SLOVNÍČEK NEJDŮLEŽITĚJŠÍCH TERMÍNŮ
Prof. Boris Vyskot (kapitola z připravovaných skript EPIGENETIKA, vyjde na UP v příštím
roce)
Acetylace a deacetylace histonů (histone acetylation, deacetylation) - jedna z jejich
nejčastějších chemických modifikací, obvykle má za následek aktivaci příslušných genových
oblastí. Donorem acetátu je acetylkoenzym A, reakci katalyzují histon acetylázy, reverzně
histon deacetylázy.
Ade (Ade) - reportérový gen u kvasinek (Ade2 u S. cerevisiae, Ade6+
u S. pombe) odpovědný
za syntézu adeninu. Jeho mutace či umlčení se projeví kumulací prekurzoru - červeného
pigmentu.
Agouti (Agouti) – gen kódující enzym katalyzující tvorbu žlutého pigmentu phaenomelaninu
z původně černého eumelaninu v srsti myši. Přirozená exprese genu z vlastního promotoru
vede k fenotypu pseudoagouti (tmavá srst – krátkodobá exprese enzymu vede ke tvorbě
černého chloupku s bílým proužkem). Gen Agouti je používán k monitorování epigenetického
umlčování: blízkost retroelementu vede k ektopické expresi genu z retrovirového promotoru.
Angelmanův syndrom (Angelman syndrome) – těžká vrozená komplexní neurovegetativní
choroba člověka. Je obvykle způsobena ztrátou exprese maternálně exprimovaného genu
UBE3A v imprintované oblasti p11-13 na chromozomu 15 (podobně jako Prader-Williův
syndrom).
Argonautové proteiny (Argonaute proteins) – jsou efektory umlčování prostřednictvím
malých molekul RNA. Malé RNA navádějí argonauty na svá cílová místa RNA. Argonauty
jsou charakterizovány dvěma doménami – Piwi (ribonukleáza) a PAZ (ssRNA vazebný
modul).
Autogamie (autogamy) – pohlavní rozmnožování trepky, kterého se však účastní jen jediná
buňka. Dochází při ní k meióze, ale přežívá jen jediné mikrojádro. Pokud bylo původní jádro
heterozygotní, stává se nyní homozygotním.
5-azacytidin (5-azacytidine) - analog cytidinu, který se při replikaci včleňuje do DNA a
blokuje funkci DNA metyltransferáz. Může aktivovat geny a používá se jako terapeutická
látka vůči nádorovým chorobám.
Baldwinův efekt (Baldwin effect) – evoluční reakce na environmentální změnu, která
zachovává nebo dokonce zvyšuje fenotypovou plasticitu uvnitř druhu. Jinými slovy je to
dědičná schopnost organizmu se adaptovat na vnější změny v průběhu života.
Barrovo tělísko (Barr body) – inaktivovaný chromozom X u samiček savců vytváří
v interfázi některých buněk na periferii jádra silně barvitelný, kondenzovaný fakultativní
heterochromatin. Porvé je pozoroval Murray Barr v roce 1949.
Beckwith-Wiedemannův syndrom (Beckwith-Wiedemann syndrome) – obvykle maternálně
děděná choroba způsobující příliš nadměrný fetální růst a dispozici k embryonálním nádorům
(jako je například Wilmsův ledvinový tumor). Jde o chybnou expresi paternální alely IGF2
(kódující insulinový růstový faktor II) a maternální alely H19 (kódující RNA, která není
translatována, ale způsobuje potlačování růstu embrya) v oblasti p15.5 chromozomu 11.
Blastocysta (blastocyst) – časné stádium embryonálního vývoje, ve kterém se buňky začínají
diferencovat do různých vývojových linií.
Butyrát sodný (sodium butyrate) - sodná sůl kyseliny máselné (krátká mastná kyselina), která
působí jako inhibitor histon deacetyláz.
CENP-A – varianta centromerického heterochromatinu kvasinky S. pombe, je variantou
histonu H3
Centromerický heterochromatin (centromeric heterochromatin) – obsahuje geneticky
inertní konstitutivní heterochromatin v oblasti centromer chromozomů. Zahrnuje převážně
specifické tandemové repetice DNA.
Centromerický poziční efekt (CPE; centromere position effect) – je odpovědný za
umlčování genů, které jsou do této oblasti chromozomu lokalizovány. Je nejvíce zkoumán na
modelu kvasinky Schizosaccharomyces pombe.
Cofflin-Lowryho syndrom (Cofflin-Lowry syndrome) – představuje těžkou (zvláště u
chlapců) psychomotorickou retardaci a skeletální abnormality. Je to X-vázaná choroba, gen
kóduje protein kinázu, má histon fosforylační aktivitu.
CpG ostrovy (CpG islands) – oblasti DNA o velikosti přes 500 párů bazí s vysokou denzitou
dinukleotidu CpG, které jsou obvykle nemetylovány a nacházejí se v promotorových
oblastech mnoha savčích genů.
