VSBI012 Biologie

Lékařská fakulta
podzim 2002
Rozsah
2/3/0. 12 kr. Ukončení: RZk.
Vyučující
prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc., dr. h.c. (přednášející)
prof. MUDr. Roman Janisch, DrSc. (přednášející)
prof. MUDr. Marie Kopecká, CSc. (přednášející)
doc. MUDr. Miroslav Gabriel, CSc. (přednášející)
prof. MUDr. Oldřich Nečas, DrSc. (přednášející)
prof. MUDr. Jan Šmarda, DrSc. (přednášející)
doc. MUDr. Iva Slaninová, Ph.D. (cvičící)
prof. MUDr. David Šmajs, Ph.D. (cvičící)
prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc. (cvičící)
doc. RNDr. Jakub Neradil, Ph.D. (cvičící)
Garance
prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc., dr. h.c.
Biologický ústav - Teoretická pracoviště - Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory
Cíle předmětu
Předmět má studentům podat přehled současných poznatků molekulární a buněčné biologie včetně molekulární a obecné genetiky v návaznosti na další předměty lékařského studia.
Osnova
  • I. METODOLOGIE BIOLOGICKÝCH VĚD: Hierarchie živých soustav. Modelové organizmy. Schéma biologického pokusu. Pokus heuristický a verifikační. Kvantitativní vyhodnocování pokusu. Statistická významnost pokusů. Kontrolní pokusy. Pokusný protokol. Příčiny nehomogenní odpovědi v populaci pokusných objektů. II. MOLEKULÁRNÍ A BUŇEČNÁ BIOLOGIE: II.1. Buněčná teorie: Historický vývoj buněčné teorie. Definice pojmu buňka. Buňka jako složitý hierarchický systém. Tok látek, energie a informace. Buňky prokaryontní a eukaryontní. II.2. Biopolymery: Obecná charakteristika biopolymerů. Struktura a funkce bílkovin. Primární struktura bílkovinné molekuly. Sekundární a terciální struktura bílkovin. Podjednotkové bílkoviny. Funkce bílkovin: bílkoviny strukturní, enzymové a informační. Struktura a funkce nukleových kyselin. Struktura polynukleotidového řetězce. Primární struktura DNA a RNA. Konformace molekul nukleových kyselin. Struktura a funkce molekul polysacharidů. Glykoproteiny. II.3. Paměťový systém buňky: Buněčná paměť. Genetická informace a pojem gen. Historie objevu funkce DNA v dědičnosti. Geny strukturní, geny pro RNA. Negenová DNA. Metody studia genu. Sekvenční analýza genu. Hybridizace DNA. Buněčný genom. Genofory. Prokaryontní chromosom. Eukaryontní chromosom. Nukleosomy. Struktura chromosomů. Lokalizace strukturních genů v chromosomu. Chromosomové mapy. Heterochromatin. Plasmidy. Pohyblivé elementy v genomu. Exprese genetické informace. Transkripce. Iniciace, elongace a terminace syntézy RNA. Inhibice syntézy RNA. Transkripce v eukaryontní buňce. Reverzní transkripce. Posttranskripční modifikace tRNA, mRNA. Sestřih mRNA. Editace RNA. Regulace exprese genetické informace u bakterií a eukaryont. Operonový model. Regulace exprese genu: úrovně regulace u eukaryont. Metylace DNA, včleňování transpozonů, enhancery, silencery, transkripční faktory, alternativní sestřih. Translace: Genetický kód. mRNA. Polycistronická mRNA. rRNA. tRNA. Prokaryontní a eukaryontní ribosomy. Průběh proteosyntézy. Iniciace, elongace a terminace. Lokalizace proteosyntézy v buňce. Syntéza proteinů na ER. Posttranslační modifikace proteinů. Degradace proteinů. Molekulární chaperony. Priony. Inhibitory proteosyntézy. Zdvojování genetické paměti. Průkaz semikonzervativní replikace DNA. Molekulární mechanismus replikace: iniciace replikace, dynamika polymerace. Okazakiho fragmenty. Inhibitory DNA. Replikace a reparace DNA. Mechanismy oprav DNA. Telomery a telomeráza. Šum v genetické informaci - mutace. Mutagenní faktory. Genové mutace - molekulární podstata. Důsledky mutace strukturních genů. Podmíněné mutace. Somatické a gametické mutace. Cílená mutageneze. Strukturní aberace