aVLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Lékařská fakulta
podzim 2020
Rozsah
1.2/0/0. 18. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Šárka Prášilová (cvičící)
MUDr. Jana Šoukalová (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
Mgr. Marta Hanáková (cvičící)
Mgr. Hana Filková (cvičící)
Mgr. Silvie Dudová (cvičící)
Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D. (cvičící)
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D. (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
MUDr. Věra Hořínová (přednášející)
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. (přednášející)
prof. MUDr. Marek Svoboda, Ph.D. (přednášející)
doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr. (přednášející)
Garance
prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta (83,40 %), Klinika komplexní onkologické péče - Společná pracoviště s Masarykovým onkologickým ústavem - Lékařská fakulta (16,60 %)
Předpoklady
aVLLM0522p Lékařská mikrobiologie II -př. && aVLIM051p Imunologie - přednáška && aVLLP0633c Propedeutika III - cv. && aVLPA0622p Patologie II - před.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
The course provides an overview of the current knowledge of clinical genetics and its interdisciplinary character. Recent and modern concepts of genetic disorders, prevention of genetic diseases and congenital defects and relevant modern diagnostic methods are presented to students. As an extension of these topics, ethical, juridical and psychosocial issues are discussed. The subject matter presented in this course will help to better understand other medical subjects including internal medicine, neurology, surgery etc.
Výstupy z učení
Student will be able to:
- to examine the patient with suspected genetic disease
- build a lineage
- to indicate the tests that will lead to the diagnosis of genetic diseases
- Have a basic overview of cytogenetic and molecular biological methods
- have a basic overview of the types of inheritance and the most important inherited diseases
Osnova
  • Principles of clinical genetics
  • - standard karyotype and its abnormalities
  • - indication criteria for prenatal and postnatal karyotype examination
  • - prenatal cytogenetic methods
  • - prenatal screening examinations
  • – chromosomal aberrations
  • – chromosome instability
  • – principles of DNA diagnostics
  • - prenatal diagnostics using methods of molecular genetics
  • – gene therapy and mapping of the human genome – principles of oncocytogenetics
  • – genetic counseling - case reports.
Literatura
  • Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
  • D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
  • Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • George H. Sack, Jr. : Medical Genetics
Výukové metody
one-hour lecture per week
Metody hodnocení
written colloquium, for giving of course-unit credit is necessary full attendance in the lessons
Vyučovací jazyk
Angličtina
Další komentáře
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2017, jaro 2018, podzim 2018, jaro 2019, podzim 2019, jaro 2020.