Cytoplazmatická dědičnost (cytoplasmatic or parental inheritance) – nemendelistická
dědičnost znaků, která spočívá ve fyzickém přenosu cytoplazmatických informačních molekul
(RNA nebo proteiny) nebo organel (plastidy a mitochondrie) do zygoty resp. jedince příští
generace.
Dicer (dicer) – důležitá komponenta RNA interferenčního (umlčovacího) mechanizmu. Je to
RNA endonukleáza, která štěpí dvouvláknovou RNA na malé fragmenty RNA o velikosti
přibližně 21 nukleotidů.
DNA metyltransferázy a demetylázy (DNA methyltransferases and demethylases) představují
četné rodiny enzymů, které katalyzují metylaci cytozinu v DNA většiny
eukaryotických buněk. Udržovací metyltransferázy mají za úkol udržovat metylaci
dceřinných vláken po replikaci, de novo metylázy metylují nemetylovanou DNA podle potřeb
buňky. DNA demetyláza byla zatím jednoznačně prokázána jen u rostlin (N-glykozidáza), u
živočichů zřejmě aktivní demetylace nastává reparačním procesem.
Dvojí oplození (double fertilization) – proces sexuální reprodukce krytosemenných rostlin,
kdy dvě buňky samičího megagametofytu (zárodečného vaku) jsou nezávisle oplozeny dvěma
spermiemi pocházejícími z pylové láčky. Z jednoho splynutí vzniká diploidní embryo, ze
druhého zpravidla triploidní endosperm.
Embryonální kmenové buňky (ESC; embryonic stem cells) – pluripotentní kmenové buňky
odvozené z vnitřní buněčné masy časného embrya. Tyto buňky jsou schopné diferencovat ve
všechny možné buněčné typy organizmu.
Endosperm (endosperm) – zásobní rostlinné pletivo určené k výživě embrya (analogie
s placentou u savců). Je výsledkem oplození obvykle diploidní centrální buňky samičího
zárodečného vaku jednou ze dvou spermií. Endosperm se vyskytuje ve vyvíjejícím se semenu
a není již součásti další generace. Některé geny jsou v endospermu imprintovány, jejich
exprese závisí na rodičovském původu; převládají geny exprimované maternálně.
Enhancer of Zeste [E(z)] – regulační protein (histon metyltransferáza) prvně identifikovaný
u drozofily. Určitá doména proteinu E(z) je odpovědná za umlčování genů. Tato doména je
však homologní i k proteinům skupiny Trithorax, což jsou známé transkripční aktivátory.
Epialely (epialleles) – alternativní stavy chromatinu daného lokusu v příslušném tkáňovém
typu. Exprese epialel může být rozdílná, taktéž se různí i jejich stabilita.
Epigenetická determinace pohlaví (epigenetic sex determination) – pohlavní determinace
řízená epigenetickým procesem. U mouchy Sciara coprofilia dochází k náhodné eliminaci
jednoho nebo dvou paternálních chromozomů X, podle toho vznikají samčci nebo samičky.
Epigenetická dědičnost (epigenetic inheritance) - transgenerační přenos epigenetické
informace.
Epigenetická krajina (epigenetic landscape) – představa Conrada Waddingtona o buněčné
diferenciaci: kulička se v krajině pohybuje gravitační silou (ireverzibilně) údolími a podle
nich může měnit směr pohybu i destinaci (výsledný fenotyp).
Epigenetická restrukturalizace makrojádra (epigenetic restructuralization of
macronucleus) – jsou přesné a programované intragenové delece a nepřesné fragmentace
chromozomů u prvoků. Jejich úlohou je obrana genomu (delece) transpozonů a repetitivních
sekvencí, předpokládá se tu funkce malých molekul siRNA.
Epigenetika (epigenetics) - vědní obor genetiky, který se zabývá dědičností – mitotickou i
meiotickou – fenotypových změn, které nejsou podmíněny změnou nukleotidových sekvencí
v DNA.
Epigeneze (epigenesis) - Aristotelova idea vývojové biologie: tělo organizmu není předem
vytvořeno (preformováno), nýbrž vzniká postupně od jednoduchých tvarů ke komplexním
formám.
Epigenom (epigenome) - komplex možných epigenetických modifikací genomu eukaryotické
buňky. Tyto modifikace zahrnují metylace DNA, histonové modifikace a další proteiny
vázané na chromatin.
Epimutace (epimutation) - dědičná změna fenotypu způsobená epigenetickým
mechanizmem, například změnou metylace DNA. Může být děděna po mnoho pohlavních
generací.
Euchromatin (euchromatin) – především cytologická charakteristika potenciálně aktivního
chromatinu. Představuje rozvolněný chromatin, jen slabě barvitelný, charakteristický pro
genové oblasti obvykle s vysokým obsahem acetylovaných histonů.
Expresivita genu (gene expressivity) - míra projevu příslušného genu, resp. znaku.
Expresivita mendelisticky děděných znaků bývá vysoká, u epigeneticky děděných znaků bývá
nížší a kolísavá.
Genetická asimilace (genetic assimilation) – Waddingtonův termín pro evoluční reakci na
environmentální změnu, která má následek kanalizaci. Jde zvláště o výskyt individuí
s adaptivním znakem dokonce za nepřítomnosti původního environmentálního stimulu, který
změnu vyvolal (viz Waddingtonovy experimenty s narušeným embryonálním vývojem
drozofily).