chromosomů. Numerické aberace chromosomů. Technologie rekombinantní DNA. Klonování genů. DNA knihovny. Genové inženýrství. II.4. Membrány a funkční organizace buňky: Molekulární struktura biomembrán. Membránové fosfolipidy. Membránové proteiny. Uspořádání molekul v biomembránách. Fluidita biomembrán. Plasmatická membrána. Transport látek přes membránu. Volná difúze. Transmembránové proteinové kanály. Přenašečový transport. Membránové ATP-ázy. Endocytóza: Fagocytóza, pinocytóza, receptorová endocytóza. Clathrin. Exocytóza. Recyklování membrán. Membránové receptory. Chemorecepce. Fotorecepce. Recepce antigenních signálů. Endoplasmatické retikulum. Syntéza proteinů na ER. ER a syntéza lipidů. Golgiho aparát - struktura a metabolické funkce. Sekreční dráha glykoproteinů. Lyzosomy. Peroxisomy. Mitochondrie: struktura a metabolické funkce. Mechanismus syntézy ATP. Genetický systém mitochondrií. Chloroplasty - struktura a funkce. Chloroplastový genom. Biogeneze mitochondrií a chloroplastů. Struktura buněčného jádra. Buněčné spoje. II.5. Cytoskeletální princip funkční organizace buňky: Strukturní komponenty cytoskeletu. Mikrotubuly: Tubuliny. Struktura mikrotubulů. Dynamická nestabilita mikrotubulů. Morfogeneze mikrotubulů. Funkce mikrotubulů. Asociované proteiny mikrotubulů. Mikrotubulární struktury buňky. Mikrotubuly a dělení jádra. Mikrofilamenta: Aktin. Struktura mikrofilament. Asociované proteiny mikrofilament. Morfogeneze a funkce mikrofilament. Intermediární filamenta: Bílkoviny intermediárních filament. Struktura a funkce intermediárních filament. Molekulární mechanizmy buněčného pohybu. Molekulární motory. Vnitrobuněčný transport. Améboidní pohyb.Pohyb kinocílií. Svalový pohyb. Jaderný skelet. Jaderný obal a jaderné póry. Jaderná matrix. Membránový skelet. Extracelulární matrix. Buněčná stěna. II.6. Reprodukce buněk: Buňka jako reprodukční automat. Buněčný cyklus a jeho fáze. G1-fáze. S-fáze, G2-fáze, M-fáze. Regulace buněčného cyklu. Uzlové body buněčného cyklu. Role cyklinů a cyklin-dependentních kináz. Regulace buněčného cyklu v mnohobuněčném organismu. Růstové faktory. Dráha mitogenního signálu. Synchronizace buněčného cyklu. Mitotický aparát. Cytokineze. CDC mutanty. Diferenciace buněk. Genová kontrola diferenciace. Dediferenciace. Apoptóza. Nekróza. Nádorová transformace buňky. Znaky nádorových buněk. Kontaktní inhibice. Protoonkogeny a kontrola buněčného cyklu. Onkogeny. Tumor supresorové geny. Mechanizmy aktivace onkogenů. Vznik a vývoj nádorů. II.7. Buněčná signalizace: Signální proteiny. Receptory. Parakrinní, synaptická a endokrinní signalizace. G-proteiny. G-proteiny a přenos signálů. Receptory s enzymovou aktivitou. Proteinkinázy. cAMP. Signální dráhy v buňce. Percepce signálů na povrchu buňky. Mezibuněčná signalizace. II.8. Buněčný stres: Odpověď buňky na stres. Stresové proteiny. Příznaky smrti buňky. Reparace poškození. Působení teploty na buňku. Kryobiologie. Účinky radiace. Účinek jedů. Cytotoxiny, cytostatika. Specifická inhibice syntézy nukleových kyselin a proteinů. Inhibice funkcí a energetického metabolismu. Inhibitory buněčného cyklu. Molekulární patologie. Stárnutí buněk. II.9. Metody studia biologie buňky: Mikroskopické metody zkoumání buňky. Příprava preparátů. Cytochemické metody. Autoradiografie. Imunofluorescenční metody. Nepřímá fluorescence. Frakcionace buňky Využití mutací ve výzkumu buňky. Mikrofotografie. Mikrokinematografie. Elektronová mikroskopie. Princip elektronového mikroskopu. Preparace buněk pro elektronovou mikroskopii. Mikromanipulace s buňkou. Metody synchronizace buněk. Buněčné kultury. Buněčné inženýrství. Fuze buněk. Monoklonální protilátky ve