Příběhy vědy: gen Jan Šmarda Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta MU •Dva kódy = 1 kurz • •Bi0002 - tradiční •CORE001 – nově vytvořený pro „společný univerzitní základ“ •oba kódy platné pro stejný kurz Příběhy vědy: gen •Cíle kurzu • • •příběhovou formou poskytnout základní informace o genetice v širších souvislostech •přiblížit kontext a důsledky stěžejních objevů •popsat osudy vybraných protagonistů výzkumu •geny a politika / ekonomika / práva / medicína / etika •genová terapie z pohledu lékařů a pacientů •náměty k přemýšlení •Forma kurzu • • •prezenční •přednášky odlehčenou populární – příběhovou formou •poučení skryté v zábavě •kdykoliv vítané dotazy a komentáře •není třeba si pamatovat odpřednášená fakta („nepište si poznámky, ale poslouchejte a přemýšlejte“!) •audio-video záznamy přednášek k dispozici jen pro vlastní potřebu •šíření záznamů není povoleno! •Zakončení kurzu – písemná esej • • •úvaha na téma související s genetikou, reakce na myšlenky, které zazněly na přednášce, v doporučené či jiné literatuře, osobní zkušenosti, apod. •bez referencí, žádná literární rešerše! •požadovány vlastní postoje a názory •rozsah – dle hutnosti myšlenek, cca 1 strana A4 •odeslat e-mailem na adresu: smarda@sci.muni.cz •termín odeslání: kdykoliv v průběhu semestru nebo zkouškového období (nejpozději do 16.2.2024, 23:59) •Tento kurz má na svědomí Siddhartha Mukherjee!! Kdo je Siddhartha Mukherjee? •hematolog •onkolog •vědec •spisovatel • stav: •věk: 53 let •ženatý •manželka Sarah Sze •2 dcery (Aria, Leela) Kdo je Siddhartha Mukherjee? •člověk, který místo sledování televize čte (rodina nevlastní TV, všichni jsou čtenáři) • •introvert, který nevyhledává sociální kontakty/sítě • •každý den alespoň dvě hodiny píše • •má rád klid a soukromí • •milovník čaje Kdo je Siddhartha Mukherjee? •nar. 21.7. 1970 v Dillí (Indie) studium •Biologie (Stanford University) •Imunologie - Ph.D. (Oxford University) •M.D. – Harvard Medical School • •pracuje jako lékař – onkolog, vědec a odborný asistent na Columbia University v USA •žije na Manhattanu v New Yorku Co znamená Mukherjee? •indické jméno odvozené z Mukhyopadyaya (sanskrt) • •složenina ze slov „mukhya“ – šéf, vedoucí – a „upadhyaya“ - učitel Co píše Mukherjee? •vědecké články v oblasti výzkumu rakoviny (Nature, Cell, atd.) • •populárně naučné knihy • •nejslavnější: The Emperor of All Maladies - Biography of Cancer (Pulitzerova cena 2011) • •český překlad: Vládkyně všech nemocí – Příběh rakoviny (MUNI Press, 2015) • The Gene, An intimate history Scribner, USA, 2016 •Doporučená literatura: • •Gen •O dědičnosti v našich osudech •MUNI Press, 2019 Obsah kurzu •Příběh první •o zrození genetiky • •Darwinův koncept evoluce a dědičnosti •životní příběh Mendela a jeho objevů •znovuobjevení Mendela •zrod genetiky •Příběh druhý •o eugenice • •Galtonovo opojení rodokmeny •eugenika jako aplikovaná forma genetiky •genetika a politika •čištění rasy v USA a nacistickém Německu •příběh rodiny Buckových v USA •program Lebensborn v Německu •genetické konečné řešení v Německu •deformace genetiky v Sovětském svazu •Příběh třetí •o struktuře genu • •Griffithova transformace bakterií •Mullerův příspěvek genetice a jeho osud •Averyho důkaz, že nositelkou genů je DNA •příběh