Genomové sekvenování (genomic sequencing, sodium bisulfite teatment) – metoda detekce
5-metylcytozinu v sekvencích DNA. Po aplikaci hydrogensiřičitanu sodného na izolovanou
DNA dochází ke konverzi cytozinu v uracil, zatímco metylová skupina v pozici C5 cytozinu
hydrolytickou deaminaci cytozinu v uracil inhibuje.
Genomový imprinting (genome or parental imprinting) - reverzibilní epigenetická
modifikace (umlčování) některých jaderných genů v závislosti na pohlaví rodiče. U savců
k němu dochází při gametogenezi a obvykle v somatické linii zůstává po celý život jedince.
V genomu savců je imprintováno několik desítek lokusů. Imprinting se také vyskytuje u
krytosemenných rostlin a některých druhů hmyzu.
Genová konverze (gene conversion) – typ genetické rekombinace, kdy během meiózy
popřípadě mitózy dochází k náhradě určitého genu jeho jinou kopií. Vyskytuje se pravidelně
při přepíníní genů pohlavnoxti (MAT) u kvasinek. Může být odpovědná i za nemendelistickou
dědičnost znaků.
Heterochromatin (heterochromatin) – cytologická charakteristika kondenzovaného,
umlčeného chromatinu. Dělí se na konstitutivní (permanentně umlčené oblasti genomu či
chromozomu obsahující četné repetitivní sekvence DNA) a fakultativní (dočasně umlčené
oblasti genomu, například Barrovo tělísko).
Heterochromatinový protein 1 (HP1; heterochromatin protein 1) – konzervativní složka
umlčených heterochromatických oblastí. Obsahuje chromodoménu, která se váže na
nukleozomy obsahující v histonu H3 lyzin metylovaný v pozici 9.
Histony (histones) - krátké bazické proteiny, které se vážou na DNA a tvoří základ
chromatinové struktury. Aminoterminální konce histonů (H2A, H2B, H3 a H4) se podrobují
kovalentním modifikacím, které se podílejí na regulaci genové exprese. V oblastech mezi
nukleozomy se váže histon H1.
Hypomorfní mutace (hypomorphic mutation) – míra exprese genu závisí na počtu jeho kopií,
konkrétně hetrozygot s jedinou funční alelou má slabší míru exprese než homozygot se dvěma
funkčními alelami. Poprvé jev popsal Hermann Joseph Muller v roce 1930 na barvě oka (gen
white).
Chromatin (chromatin) – základní materiál jádra eukaryotické buňky složený především
z DNA, histonů a mnoha dalších vazebných proteinů. Základní jednotkou chromatinu jsou
nukleozomy, které představují oktamer histonů (vždy po dvou histonech H2A, H2B, H3 a
H4), který je obtočen vláknem DNA. V oblatech mezi nukleozomy se váže histon H1.
Chromatin remodelující proteiny (chromatin-remodeling proteins) - jsou enzymy závislé na
adenozintrifosfátu (ATP) a mění interakce histonů a DNA v chromatinu nezbytné k zajištění
procesů, jako jsou transkripce, replikace či rekombinace.
Chromatinová imunoprecipitace (ChIP; chromain immunoprecipitation) – technika
využívaná k analýze genomové lokalizace proteinů vázaných na DNA. Zahrnuje vyvázání
DNA-proteinových komplexů, jejich imunoprecipitaci pomocí protilátky vůči specifickému
proteinu (např. vůči histonu H4 acetylovanému na lyzinu v pozici 8). Imunoprecipitace pak
umožňuje analýzu izolovaných sekvencí DNA (např. prostřednictvím PCR a sekvenováním).
Chromatinový izolátor (chromatin insulator) – má funkci rozhraní mezi sousedními, různě
imprintovanými geny u savců. Odlišná exprese sousedních genů je vazbou regulačního
faktoru na CTC-sekvenci chromatinového izolátoru.
Chromodoména (chromodomain) – vysoce konzervativní proteinová doména o velikosti asi
50 aminokyselin nalezená v heterochromatinovém proteinu I drozofily a v proteinech skupiny
Polycomb. Tyto proteiny se vážou na aminoterminální výběžky nukleozomálních histonů,
které jsou specificky metylovány.
ICF syndrom (ICF syndrome; immunodeficiency, centromere instability and facial
anomalies syndrome) – vzácné autozomálně-recesivní porucha imunitního systému. Je
způsobena mutací DNA metyltransferázového genu Dnmt3b, což vede k hypometylaci
subcentromerických repeticí (heterochromatinu) na chromozomu 1, 9 a 16.
Imunobarvení (immunostaining) – technika vizualizace proteinů na cytologických či
histologických preparátech s pomocí specifických značených protilátek.
Inaktivace chromozomu X (X chromosome inactivation) – epigenetické umlčování jednoho
ze dvou chromozomů X v somatických buňkách samiček savců. Inaktivace chromozomu
zahrnuje zvýšenou metylaci DNA a modifikace nukleozomálních histonů, představuje
mechanizmus dávkové kompenzace X-vázaných genů u savců.
