VLKG7X1c Klinická genetika - cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2018
Rozsah
0/1/0. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Šárka Prášilová (cvičící)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Silvie Dudová (cvičící)
Mgr. Hana Filková (cvičící)
Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Marta Hanáková (cvičící)
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (cvičící)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
VLKG7X1c/01: Po 9. 4. až Út 10. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 11. 4. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/02: Po 26. 3. až Út 27. 3. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 28. 3. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/04: Po 26. 2. až Út 27. 2. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 28. 2. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/05: Po 4. 6. až Út 5. 6. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 6. 6. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/06: Po 21. 5. až Út 22. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 23. 5. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/07: Po 7. 5. až Út 8. 5. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 9. 5. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/08: Po 23. 4. až Út 24. 4. každý pracovní den 7:30–12:20 N01062; a St 25. 4. 7:30–9:45 N01062
VLKG7X1c/31: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
VLKG7X1c/32: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
VLKG7X1c/33: Rozvrh nebyl do ISu vložen.
Předpoklady
VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VSIP0622c Interní propedeutika II -cvič. && VLCP0622c Chir.propedeutika II - cvič. && VLFA0621c Farmakologie I - cvičení
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory
Cíle předmětu
Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami. Součástí výuky je individuální návštěva výstavy v Mendelově muzeu na Mendelově náměstí v Brně.
Výstupy z učení
Student po absolvování předmětu bude schopen:
- vyšetřit nemocného s podezřením na genetické onemocnění
- sestavit rodokmen
- indikovat vyšetření, která povedou k diagnostikování genetických onemocnění
- mít základní přehled o cytogenetických a molekulárně biologických metodách
- mít základní přehled o typech dědičnosti a nejdůležitějších dědičných onemocněních
Osnova
  • Základy klinické cytogenetiky - normální a patologický karyotyp - indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu - metody prenatální cytogenetické diagnostiky - prenatální screeningová vyšetření - získané chromosomové aberace - syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů - základy DNA diagnostiky - současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění - prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky - současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu - základy onkogenetiky - genetická poradna, kasuistiky - laboratoře lékařské genetiky.
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • George H. Sack, Jr. : Medical Genetics
Výukové metody
cvičení Praktická výuka uskutečňovaná ve fakultních nemocnicích je (v rozsahu cca 10 % celkového objemu výuky) doplněna o komplexní spektrum metod simulační výuky na simulátorech s různou měrou věrnosti, trenažérech a virtuálních pacientech. Simulační výuka ústí v následný debriefing (zpětnou vazbou pro studenta). V popředí rovněž stojí problémově orientovaná výuka, kdy se student učí prostřednictvím řešení předloženého problému a také týmově orientovaná výuka, kdy studenti v menších skupinách společně diskutují a vybírají řešení daného problému. Důraz je také kladen na rozvoj měkkých dovedností, vč. tzv. „21st century skills“, tedy zejména na komunikaci, rozhodovací schopnosti, kritické myšlení, krizovou komunikaci a týmovou spolupráci.
Metody hodnocení
zápočet, pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách Tradiční metody hodnocení jsou doplněny o objektivní klinickou evaluaci, která ověřuje klinické znalosti a další dovednosti, jakými jsou např. komunikace, fyzikální vyšetření, provádění výkonů, interpretace výsledků atd. Tento způsob evaluace poskytuje studentům objektivní a konkrétní zpětnou vazbu.
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, jaro 2011, podzim 2011, jaro 2012, podzim 2012, jaro 2013, podzim 2013, jaro 2014, podzim 2014, jaro 2015, podzim 2015, jaro 2016, podzim 2016, jaro 2017, podzim 2017, podzim 2018, jaro 2019, podzim 2019, jaro 2020, podzim 2020.