezi sourozenci.

   ·       Souběžná příbuznost je očekávaný podíl genů na lokusu u jednoho jedince, které jsou
   identické původem s náhodně vybraným genem ve stejném lokusu u jiného jedince

   (1/2)^n + n´

   

   ·       Aditivní příbuznost:

   

   p

   a = S  [1/2]^ni ^+ ni´ (1 + F[A])

                                  i=1

   

   ·       Inbrední koeficient:

   p

     F = 1/2 a = 1/2 S  [1/2]^ni ^+ ni´ (1 + F[A])

                                           i=1

   

       p

     F = S  [1/2] ^ni ^+ ni´ + 1 (1 + F[A])

                  i=1

   O/    Výpočty příbuznost a inbredního koeficientu

   

   ·       Příbuznost jedince B a C z obrázku výše.

   

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |Cesta          |    n             n´      | Příspěvek k příbuznosti                         |
   |---------------+--------------------------+-------------------------------------------------|
   |B  A  C        |    1             1       |(1/2)^1+1 (1 + F[A]) = (1/2)^2(1+0) = 1/4        |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Celková příbuznost je suma nezávislých příspěvků každé dráhy původu od předka
   k jedinci. Inbrední koeficient jedince je  1/2 aditivní příbuznosti mezi rodiči tohoto
   jedince.

   ·       Bowmanův – Falconerův pokus, kterým byly tvořeny inbrední linie myší (úplní sourozenci
   dvojnásobných bratranců).

   ·       Při výpočtu příbuznosti se sestavuje dráhový diagram, kde:

   §       Musí být zahrnuty všechny dráhy od sledovaných jedinců ke všem společným předkům

   §       Dráhy musí být sestaveny jedním směrem pouze vzestupně, druhým směrem pouze sestupně

   

  A       B       C       D                A       B       C       D    


   

   

                E                F                             G        H


   

   

                         I                                                  J


   

   

                                        

                                         O[1]     O[2

   ]

   

                                         P[1]      P[2


   ]

   

                                         Q[1]     Q[2

   ]

   

            A       B       C       D

   

   

            E       F       G      H


   

   

                I                   J


   

   

               O[1]              O[2

   ]

   

               P[1]               P[2


   ]

   

               Q[1]              Q[2

   ]

   

   ·       Výpočet příbuznosti jedince I a J

   

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |Cesta                   | n          n´     | Příspěvek k příbuznosti                       |
   |------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
   |I E A G J               | 2          2      |(1/2)^2+2 (1+F[A])=(1/16)(1+0)=1/16            |
   |------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
   |I E B G J               | 2          2      |(1/2)^2+2 (1+F[B])=(1/16)(1+0)=1/16            |
   |------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
   |I F C H J               | 2          2      |(1/2)^2+2 (1+F[C])=(1/16)(1+0)=1/16            |
   |------------------------+-------------------+-----------------------------------------------|
   |I F D H J               | 2          2      |(1/2)^2+2 (1+F[D])=(1/16)(1+0)=1/16            |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince I a J

   

   +------------------------------------------------------+
   |a[IJ] = 4 x (1/16) = 1/4                              |
   +------------------------------------------------------+

   

   ·       Inbrední koeficient jedinců O[1] a O[2] dostaneme z příbuznost I a J, což je inbrední
   koeicient jedinců v generaci 0.

   

   +-----------------------------------------------------------------+
   |Fo[1] = Fo[2] =  1/2 a[IJ] = 1/8                                 |
   +-----------------------------------------------------------------+

   

   

   

   

   ·       Výpočet příbuznosti jedince O[1] a O[2

   ]

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |Cesta                     |] n    n´      | Příspěvek k příbuznosti                         |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |O[1] I E A G J O[2        | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[A])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] J G A E I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[A])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] I E B G J O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[B])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] J G B E I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[B])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] I F C H I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[C])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] J H C F I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[C])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] I F D H I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[D])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1] J H D F I O[2       | 3    3        |(1/2)^3+3 (1+F[D])=(1/64)(1+0)=1/64              |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1]  I O[2              | 1    1        |(1/2)^1+1 (1+F[I])=(1/4)(1+0)=1/4                |
   |--------------------------+---------------+-------------------------------------------------|
   |]O[1]  J O[2              | 1    1        |(1/2)^1+1 (1+F[J])=(1/4)(1+0)=1/4                |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince O[1] a O[2

   ]

   +------------------------------------------------------------------------------------+
   |a[O1 O2] = [8 x 1/64] + [2 x 1/4] = 5/8                                             |
   +------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Inbrední koeficient jedinců P[1] a P[2] dostaneme z příbuznost jedince O[1] a O[2].