In situ hybridizace (in situ hybridization) – technika detekce úseků DNA nebo RNA na
fixovaných preparátech buněk či tkání, která je založena na hybridizaci a vizualizaci značené
sondy. V případě detekce úseků DNA mluvíme o mapování chromozomů a užívá se
fluorescenčně značených DNA sond (FISH), zatímco při studiu lokalizace genové exprese se
obvykle používají komplementární RNA sondy a barevné detekce ve viditelném světle.
Jadérková dominance (nucleolar dominance) – druhově specifické umlčování funkce
jadérka v mezidruhových hybridech některých rostlin a živočichů. Inaktivace jadérka bývá
provázena ztrátou sekundární konstrikce na příslušném chromozomu s rDNA a její zvýšenou
metylací.
Kaliko (calico) – zbarvení srsti koček řízené X-vázaným genem. Kocouři s jediným
chromozomem X jsou jednobarevní (černí nebo žlutí), zatímco kočky (XX) mají mozaikové
černo-žluté zbarvení díky náhodné inaktivaci chromozomu X v časné embryogenezi.
Kanalizace (canalization) – Waddingtonův termín pro rezistenci vůči změnám fenotypu
v populaci. Environmentální narušení původního genetického plánu vede k relativně nízkému
počtu odlišných fenotypů.
Kinázy a fosfatázy histonů (histone kinases and phosphatases) – enzymy katalyzující
fosforylaci histonů s donorem APT, resp. jejich defosforylaci.
Kinetochor (kinetochore) je proteinová struktura, která se vytváří v oblasti centromery a kde
se vážou vlákna vřeténka v průběhu mitózy a meiózy.
Klonování reprodukční a terapeutické (reproductive and therapeutic cloning) – v obou
případech jde o mikrochirurgický přenos jádra ze somatické buňky do enukleovaného oocytu
a jeho následnou kultivaci in vitro. V případě reprodukčního klonování je embryo vloženo do
dělohy náhradní matky s cílem vytvoření nového jedince (například ovce Dolly). Při
terapeutickém klonování je embryo dopěstováno v blastocystu a z ní jsou odvozeny
embryonální kmenové buňky, které mohou diferencovat v různé tkáňové typy vhodné
k transplantacím.
Kompenzace dávky X-vázaných genů (dosage compensation of X-linked genes) – evoluce
vyrovnávání hladin genových produktů kódovaných X-vázanými geny mezi samičkami (XX)
a samečky (XY). Zatímco u savců funguje náhodné umlčování jednoho chromozomu X u
samiček, u hlístice Caenorhabditis elegans jsou oba X u hermafrodita částečně utlumeny.
Jediný pozitivní systém dávkové kompenzace byl popsán u drozofily: jediný chromozom X u
samečka má zvýšenou transkripční aktivitu.
Komplex dávkové kompenzace (DCC; dosage compensation complex) – umlčující
proteinový komplex C. elegans, který zajišťuje kompenzaci dávky X-vázaných genů. Jeho
aktivita v hermafroditech XX snižuje hladinu obou chromozomů na polovinu.
Konjugace (conjugation) – pohlavní proces u prvoků a baktérií, při kterém dochází k přenosu
genetické informace.
Kosuprese (co-suppression) – umlčování funkce genu nebo transgenu u rostlin způsobená
nepřirozeně vysokou hladinou příslušného transkriptu. Jev je vysvětlován mechanizmem
RNA interference.
Kvantitativní RT-PCR (real-time PCR) – je laboratorní technika umožňující kvantifikaci
příslušné mRNA prostřednictvím reverzní transkripce a polymerázové řetězové reakce.
Lamarkizmus (Lamarckism) – adaptační evoluční teorie francouzského učence Jean-Baptiste
Lamarcka z počátku 19. století. Tato teorie zahrnovala i dědičnost získaných znaků.
Lyonizace (lyonisation) – náhodná inaktivace jednoho ze dvou chromozomů X
v somatických buňkách samic savců. Objevena pomocí genetické analýzy X-vázaného genu
kódujícího barvu srsti myši Mary Lyonovou v roce 1961.
Makronukleus, micronucleus (macronucleus, micronucleus) – funkčně i strukturně
diferencovaná jádra u některých prvoků. Makronukleus představuje experimované jádro
s rozvolněným euchromatinem, které v průběhu rozmnožovacího procesu zaniká. Generativní
jádro je fakultativně heterochromatické a představuje vlastně zárodečnou dráhu. Mechanizmy
RNAi dochází k přenosu získané informace z makronukleu do mikronukleu.
Martin-Bellův syndrom (Martin-Bell syndrome) – známý též jako fragilní chromozom X.
Jde (zejména u mužů) o těžkou mentální retardaci způsobenou amplifikací a metylací tripletu
CGG v X-vázaném genu FMR1, jehož produkt je nezbytný pro funkci mozku.
MAT lokusy (MAT; mating loci) – geny kódující odlišné pohlavní typy u kvasinek.
Vyznačují se schopností přepínání funkčních lokusů cestou genové konverze.
