Genetické základy evoluční
změny
Přednáška 2
Genotyp a fenotyp
► Gen – základní jednotka genetické informace
– fyzikální jednotka dědičnosti
– ovlivňuje výskyt určitého znaku nebo konkrétní formy
► Fenotyp – soubor všech vlastností, které jedinec vykazuje
organizmus má jenom jeden fenotyp (výška, barva!)
► Některé vlastností jsou podmíněny geneticky (i daného
organizmu i potomků)
► Jiné vlastnosti jsou podmíněny prostředím
► Většina vlastností ovlivněna geneticky
i prostředím
Genotyp a fenotyp: alely a dominance
► Alely – alternativní formy genu
► Každá alela nemusí přispívat rovnocenně k danému fenotypu kompletní
dominance, částečně přispívá, nepřispívá
► Kompletní dominance
– jedna alela úplně dominuje nad expresí druhé alely
– fitness homozygota s dominantní alelou = fitness heterozygota
► Synergistická interakce alel = vyšší fitness u heterozygotů
(heteroza nebo „overdominance“ nebo nižší („underdominance“)
než u homozygotů
Genotyp a fenotyp: aditivní vs. neaditivní vliv
genů na fenotyp
Celková hodnota
genotypu je -4
Celková hodnota
genotypu je +24
Genotyp a fenotyp: epistatické interakce
► Alely na různých lokusech
► Epistatické interakce
- alely lokalizované na jednom lokusu (na určitém chromozomu)
ovlivňují genovou expresi na jiném lokusu (alely působí
synergisticky nebo antagonisticky)
► Ovlivňují přežívání, růst, reprodukci
Genetické interakce
► Fenotypové znaky – jsou polygenické nebo ovlivněné
samostatnými geny
► Některé geny ovlivňují nesouvisející aspekty fenotypu =
pleiotropné (gen ovlivňující barvu srsti zapříčiní smrt)
► Úzce asociované geny = geny ve vazbě („linkage“)
► vazební nerovnováha = alely jednoho lokusu jsou asociovány
s alely druhého lokusu s frekvencí vyšší než je náhoda
Genetické interakce
► Př. 2 formy květu u Primula vulgaris – 3 geny odpovědné (jedna
forma T1, T2, T3, druhá forma t1, t2, t3)
► Skupiny genů blízce příbuzných a fungujících jak jeden gen =
supergeny
► Selekce vůči heterozygotům – nevýhoda samooplození a
selekce pro vazební nerovnováhu
Genetické vs. environmentální komponenty
variability fenotypu
► Exprese alely závisí:
- dalších alelách přítomných na lokusu
- interakcích mezi lokusy
- regulačních procesech determinujících
věkovou a tkáňovou
specifitu funkce genů
- vliv prostředí
Genetické vs. environmentální komponenty
variability fenotypu
► VP = VG + VE
► VG = VA + VD + VI
Odhad dědivosti (heritability)
h2 = VA/VP
Experiment se selekcí
pro jednu generaci
h2 = R/S
h2 = VG/VP
Odhad heritability
► Na základě stupně podobnosti fenotypu mezi rodičovskými
jedinci a potomky
Odhad heritability
Jak se mění frekvence alel v populaci?
► Nulový model - Hardyho-Weinbergův princip
► Předpoklady modelu:
1. organizmy jsou diploidní
2. sexuální rozmnožování
3. generace se nepřekrývají
4. oplození je náhodné
5. početnost populace je nízká
6. migrace (tok genů) a mutace jsou zanedbatelné
7. na alely nepůsobí přírodní selekce
Jak vzniká genetická variabilita?