studiu biologie buňky. Molekulární disekce buněčného cyklu, endocytózy a exocytózy. II.10. Prokaryontní buňka: Struktura prokaryontní buňky. Bakteriální buněčná stěna. Bakteriální chromosom. Konjugace bakterií. Mykoplasmata. Rickettsie. Chlamydie. III. BIOLOGIE VIRU: Struktura virionů. Virový genom. RNA a DNA viry. Mutace a rekombinace virového genomu. Kapsida, vnější obal. Obalené viry. Reprodukce virů. Bakteriofág. Lytický a lysogenní cyklus bakteriofága. Virogenie. Provirus. Retroviry. Cytopatologie interakce virus - buňka. Onkogenní viry. HIV virus. IV. OBECNÉ ZÁKONITOSTI DĚDIČNOSTI: IV.1. Vertikální přenos dědičné informace: Nepohlavní rozmnožování. Sexuální proces. Pohlavní rozmnožování. Meióza: chromosomální změny. Crossing-over - molekulární mechanizmy. Segregace chromosomů. Genetické důsledky meiózy. Tvorba gamet. Oplození. Genové rekombinace v průběhu pohlavního rozmnožování. Chromosomová determinace pohlaví. Mitochondriální a plastidová dědičnost. Epigenní dědičnost. Podstata nedědičné variability. IV.2. Genová regulace ontogeneze: Oplození - cytologické a genetické aspekty. Determinační a regulační zygoty. Embryonální indukce. Aktivace chromosomových lokusů. Inaktivace chromosomů a jejich lokusů. Homeotické geny a homeoboxy. Ontogeneze pohlaví u savců a člověka. Teratogeneze. Regenerace tkání a orgánů. Klonování. Kmenové buňky. IV.3. Genová determinace znaků mnohobuněčného organismu: Biologický význam diploidie. Vztah mezi geny a znaky. Genotyp a fenotyp. Alely a mnohotná alelie. Dědičnost znaků monogenních. Metody hybridologické analýzy. Mendelovy zákony. Dědičnost autosomální. Homozygot a heterozygot. Interakce párových alel. Dominance a recesivita. Letální kombinace alel. Dědičnost gonosomální. Dědičnost znaků pohlavně ovládaných a ovlivněných. Genová vazba. Konstrukce chromosomových map. Dědičnost polygenních znaků. Aditivní účinek alel. Pleiotropie. Polysomie. Vliv prostředí na hodnotu kvantitativních znaků. Nepohlavní rozmnožování. IV.4. Genetika člověka: Lidský genom. Závěry, vyplývající z poznání úplné sekvence lidského genomu. Charakteristika lidského karyotypu. Mapy lidských chromosomů. Genová a negenová determinace znaků člověka. Heritabilita. Podstata genetické a fenotypové jedinečnosti lidského jedince. Dědičnost morfologických a biochemických znaků u člověka. Polygenní dědičnost u člověka. Expresivita a penetrance. GD typ dědičnosti. GR typ dědičnosti. AD typ dědičnosti. AR typ dědičnosti. Geny heterochromosomů. Genové polymorfismy. Imunogenetika. Genová kontrola tvorby imunoglobulinů. Dědičnost krevních skupin. HLA systém. Genová podmíněnost lidského chování. Pojem dědičná choroba. Vliv genotypu na vznik a průběh patologických procesů v organismu. Genetická determinace struktury hemoglobinu. Příklady hemoglobinopatií. Hemofilie. Příklady dědičných metabolických vad. Polygenně dědičné choroby. Choroby podmíněné chromosomovými a genomovými mutacemi. Numerické aberace lidských chromosomů. Genová diagnostika. Prenatální diagnostika. Perspektivy genové terapie. IV.5. Přehled metod studia dědičnosti: Přehled metod molekulární genetiky. Sekvenování nukleových kyselin. Hybridizace nukleových kyselin. Genové sondy. Restrikční endonukleázy. Restrikční mapování. Metody chromosomového mapování. Pruhování chromosomů. Možnosti lékařské cytogenetiky. Idiogram. Principy prenatální diagnostiky. Mutageneze. Genotoxiny. Klasifikace mutací. Reverze mutací. Fenotypové důsledky mutací. Metody detekce genových mutací. Metody detekce chromosomových a numerických aberací. Trisomie. Downův syndrom. Polyploidie. Mechanizmy chromosomové translokace. Somatické mutace. Metody genového inženýrství. Klonování