Maternální programování epigenetických stavů (experience-dependent chromatin
plasticity) – chování matky po narození dítěte může ovlivnit epigenom dítěte. Teorie je
založena na exprimentech s potkany, kde mazlení se matky s mládětem navozuje demetylaci a
expresi genu kódujícího glukokortikoidní receptor v mozku, což vede ke stabilní psychice
dospělého potomstva.
Medea (Medea) – klíčový, v endospermu krytosemenných rostlin paternálně imprintovaný
gen kódující protein skupiny Polycomb. Jeho mutace v maternální linii je letální. Maternální
alely Medea jsou v endospermu aktivovány demetylací (N-glykozyláza kódovaná genem
Demeter). Protein Medea blokuje předčasný vývoj embrya potlačením genu Pheres.
Meiotické umlčování nepárované DNA (MSUD; meiotic silencing by unpaired DNA) sekvence
DNA plísně Neurospora crassa, které postrádají svého párujícího partnera v
meiotické profázi, mohou způsobovat meiotické umlčování identických sekvencí DNA.
Meiotické umlčování chromozomu X (MSUD; meiotic silencing of unpaired DNA) –
proteinový komplex umlčuje v zárodečné linii samečků jediný chromozom X C. elegans.
Díky tomu mají spermie ze samečka jiné epigenetické nastavení modifikace histonů než
spermie hermafrodita.
Metylace DNA (DNA methylation) – odehrává se především v repetitivních sekvencích DNA
v palindromech CpG u většiny skupin eukaryotických organizmů (mimo kvasinky a některé
bezobratlé živočichy). Metylace DNA potlačuje transkripci inhibicí vazby specifických
transkripčních faktorů a zejména vazbou specifických CpG-vazebných proteinů, které
kooperují společně s dalšími represorovými komplexy.
Metylačně senzitivní restrikční endonukleázy (methylation-sensitive restriction
endonucleases) – restrikční endonukleázy, které mají ve svém cílovém místě DNA cytozin a
tento cytozin je citlivý k metylaci. Enzymy, které mají stejné restrikční místo (například
CCGG), ale liší se citlivostí vůči metylcytozinu, se nazývají izoschizomery (MspI a HpaII).
Metylačně-specifická oligonukleotidová mikroarray (methylation-specific oligonucleotide
microarray) – robotická metoda (celo)genomového sledování metylace genomové DNA na
bázi jeji hybridizace po siřičitanovém působení vůči známým sekvencím oligonukleotidů.
5-metylcytozin (5-methylcytosine) – metylovaná forma cytozinu na pátém atomu uhlíku
pyrimidinového kruhu. Tato modifikace nemá vliv na párování bazí v DNA. Je katalyzována
DNA metyltransferázami a donorem metylové skupiny je S-adenozylmetionin. Vyskytuje se u
většiny druhů eukaryot a má významný vliv na možnost transkripce příslušného genu.
Metylace cytozinu je reverzibilním procesem. Spontánní deaminací 5-metylcytozinu však
vzniká tymin, čímž dochází k bodové mutaci C →T.
Metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR; methylenetetrahydrofolate reductase and
mental retardation) – katalyzuje zásadní reakce v metylačním metabolismu: přenos metylové
skupiny z metylentetrahydrofolátu přes homocystein a metionin, konečným donorem
metylové skupiny pro všechny metyltransferázy je S-adenozyl metionin (SAM). Deficience
MTHFR způsobuje vzácnou autozomálně-recesivní mentální poruchu.
MikroRNA (microRNAs) – malé endogenní molekuly RNA (délky asi 22 nukleotidů), které
působí jako regulátory genové exprese v průběhu vývoje a diferenciace. Na základě sekvenční
homologie s mRNA dochází k potlačení translace nebo dokonce ke štěpení mRNA.
Modifikátory pozičního efektu (modifiers of PEV) – u drozofily vykazující poziční efekt
(PEV) lze izolovat sekundární mutace, které buď suprimují fenotyp - Su(var) způsobují ztrátu
umlčení (suppressor of variegation), či zesilují fenotyp - E(var) zvyšují umlčování (enhancer
of variegation).
Nukleozom (nucleosome) – základní strukturní jednotka chromatinu eukaryotických buněk.
Sestává z oktameru histonových proteinů obtočeným asi 200 párů bazí dlouhou DNA.
Paradigma d48 (paradigm d48) - nemendelistický proces epigenetické informace u linie d48
trepky P. tetraurelia o změně strukturování genomu makrojádra děděný z jedné generace
makrojádra do další.
Paramutace (paramutation) – alelické interakce vedoucí k dědičným změnám expresního
stavu: jedna z alel (paramutagenní) vyvolá v průběhu somatického vývoje jedince změnu
druhé alely (pramutovatelná). Paramutace byly již od poloviny 20. století pozorovány u
kukuřice, nově byly popsány i u myši. Paramutace představují výjimku z Mendelova zákona o
nezávislé segregaci alel.
