aZLKG0911s Základy klinické genetiky - seminář

Lékařská fakulta
podzim 2020
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Interní hematologická a onkologická klinika - Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště medicíny dospělého věku - Lékařská fakulta
Předpoklady
aZLGE061p Genetika v zub.lék.-přednáška && aZLOR0843c Ortodoncie III - cvičení && aZLPF0622p Patol. fyziologie II -předn. && aZLLM0522p Lék.oral.mikrobiologie II -př. && aZLPD0833c Parodontologie III - cvičení
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
The aim of the subject is to make acquaintance with the problematic of genetic consultations, principles and approaches, ethic problems, basic classification of genetic diseases, the possibility of prenatal and postnatal diagnostics of inherited development disorders and genetic diseases, basic legal norms in genetic consultations. The lessons are also oriented to the possibility of collaboration of dental physicians and stomatologists with the subject Clinical genetics by the summary of basic problematic of inherited development defects and genetically conditioned diseases of head and neck regions and syndromes with craniofacial manifestations
Výstupy z učení
The student:
- knows the basic concepts in medical genetics
- is able to recommend genetic testing to a patient with suspected hereditary disease
Osnova
  • clinical genetics, genetic consultations – approaches, principles, indication for investigation in genetic advice centre,primary and secondary genetic prevention ,clinical symptoms of the most often occurring inherited chromosomal aberrations,acquired chromosomal aberrations,prenatal screening examinations,indications for prenatal and postnatal cytogenetic investigation,prenatal diagnostic methods, preimplantation genetic diagnostic,genetic consultation by reproduction disorders, monogenic heredity, basic types of monogenic heredity,examples of diseases with monogenic heredity, possibility of postnatal and prenatal DNA diagnostics,principles of oncogenetics, multifactorial heredity, the most common inherited development disorders with multifactorial heredity, well-known teratogens in gravidity,legal norms in genetic consultations, anomaly of dentice, jaw-bone, VVV regions of head and neck, craniofacial syndromes
Literatura
  • PRITCHARD, D. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007. 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson : 6. vyd. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Výukové metody
seminar, the seminar courses are conducted as lectures on the given theme with following discussion
Metody hodnocení
colloquium take place as written test, the condition is 100 % attendance at the seminar courses
Vyučovací jazyk
Angličtina
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Nachází se v prerekvizitách jiných předmětů
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2017, podzim 2018, podzim 2019.