Hardyho-Weinbergův model
Genotypové četnosti pro gen se 2 alelami
Hardyho-Weinbergův model
Genotypové četnosti vyjádřené pomocí alelových četností
Hardyho-Weinbergova rovnováha
► dvě alely jednoho genu
► Konstantní alelové četnosti - > konstantní genotypové četnosti
(AA p2, Aa 2pq, aa q2)
► p2 + 2pq + q2 = 1
► Závislost genotypových četností na
alelových četnostech dle HW zákona
Vazbová (rekombinační) nerovnováha
► Vazba genů – četnosti alel jednoho genu způsobí změny v
četnosti alel na jiném genu
► Vzájemná interakce – vliv určitého genu na zdatnost jedince
závisí od alel jiného genu = epistatický vliv na zdatnost jedince
► Vazbová rovnováha – alely se náhodně kombinují v gametách
► Vazbová nerovnováha – alely s nenáhodnou kombinací v
gametách
Náhodné efekty ovlivňující frekvenci alel
Genetický drift
= náhodný posun (drift)
genů
- změny ve frekvenci alel
v populaci v důsledku
náhody
Populace prochází
evolučními změnami
vlivem genetického
driftu
Genetický drift může vést ke ztrátě
nebo fixaci alel
► Pouze v malých populacích
Genetický drift
► vede ke ztrátě nebo fixaci alel + klesá heterozygotnost v
populaci
► u velkých populací – mutace obnovují ztrátu alel
Efektivní velikost populace
► velikost ideální populace, která přešla stejným driftem než
aktuální populace
změna velikosti z generace na generaci
náhodný rozptyl v počtě potomku
Efektivní velikost populace je menší než
aktuální populace
►1. Populace fluktuuje - redukce velikosti populace, bottleneck –
efekt hrdla láhve, efekt zakladatele
Efektivní velikost populace je menší než
aktuální populace
2. Počet samců a samic přispívající k reprodukci není stejný
- posunutý poměr pohlaví při narození
- různé přežívání v průběhu rodičovské investice
- hodně přežívajících jedinců je neúspěšných při získávaní
partnera
3. Úspěšní samci a samice dosahují
různou reprodukční úspěšnost
Neutrální teorie molekulární evoluce
Motoo Kimura (1968) – molekulární evoluci nevysvětluje
selekce, ale genetický drift
Většina evolučních změn na molekulární úrovni není
výsledkem selekce působící na výhodné mutace, ale je
výsledkem náhodné fixace neutrálních mutací genetickým
driftem
Molekulární hodiny
►rychlost molekulární evoluce je konstantní
►Čas divergence – čas mezi druhem a společným předkem
►Počet substitucí – počet fixovaných aminokyselinových změn
mezi dvěma druhy
►Počet substitucí na jednotku času je konstantní (Linus Pauling) =
molekulární hodiny
Míra evoluční divergence r = K/(2T)
Molekulární hodiny
► Odhad času divergence T = K/(2r) -> využití konceptu
molekulárních hodin k výpočtu evoluce
► 1967 Vince Sarich a Allan Wilson
- společný předek 5-8 mil. let
Molekulární konvergence
►Adaptivní konvergence může ovlivnit molekulární evoluci
►Podobnost molekulárních sekvencí u nepříbuzných druhů – silné
zakonzervováni sekvencí = molekulární stagnace
Inbreeding
►Ovlivňuje evoluční procesy – >
- redukuje heterozygotnost
- snižuje genetickou diverzitu
- zvyšuje frekvence genetických nemocí (homozygotnost –
recesivní genetické nemoci)
Limitovaná schopnost disperze
Malá velikost populace
Samooplození
Inbreeding
Inbreeding
►Redukuje hodnotu charakteru, který souvisí s fitness = inbrední
deprese
Hybridizace
►Křížení inbredních linií
– vrůst celkové zdatnosti, životnosti, plodnosti, velikosti…
– charakteristiky potomků F1 generace vyšší než u rodičů –
hybridní zdatnost = heteróza
Tok genů
► Tok genu - tok alel z jednoho místa na druhé (migrace)