Partenogeneze (parthenogenesis) – je asexuální formou reprodukce, která představuje vývoj
jedince z neoplozené vaječné buňky. U rostlin (apomixe) a některých bezobratlých živočichů
jde o běžný jev. U savců není partenogeneze za standardních podmínek možná, protože
genomy – samčí a samčí – jsou odlišně imprintovány
PAZ doména (PAZ domain) – se nazývá podle regulačních proteinů Piwi, Argonaut a Zwille.
Tato doména byla zjištěna u dvou rodin proteinů, které hrají roli v posttranskripčním
umlčování genů – rodina proteinů Piwi a Dicer (která zahrnuje i Carpel factory protein).
Funkce těchto proteinů není v detailu známa, zřejmě zprostředkovávají tvorbu komplexů mezi
proteiny Piwi a Dicer heterodimerizací.
Penetrance (penetrance) – vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se alela genu projeví ve
fenotypu následující generace. U mendelisticky děděných znaků se obvykle penetrance blíží
hodnotě 1 (tedy všichni jedinci nesoucí určitou alelu ji - v různé míře - exprimují), zatímco u
epigeneticky děděných bývá penetrance nižší (projev genu je zde více ovlivněn prostředím).
Piwi-interagující RNA (piRNA; Piwi-interacting RNA) – je největší skupinou malých
molekul RNA, které se vyskytují v živočišných buňkách. piRNA vytváří komplexy RNAprotein
prostřednictvím interakcí s Piwi proteiny. Tyto komplexy odpovídají za transkripční
umlčování retrotranspozonů a jiných sekvencí v zárodečné dráze, především při
spermatogenezi.
Polycomb (PcG; Polycomb group proteins) – skupina proteinů charakteristická pro umlčený
chromatin. Jsou vysoce konzervativní, vyskytují se u většiny eukaryot, prvně
charakterizovánu u drozofily, kde jejich chybná funkce způsobuje homeotické transformace.
PcG umlčování je vyvoláno vazbou sekvenčně specifických DNA-vazebných faktorů na
určité regulační úseky DNA (zvané PREs, Polycomb response elements).
Polyfenizmus (polyphenism) – je biologická schopnost vytvářet na bázi jediného genotypu a
různých environmentálních podmínek více odlišných fenotypů.
Potlačování genové exprese (quelling) - transformace plísně Neurospora crassa nativním
genem vede k potlačování exprese transgenu nebo homologního genu. Projevuje se nejen v
transformovaných jádrech mycelia, ale je i vyjádřeno v jádrech netransformovaných.
Srovnává se s posttranskripčním genovým umlčováním (kosuprese u rostlin), souvisí
výhradně s RNAi mašinerií vedoucí k degradaci homologních RNA.
Poziční efekt (PEV; position-effect variegation) – umlčující vliv sousedního
heterochromatinu na expresi určitého genu. Prvně studován u drozofily po experimentální
translokaci euchromatického genu do hetetochromatinu. Toto umlčování probíhá stochasticky
pouze v některých buňkách jedince, výsledkem je mozaikový fenotyp. K umlčováni exprese
genů může docházet i pravidelně v pericentromerických oblatech (centromerický efekt) a
subtelomerických oblastech (telomerický efekt).
Prader-Williův syndrom (PWS; Prader-Willi syndrome) – středně těžká vrozená komplexní
neurovegetativní choroba člověka. Je obvykle způsobena defektem v maternálně i paternálně
imprintované oblasti p11-13 na chromozomu 15, zejména uniparentální disomií (podobně
jako Angelmanův syndrom).
Priony (PrP; prion proteins) - je označení pro vadnou formu tzv. prionové bílkoviny,
vyskytující se v nervových buňkách některých savců. Nejznámějším případem nemoci
způsobené takovou bílkovinou je Creutzfeldt-Jacobova choroba.
Pseudoarrhenotokie (pseudoarrhenotoky) – eliminace nebo inaktivace
(heterochromatinizace) celé paternální sady chromozomů u některých druhů hmyzu.
Repeticí vyvolaná bodová mutace (RIP; repeat-induced point mutation) - obranný systém
genomu plísně Neurospora crassa, kdy jakákoli duplicitní vnesená či přirozená sekvence
DNA indukuje metylaci de novo. Metylcytosin je četně při replikaci DNA deaminován za
vzniku tyminu (bodová mutace).
Retrotranspozony (retrotransposons) – mobilní genetický element, jehož DNA je
transkribována v RNA, která je zpětně přepisována v DNA a poté vložena do nového místa
v genomu. Retroelementy jsou častým cílem umlčovacích epigenetických mechanizmů.
Rettův syndrom (Rett syndrome) – těžká vrozená mentální retardace projevující se u děvčat.
Je způsobena mutací X-vázaného genu MECP2, který kóduje CpG-vazebný protein a
představuje tak zásadní regulátor genové exprese. Děvčata (heterozygotní mutanty) přežívají,
chlapci (s jediným mutovaným X) jsou aborty.
RNA-dependentní RNA polymeráza (RdRP; RNA-dependent RNA polymerase) – je enzym,
který katalyzuje replikaci RNA z jednovláknového RNA templátu. Naproti tomu klasická
RNA polymeráza katalyzuje syntézu RNA (transkripci) z DNA templátu.
