VLKG7X1c Klinická genetika - cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2019
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (cvičící)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Marta Hanáková (cvičící)
Mgr. Hana Filková (cvičící)
Mgr. Silvie Dudová (cvičící)
Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D. (cvičící)
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (cvičící)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Rozvrh seminárních/paralelních skupin
VLKG7X1c/01: Po 27. 5. 7:30–12:30 N01062, Út 28. 5. 8:00–10:00 N01062, St 29. 5. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/03: Po 25. 2. 7:30–12:30 N01062, Út 26. 2. 8:00–10:00 N01062, St 27. 2. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/04: Po 29. 4. 7:30–12:30 N01062, Út 30. 4. 8:00–10:00 N01062, St 1. 5. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/06: Po 15. 4. 7:30–12:30 N01062, Út 16. 4. 8:00–10:00 N01062, St 17. 4. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/10: Po 20. 5. 7:30–12:30 N01062, Út 21. 5. 8:00–10:00 N01062, St 22. 5. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/12: Po 4. 3. 7:30–12:30 N01062, Út 5. 3. 8:00–10:00 N01062, St 6. 3. 7:30–10:00 N01062
VLKG7X1c/16: Po 1. 4. 7:30–12:30 N01062, Út 2. 4. 8:00–10:00 N01062, St 3. 4. 7:30–10:00 N01062
Předpoklady
VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VLLP0633c Propedeutika III - cvičení && VLPA0622p Patologie II. - přednáška
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cvičení a semináře z klinické genetiky seznamují s organizací komplexního pracoviště lékařské genetiky. Studenti navštíví laboratorní provozy - laboratoř prenatální cytogenetiky, postnatální cytogenetiky, onkocytogenetiky, molekulární cytogeneticky a DNA/RNA diagnostiky. Seznámí se s metodami užívanými v laboratořích lékařské genetiky, seznámí se s prací v genetické poradně a některými kasuistikami. Součástí výuky je individuální návštěva výstavy v Mendelově muzeu na Mendelově náměstí v Brně.
Výstupy z učení
Student po absolvování předmětu bude schopen:
- vyšetřit nemocného s podezřením na genetické onemocnění
- sestavit rodokmen
- indikovat vyšetření, která povedou k diagnostikování genetických onemocnění
- mít základní přehled o cytogenetických a molekulárně biologických metodách
- mít základní přehled o typech dědičnosti a nejdůležitějších dědičných onemocněních
Osnova
  • Základy klinické cytogenetiky - normální a patologický karyotyp - indikace k prenatálnímu a postnatálnímu vyšetření karyotypu - metody prenatální cytogenetické diagnostiky - prenatální screeningová vyšetření - získané chromosomové aberace - syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů - základy DNA diagnostiky - současné možnosti při vyšetřování vybraných monogenně dědičných onemocnění - prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky - současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu - základy onkogenetiky - genetická poradna, kasuistiky - laboratoře lékařské genetiky.
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • George H. Sack, Jr. : Medical Genetics
Výukové metody
cvičení
Metody hodnocení
zápočet, pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách
Další komentáře
Studijní materiály
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, podzim 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010, podzim 2010, jaro 2011, podzim 2011, jaro 2012, podzim 2012, jaro 2013, podzim 2013, jaro 2014, podzim 2014, jaro 2015, podzim 2015, jaro 2016, podzim 2016, jaro 2017, podzim 2017, jaro 2018, podzim 2018, podzim 2019, jaro 2020, podzim 2020.