► Nemění se alelové četnosti druhu, mění se alelové četnosti v
lokálních populacích
► Genetický drift a tok genů (migrace) se vzájemně vyvažují
(působí obráceně)
Tok genů
Vliv selekce na frekvenci alel
► Adaptivní hodnota = selekční hodnota – měřítko intenzity
přírodního výběru, míra efektivnosti rozmnožování daného
genotypu
► 1. Selekce proti recesivní alele
- selekce proti recesivním homozygotům
- AA = 1, Aa = 1, aa = 1-s
► 2. Selekce proti dominantní alele
- je účinnější
- úplná dominance – působí stejně vůči homozygotům a
heterozygotům
- AA = 1-s, Aa = 1-s, aa = 1
Vliv selekce na frekvenci alel
► 3. Selekce proti alele bez dominance
- adaptivní hodnota heterozygotů mezi homozygoty
AA = 1, Aa = 1(s/2), aa = 1-s
- alela proti niž směruje selekce eliminovaná
► 4. Selekce proti oběma homozygotům
- adaptivní hodnota heterozygota je nejvyšší
AA = 1-s, Aa = 1, aa = 1-s
- superdominance (heteroze)
- selekční zvýhodnění heterozygotů
► 5. Selekce proti heterozygotům
- adaptivní hodnota AA = 1, aa = 1, Aa = 1-s
- heterozygoti méně plodní
Udržování genetické variability
► Selekce závisí na genetické variabilitě, ale často eliminuje
variabilitu fixací preferovaných alel
► Genetický drift eliminuje alely i když jsou selektivně výhodné
(neutrální teorie molekulární evoluce)
► -> rovnováha mezi selekcí a genetickým driftem
Rovnováha mezi mutaci a selekci
► Mutace - změna ve struktuře genetického materiálu
- generuje genetickou variabilitu
- mění alelové čestnosti v populaci (evoluční sila)
- genetickou strukturu mění pozvolně
► Druhy s náhodným oplozením – skrytá genetická variabilita ve
formě recesivních (škodlivých) alel s nízkou frekvencí
► Selekce pořád eliminuje škodlivé alely vzniklé znovu vznikajícími
mutacemi
Jiné než genetické bariery
► ….. Vliv různých barier proti inbreedingu
► Prostorová segregace (rozdílná míra disperze u samců a samic)
► Časová segregace (protandrie, protogynie)
► Genetická nekompatibilita (brání samooplození)
► Morfologická nekompatibilita
► Behaviorální nekompatibilita (výběr jiného partnera než otec)
Antagonistická pleiotropie
► Pleiotropie – jeden gen kontroluje více než jeden projev
fenotypu
► Spojená s expresi genu vedoucí ke kompetičním účinkům –
některé prospěšné, jiné škodlivé pro fitness organizmu
► Příčina: negativní korelace mezi znaky, které přispívají k fitness
► Negativní korelace udržuje vysokou genetickou variabilitu
► -> potenciál pro rychlou odpověď k selekci
Fluktuace prostředí – časové změny
► -> různé alely, jejich kombinace a frekvence v různých
habitatech, geografických oblastech…
Multifaktorové efekty
► Frekvence alel ovlivněné v přírodě více faktory
► Př. Studie polymorfizmu ve zbarvení ulity
► Úzce spojené geny, epistatické interakce
► Různé selekční tlaky – predátor, prostorová a časová
heterogenita – vliv pozitivní i negativní na frekvenci závislé
selekce
Multifaktorové efekty
► MHC geny u savců (HLA u člověka a H2 u myší)
► Vysoký polymorfizmus MHC genů koncentrovaný do určitých
částí genů
- rekombinace
- selekce
- genetický drift
► Selekce pro rezistenci vůči parazitům (frekvenčně závislá)
► Selekce pro výběr partnera (nenáhodné párování)
► Selekce pro kompatibilitu mezi matkou a plodem
Dědivost fitness
► Fisherův základní teorém
► Zvyšování fitness v jedné generaci = aditivní genetická variance
ve fitness v tomto čase
► Implikace teorému: znak úzce související s fitness má nízkou
dědivost, protože selekce maximalizuje fitness