RNA-indukovaný umlčovací komplex (RISC; RNA-induced silencing complex) – je
multiproteinový komplex, který zahrnuje jedno vlákno malé interferující molekuly RNA
(siRNA; small inerfering RNA). Komplex RISC využívá siRNA jako templátu
k rozpoznávání komplementární mRNA. Když ji najde, aktivuje RNázu a mRNA štěpí. Tato
reakce hraje také roli v genové regulaci prostřednictvím mikroRNA (miRNA; microRNA) a
v obranné úloze vůči virovým infekcím.
RNA interference (RNAi; RNA interference) – je obecný mechanizmus regulace genové
exprese a diferenciace u eukaryot. Spočívá ve tvorbě malých molekul RNA, které
zprostředkovávají potlačování (downregulation) genové exprese posttranskripčním
mechanizmem, který vede k degradaci nebo translační represi příslušné sekvenčně specifické
RNA.
RNA-indukující umlčovací komplex (RISC; RNA-induced silencing complex) – součást
mašinerie RNA interference. Tento komplex je tvořen proteinem Argonaut (Argonaute) a
malou molekulou RNA, která inhibuje translaci cílové mRNA prostřednictvím degradačního
nebo nedegradačního mechanizmu.
Rubinstein-Taybiho syndrom (Rubinstein-Taybi syndrome) – těžká mentální retardace
provázená deformacemi těla. Mutace genu CREB kódujícího transkripční faktor, hrající roli
v intracelulární signalizaci v mozku. Souvisí s histon acetylázovou aktivitou.
Russel-Silverův syndrom (RSS; Russell-Silver syndrome) – je vrozená choroba člověka
projevující se malým vzrůstem, nízkou porodní vahou a nesouměrností těla (trpasličí vzrůst).
Choroba je způsobena unimaternální disomií imprintovaného chromozomu 7.
SET doména (SET domain) – prvně popsána jako konzervativní sekvence tří regulačních
proteinů u drozofily: (1) modifikátor pozičního efektu (Suppressor of variegation 3-9), (2)
regulátor skupiny Polycomb (Enhancer of zeste) a (3) regulátor skupiny Trithorax. Doména
má asi 130 aminokyselin a byla zjištěna u všech eukaryotických organizmů. Je přítomna
v mnoha histon metyltransferázách a je vyžadována pro jejich enzymovou aktivitu.
Schimkeho imuno-kostní dysplázie (Schimke immuno-osseous dysplasia) - autosomálně
recesivní komplexní syndrom charakteristický dysplázií páteře a konců dlouhých kostí,
růstovou retardací, poruchou ledvin a imunity. Je způsoben mutací genu SMARCAL1
(SW1/SNF2, aktin-dependentní regulátor chromatinu), který kóduje protein regulující
transkripční aktivitu prostřednictvím remodelování chromatinu.
Sir2 proteiny (Sir2 proteins) – první z izolovaných genů skupiny sirtuins (Silent Information
Regulator Two (Sir2) proteins) izolovaný u kvasinky Saccharomyces cerevisiae. Jsou to
proteiny s histon deacetylázovou aktivitou vysoce konzervativní u všech eukaryot.
Specifický letální komplex (MSL; male specific lethal complex) – proteinový komplex
odpovědný za kompenzaci X-vázaných genů u drozofily: váže se na jediný chromozom X u
samečka, čímž zvyšuje jeho aktivitu (korelace se specifickou acetylací lyzinu 16 histonu 4.
Strukturní dědičnost (structural inheritance) – dědičnost znaku spočívající v přenosu
struktury (a nikoli příslušného genu). Je dobře popsaná u prvoků, ale v podstatě se vyskytuje u
všech organizmů, kdy dochází k mezigeneračnímu přenosu hotových buněčných struktur,
jako jsou mitochondrie, plastidy, ribozomy, membrány atp. Odpovídá i buněčné teorii
Rudolfa Virchowa („každá buňka pochází opět z jiné buňky“).
SUMOylace (SUMOylation, small ubiquitin-related modifier) – kovalentní adice polypeptidu
SUMO, což jsou molekuly podobné ubiquitinu. V případě modifikace histonů mění jejich
regulační funkce.
Superman (Superman) – katastrální gen u krytosemenných rostlin odpovídající za velikost
květních oblastí pro tyčinky a pestíky. Je epigeneticky nestabilní, jeho metylačně odlišné alely
(clark kent alleles) se projevují zvýšeným či sníženým počtem tyčinek či pestíků).
SWI/SNF - je velký chromatin-remodelující komplex konzervativní od kvasinek až po
člověka. Váže se k regulačním oblastem genů prostřednictvím sekvenčně specifických DNAvazebných
faktorů a reguluje tak transkripční aktivitu cestou remodelování chromatinu.
Teorie parentálního konfliktu (battle of sexes, tug of war between mother and progeny) –
vysvětluje potenciální konflikt zájmů otce a matky vůči potomstvu (popřípadě konflikt zájmů
matky a jejího potomstva). Podle této teorie otec hledí jen na osud svých genů (paternální
exprese růstových faktorů), matka sleduje zájem všech svých dětí i svého stavu v době
těhotenství (maternální aktivita růstových supresorů). Je filozofickým vysvětlením evoluce
genomového imprintingu u savců: autorem teorie byl David Haig v roce 1991.