a transfer genů. Vektory genů. Transgenní organismy. Transdukce a transformace. Somatická hybridizace.Využití metod genového inženýrství v lékařství. PCR. Genealogická metoda. Gemelilogická metoda. Konvenční genová symbolika. Postup při hybridologické analýze. Genetická prognóza podle Mendelových zákonů. Statistický charakter štěpných poměrů. Postup při stanovení genetické prognózy. Genetické poradenství. Sestavování rodokmenu. Metody pro zjištění heterozygotů. Modelové úlohy z genetické prognózy. Principy DNA diagnostiky. V. BIOLOGIE POPULACÍ: V.1. Genetika populací: Genetická struktura populace. Frekvence alel a genotypů. Autogamní a panmiktické populace. Hardyho-Weinbergova genetická rovnováha: důsledky a uplatnění. Vývoj genového fondu populace. Selekce výhodných a nevýhodných alel. Genetická adaptace. Mutační rovnováha v populaci. Migrace. Genový drift. Balancovaný polymorfizmus. Genetická zátěž populace. V.2. Růst populace: Exponenciální a logistický růst populace. Regulace růstu populace. Dynamika růstu světové lidské populace. VI. GLOBÁLNÍ EKOLOGIE: Pojem globální ekologie. Antropogenní faktory. Problém přelidnění. Problém potravin. Problém energie. Ekologická krize. Teorie trvale udržitelného vývoje. Snahy a možnosti řešení globálních problémů. VII. EVOLUCE ŽIVÝCH SOUSTAV: VII.1. Původ života na Zemi: Možnosti přenosu života z vesmíru. Autochtonní vznik života na Zemi. Prebiotický vývoj. Vznik genetické informace. Vznik prokaryontních a eukaryontních buněk. Endosymbiotická teorie. Vývoj mnohobuněčných organismů. Moderní metody rekonstrukce vývoje. Molekulární taxonomie. VII.2. Mechanismy evoluce živých soustav: Podstata Darwinovy teorie. Přírodní výběr. Zdroje genetické variability. Evoluční význam mutací. Nedědičná variabilita. Doplňování genetické informace a amplifikace genů. Pojem druh. Vznik druhů - mechanizmy speciace. Divergence znaků. Geografická a reprodukční izolace. VII.3. Vývoj člověka: Přehled antropogeneze. Vývoj genotypu člověka. Genové vzdálenosti mezi člověkem a ostatními primáty. Vývoj genové a negenové DNA v evoluci člověka. Cytogenetika člověka a primátů. VIII. PODSTATA ŽIVOTA: Vývoj názorů na podstatu života. Obecné vlastnosti živých soustav. Organizace a entropie. Organizovanost živých soustav. Definice živé soustavy a podstata života.
Literatura
  • SVOBODA, Augustin, Miroslav GABRIEL, Roman JANISCH, Marie KOPECKÁ, Iva SLANINOVÁ, David ŠMAJS, Jan ŠMARDA a Renata VESELSKÁ. Praktická cvičení z biologie. Protokoly- část I. 2. vyd. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 1998. 56 s. 1.dotisk 2.vydání 2000. ISBN 80-210-1852-6. info
  • SVOBODA, Augustin, Miroslav GABRIEL, Roman JANISCH, Marie KOPECKÁ, Iva SLANINOVÁ, David ŠMAJS, Jan ŠMARDA a Renata VESELSKÁ. Praktická cvičení z biologie. Protokoly- část I. 2. vyd. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 1998. 56 s. 1.dotisk 2.vydání 2000. ISBN 80-210-1852-6. info
  • KOPECKÁ, Marie, Miroslav GABRIEL, Augustin SVOBODA, Roman JANISCH, Iva SLANINOVÁ, Renata VESELSKÁ, Jan ŠMARDA, Jitka CHUMCHALOVÁ a Alena HOLUBÁŘOVÁ. LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE ČÁST DRUHÁ-GENETIKA. Díl I: Semináře z technologie rekombinantní DNA. Díl II:Praktická cvičení z genetiky. 2.přeprac. a rozšířené vydán. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 2001. 64 s. skripta pro posluchače lékařské fakulty MU Brno. ISBN 80-210-2670-7. info
Informace učitele
http://www.med.muni.cz/toCP1250.cs/biologie/frame_cz.html
Při opakování předmětu je možno uznat absolvovanou praktickou výuku.
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2000, podzim 2001, podzim 2003, podzim 2004, podzim 2005.