aZLKG0911s Základy klinické genetiky - seminář

Lékařská fakulta
podzim 2022
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučováno prezenčně.
Vyučující
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny - Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny - Lékařská fakulta
Rozvrh
Po 10. 10. 8:00–10:30 FDN N01051, Út 11. 10. 8:00–10:30 FDN N01051, St 12. 10. 8:00–10:30 FDN N01051, Čt 13. 10. 8:00–10:30 FDN N01051, Pá 14. 10. 8:00–10:30 FDN N01051
Předpoklady
aZLGE061p Genetika v zub.lék.-přednáška && aZLOR0843c Ortodoncie III - cvičení && aZLPF0622p Patol. fyziologie II - před && aZLLM0522p Lék.oral.mikrobiologie II -př. && aZLPD0833c Parodontologie III - cvičení && aZLSP03X Samostatná práce ZL
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
The aim of the subject is to make acquaintance with the problematic of genetic consultations, principles and approaches, ethical problems, basic classification of genetic diseases, the possibility of prenatal and postnatal diagnostics of inherited developmental disorders and genetic diseases, basic legal norms in genetic consultations. The lessons are also oriented to the possibility of the collaboration of dental physicians and stomatologists with the subject Clinical genetics by the summary of basic problematic of inherited development defects and genetically conditioned diseases of head and neck regions and syndromes with craniofacial manifestations
Výstupy z učení
The student:
- knows the basic concepts in medical genetics
- is able to recommend genetic testing to a patient with suspected hereditary disease
Osnova
  • clinical genetics, genetic consultations – approaches, principles, indication for investigation in genetic advice center, primary and secondary genetic prevention, clinical symptoms of the most often occurring inherited chromosomal aberrations, acquired chromosomal aberrations, prenatal screening examinations, indications for prenatal and postnatal cytogenetic investigation, prenatal diagnostic methods, preimplantation genetic diagnostic,genetic consultation by reproduction disorders, monogenic heredity, basic types of monogenic heredity, examples of diseases with monogenic heredity, the possibility of postnatal and prenatal DNA diagnostics, principles of oncogenetics, multifactorial heredity, the most common inherited development disorders with multifactorial heredity, well-known teratogens in gravidity, legal norms in genetic consultations, the anomaly of dentist, jaw-bone, VVV regions of head and neck, craniofacial syndromes
Literatura
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007. 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
seminar, the seminar courses are conducted as lectures on the given theme with following discussion
Metody hodnocení
colloquium take place as written test, the condition is 100 % attendance at the seminar courses
Vyučovací jazyk
Angličtina
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2023.