Transponovatelné elementy (transposable elements) – všechny typy mobilních DNA
elementů bez ohledu na jejich mechanizmus tranpozice.
Transvekce (transvection) – proces dědičného ovlivňování exprese genů popsaný u drozofily.
Homologní chromozomy se v somatických buňkách ovlivňují, což může mít za následek trans
aktivaci některých zesilovačů či silencerů. Jde o proces analogický paramutacím popsaným
zejména u rostlin.
Trichostatin A (trichostatin A): je antibiotikum původem z houby, které působí jako
efektivní inhibitor histon deacetyláz (HDAC) a touto cestou může aktivovat genové oblasti
resp. může být použit jako látka s protinádorovým účinkem.
Trithorax (trxG; Trithorax group proteins) - chromatinové regulační proteiny, které obecně
působí k udržování genové exprese. Jde o heterogenní skupinu proteinových komplexů.
Hlavním úkolem Trithoraxového komplex je aktivovat transkripci indukcí trimetylace lyzinu
v pozici 4 histonu H3 ve specifických regulačních místech cílového chromatinu. Tento
aktivní stav je provázen acetylací histonu H4. Proteiny skupiny Trithorax mají navíc i
chromatin-remodelující aktivitu, při které využívají energii ATP k mobilizaci nukleozomů.
Trofektoderm (trophectoderm) – je vedle vlastního embrya (inner cell mass) derivátem
zygoty u savců. Trofektoderm spolu s mateřskou tkání vytváří placentu, která vyživuje
embryo. V trofektodermu samičky je inaktivace chromozomu X výhradně paternální.
Ubiquitinace (ubiquitylation) – kovalentní adice malého polypeptidu – ubiquitinu – k mnoha
typům buněčných proteinů. Zatímco polyubiquitinace cílových proteinů vede k jejich
degradaci, monoubiquitinace histonů mění jejich funkční vlastnosti.
Umlčování transgenů (transgene silencing) – hostitel může rozpoznávat cizorodou DNA
transgenu jako sekvenci parazitickou a může ji umčovat. Umlčování probíhá na transkripční
nebo posttranskripční úrovni. Transkripční umlčování probíhá obvykle na bázi metylace
DNA, zatímco posttranskripční umlčování je zprostředkováno RNA interferencí.
Ura (Ura) – reportérový gen u kvasinek (Ura3 u S. cerevisiae, Ura4+
u S. pombe). Pokud je
do média pro kvasinky přidána kyselina 5-fluoroorotová (5-FOA) je enzymem Ura přeměněna
na 5-fluorouracil (5-FU), který inhibuje syntézu DNA a způsobuje smrt buňky. Pokud je však
gen Ura vložen do heterochromatinu a umlčen, buňka přežívá.
Vernalizace (též jarovizace; vernalization) – proces chladové květní indukce známý u
některých druhů krytosemenných rostlin. Aplikace nízké teploty na semena před klíčením
navozuje nedědičnou epigenetickou změnu (obvykle hypometylaci DNA) v promotoru
určitých květních genů.
Viry indukované umlčování genů (VIGS; virus induced gene silencing) – technologie, která
využívá přirozeného antivirového mechanizmu rostlin zprostředkovaného RNA. V rostlinách
infikovaných nemodifikovaným virem je tento mechanizmus přesně zacílen vůči virovému
genomu. Pokud však virový vektor nese inzerty z genů hostitele, může být RNA
mechanizmus zaměřen i vůči odpovídající mRNA. VIGS je nyní využívána k analýze funkce
genů u rostlin na bázi RNA interference a potlačování translace (přístup knock down).
X-inaktivační centrum (X-inactivation center) – aktivace genu Xist vede ke tvorbě RNA,
která se váže na chromozom X (cis-vazba). Xist RNA spouští umlčování chromozomu
vyvoláním chromatin-modifikujících aktivit a dále kaskádou epigenetických modifikací.
Zabíječské kmeny (killer effect) – některé trepky uvolňují do prostředí látky, které mají
letální efekt k mnoha jiným kmenům, způsobeno baktériemi zvanými kappa částice – buňky
Caedobacter taeniospiralis. Dědí se maternálně přenosem přes cytoplazmu.
Zápis informace a její čtení (writers and readers) - kovalentní modifikace histonů jsou
prováděny histon-modifikujícími enzymy - writers - a odstraňovány antagonistickými
aktivitami. Jsou klasifikovány do rodin podle typu enzymové reakce (acetylace, fosforylace,
metylace aj.). Proteinové domény (bromo-, chromo-) se specifickou afinitou k histonovým
modifikacím se nazývají readers.
Zlomová sekvence chromozomu (CBS; chromosome breakage sequence) - konzervativní
15-párů bazí dlouhá sekvence DNA u prvoka Tetrahymena thermophila, která je
charakteristická pro několik set deletovaných lokusů v průběhu restrukturalizace
makronukleu.