   

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |Fp[1] = Fp[2] =  1/2 a[O1 O2] = 5/16 = 31,3%                                                |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Výpočet příbuznosti jedince P[1] a P[2

   ]

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |Cesta                         |] n   n´ | Příspěvek k příbuznosti                           |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |P[1] O[1] I E A G J  O[2] P[2 | 4    4  |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256              |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[1] J G A E I  O[2] P[2| 4    4  |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256              |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[2] J G A E F  O[1] P[2| 4    4  |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256              |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[2] I E A G J  O[1] P[2| 4    4  |(1/2)^4+4 (1+F[A])=(1/256)(1+0)=1/256              |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] … B, C, D … P[2         | 4    4  |12x(1/2)^4+4 (1+F[X])=(1/256)(1+0)=3/64            |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[1] I O[2] P[2         | 2    2  |(1/2)^2+2 (1+F[I])=(1/16)(1+0)=1/16                |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[2] I O[1] P[2         | 2    2  |(1/2)^2+2 (1+F[I])=(1/16)(1+0)=1/16                |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[1] J O[2] P[2         | 2    2  |(1/2)^2+2 (1+F[J])=(1/16)(1+0)=1/16                |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[2] J O[1] P[2         | 2    2  |(1/2)^2+2 (1+F[J])=(1/16)(1+0)=1/16                |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[1]  P[2               | 1    1  |(1/2)^1+1 (1+F[O1])=(1/4)(1+1/8)=9/32              |
   |------------------------------+---------+---------------------------------------------------|
   |]P[1] O[2] P[2                | 1    1  |(1/2)^1+1 (1+F[O2])=(1/4)(1+1/8)=9/32              |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Sumováním přes všechny cesty dostaneme příbuznost jedince P[1] a P[2

   ]

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |a[P1 P2] = [16 x 1/256] + [4 x 1/16] + [2 x 9/32] = 7/8 = 0,875                             |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   ·       Inbrední koeficient jedinců Q[1] a Q[2] dostaneme z příbuznost jedince P[1] a P[2].

   

   +--------------------------------------------------------------------------------------------+
   |FQ[1] = FQ[2] =  1/2 a[P1 P2] = 7/16 = 43,75%                                               |
   +--------------------------------------------------------------------------------------------+

   

   

   Příklad 7, 8 a 10 na 30-33.

   

   

   O/    Důsledky inbreedingu

   ·       Inbreeding mění genotypové četnosti, ale v průměru nemění genové.

   ·       Není mírou homozygotnosti, ale měří pokles heterozygotnosti (rozsah, ve kterém je
   jedinec méně heterozygotní než v populaci s F=0)

   ·       Četnosti genů p = 0,3 a q = 0,7

   F=0:           P+Q = 0,580      H = 0,420

   F=0,3:       P+Q = 0,706      H = 0,294

   ·       Inbrední koeficient umožňuje srovnat relativní úrověň heterozygotnosti mezi jedinci,
   jejichž rodokmen vychází ze stejného základu populace

   

   O/    Inbreeding v populacích

   ·       Inbreeding mění genotypové četnosti, ale v průměru nemění genové.

   ·       Páření příbuzných jedinců. Čím je populace menší, tím je častější.

   ·       Extrémy F = 0 a F = 1

   F=0:           P = 0,09, Q = 0,49, H = 0,42

   F=1:           P = 0,30, Q = 0,70, H = 0

   

   

   O/    Tvorba inbreediních linií

   O/    Inbrední deprese

   ·       Inbrední deprese vyplývá z poklesu užitkovosti v důsledku rostoucí velikosti
   inbreedingu.

   ·       Znaky související s fitness vykazují nejvyšší inbrední depresi.

   ·       Obecně se inbrední deprese objeví v každém lokusu, ve kterém je užitkovost
   heterozygota větší než střední bod mezi dvěma homozygoty.

   ·       Úloha škodlivých recesivních genů při vzniku inbrední deprese je pouze jednou z mnoha
   příčin vedoucích k inbrední depresi.

   ·       Škodlivé mutace jsou v populacích skryté v heterozygotním stavu. Inbreeding snižuje H,
   zvyšuje P+Q.

   

   Příklad 

   Určete pokles heterozygotnosti v populaci 10 000 jedinců, kde se recesivní gen vyskytuje
   s genovou četností q = 0,01 a F = 0,3.

   Q = q^2 = (0,01)^2 =             1/10 000 jedinců

   H = 2pq =                      198/10 000 jedinců

   P = p^2 = (0,99)^2 =       9801/10 000 jedinců

   

   Je-li F = 0,3, pak

   pokles H je o 198 x 0,3 = o 59,4 = o 60/10 000 jedinců (na 138)

   nárůst Q je 60/2 =                           o 30/10 000 jedinců (na 31)

   

   

   O/    Sledování inbrední deprese

   ·       Hospodářské chovy

   ·       Vzácné zvířata chované v zajetí a ohrožené druhy

   §       U ohrožených zvířat má asi 40% jedinců příbuzné rodiče (až 50% potomků umírá brzy
   v mládí, u neinbredních jen asi 20%).

   §       Kalifornský kondor byl zachráněn ze 24 odchytnutých jedinců.

   §       Chillingham bílý skot a Pere Davidovi jeleni přežívají bez známek vysokého stupně
   příbuznosti.