hledání struktury molekuly DNA (Wilkins, Franklinová, Watson, Crick) •Příběh čtvrtý •o spojení genů a znaků • •jeden gen - jeden znak (Beadle, Tatum) •exprese genů se účastní RNA (Brenner, Jacob, Gilbert) •geny kódují proteiny pomocí specifického kódu •srpkovitá anémie, první nemoc prokazatelně spjatá s vadným genem •objev regulace genové exprese (Jacob, Monod) •geny a regulace embryonálního vývoje (Nüsslein-Volhardová, Wieschaus) •sledování osudu buněk během vývoje (Brenner, Horvitz, Sulston) •geny a smrt buněk •Příběh pátý o klonování a sekvenování genů • •cesta k rekombinantní DNA (Berg) •nápad klonovat DNA (Cohen, Boyer) •etické souvislosti, biohazard •konference v Asilomaru •jak číst v genech? •Sangerův přístup k sekvenování DNA •počátek genetických manipulací •Příběh šestý o využití genů v biotechnologiích • •zrození Genentechu (Swanson, Boyer) •příběh objevu a přípravy inzulinu (Banting, Best) •struktura inzulinu (Sanger) •Boyerův plán syntézy inzulinu v bakteriích •závody o syntézu inzulinu •hledání léku na hemofilii, souvislost s AIDS •klonování faktoru VIII (Ptashne, Maniatis) •první klinické využití rekombinantního faktoru VIII •Příběh sedmý o využití genů v medicíně • •katalog genetických syndromů člověka (McKusick) •obavy z mutantů •první rozhodnutí o potratu na základě genetické analýzy •kdo má právo rozhodnout o ukončení těhotenství? (případ Roeová versus Wade) •dítě má právo se narodit bez genetických anomálií (případ Hetty Parkové) •eugenika se vrací •mapování genů souvisejících s nemocemi (Skolnick, Botstein) •příběh mapování huntingtinu (Wexlerová) •příběh mapování genu pro cystickou fibrózu (Collins, Tsiu, Riordan) •Příběh osmý o genech a identitě • •molekulární hodiny •původ a putování člověka •rasy a geny •je inteligence dědičná? •co je normální? •geny a gender •teorie určení pohlaví (Stevensová, Boveri) •pátrání po genu určujícím pohlaví (Goodfellow) •Swyerův syndrom, změna pohlaví - příběh Davida Reimera •hledání gay genu •nature or nurture? (příběhy dvojčat) •genetika a epigenetika (hladová zima) •Příběh devátý o Projektu lidského genomu • •geny a schizofrenie (případ Jamese Hubertyho) •Projekt lidského genomu •předpoklady pro zahájení sekvenace genomu (Mullis, Hood, Watson) •nastupuje Craig Venter •závody a spory Venter x Watson x Collins •politické ukončení sporů, dohodnuta remíza (Clinton) •význam Projektu lidského genomu •Příběh desátý o genové terapii • •jak zasáhnout do genomu vajíček a spermií? •na scénu přicházejí embryonální kmenové buňky •genová terapie somatických buněk •transplantace kostní dřeně při léčbě imunodeficience (případ Davida Vettera) •terapie nedostatečnosti ADA (případ Ashanti de Silva) – první pokus o genovou terapii •neúspěšný pokus o genovou terapii nedostatečnosti OTC (případ Jesseho Gelsingera) •důsledky případu Gelsingera pro další rozvoj genové terapie •Příběh jedenáctý o genomové terapii • • •pokroky genomové diagnostiky •případ genu BRCA (Kingová) u rakoviny prsu •háčky genomové diagnostiky (příběh Lilly) •preimplantační genetická diagnostika •návrat genové terapie •zásahy do embryonálních kmenových buněk •systém CRISPR/Cas (Charpentierová, Doudna) •modifikované ES buňky a vznik embrya, legislativní a etické problémy •20.12. 2023: Zápočtový týden