Bi0002 Příběhy vědy: gen

Přírodovědecká fakulta
jaro 2019
Rozsah
1/0. jednou za týden 1 hodina. 1 kr. (plus ukončení). Ukončení: k.
Vyučující
prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc. (přednášející)
Garance
prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc.
Ústav experimentální biologie - Biologická sekce - Přírodovědecká fakulta
Kontaktní osoba: prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc.
Dodavatelské pracoviště: Ústav experimentální biologie - Biologická sekce - Přírodovědecká fakulta
Rozvrh
Po 18. 2. až Pá 17. 5. Čt 10:00–10:50 A11/132
Předpoklady
Objev genu znamenal zásadní zlom pro biologii a zároveň významně zasáhl do celospolečenského dění, včetně politiky a etiky.
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je otevřen studentům libovolného oboru.
Cíle předmětu
Cílem předmětu je poskytnout studentům informace o souvislostech, které přispěly ke klíčovým objevům v oblasti genetiky/genomiky, představit hlavní osobnosti těchto oblastí vědy a rovněž důsledky, které jejich objevy přinesly nejen pro vědu, ale i pro praktické aplikace, které ve 20. století zásadně zasáhly do politiky. Etické důsledky některých genetických technologií nejsou v mnoha případech dořešeny dodnes a jejich význam v současnosti stoupá. Cílem předmětu je přimět posluchače k přemýšlení o těchto otázkách. Přednášky jsou koncipovány tak, aby byly prezentovány populárně vědeckou formou, srozumitelnou široké komunitě studentů nejrůznějších oborů a fakult Masarykovy univerzity.
Výstupy z učení
Po absolvování tohoto předmětu bude student chápat zákonitosti výzkumu v oblasti genetiky a genomiky v širších souvislostech. Seznámí se s životními příběhy vybraných protagonistů tohoto výzkumu a pochopí tak logiku jejich práce. Pochopí přínos klíčových objevů základního výzkumu a rizika jejich předčasných praktických aplikací pro osudy vybraných jednotlivců i celého lidstva.
Osnova
  • 1. Počátky genetiky: práce Darwina a Mendela, znovuobjevení Mendelových principů dědičnosti (de Vries, Correns, von Tschermak, Bateson); 2. Eugenika: společenské předpoklady pro rozvoj eugeniky (Galton), praktická aplikace teorie „rasové hygieny“ v USA (příběh rodiny Buckových) a Německu (nacismus, program „Lebensborn“, posun od nucené sterilizace k vraždě), deformace genetiky v Sovětském svazu (Lysenko), politická objednávka pokřivení vědy, důsledky emigrace předních vědců z Německa (Schrodinger); 3. Směřování k DNA: objev transformace buněk (Griffith, Avery), objev mutagenních účinků záření (příběh Mullera), zkoumání struktury DNA (příběh Paulinga, Wilkinse, Franklinové, Watsona a Cricka); 4. Hledání spojení mezi geny a znaky: stopování genů podle jejich metabolických funkcí (Beadle, Tatum), výzkum principů genové exprese, identifikace RNA (Jacob, Brenner), srpkovitá anémie jako příklad poruchy genetické informace (Herrick, Pauling), objev regulace genové exprese (Jacob, Monod), pokrok v chápání vývoje organismů ve vztahu ke genům (Lewis, Nusslein-Volhardová, Wieschaus, Brenner), programovaná smrt buněk (Brenner, Horvitz, Sulston); 5. Klonování a sekvenování genů: cesta k rekombinantní DNA (Berg), první umělá manipulace s DNA (Mertzová, Lobban), první etické pochybnosti o oprávněnosti výzkumu rekombinantní DNA (konference v Asilomaru a jejich důsledky), rozvoj klonování DNA (Boyer, Cohen), sekvenování genů (příběh Sangera), první spory „bílých“ a „zelených“ biologů. Dobrovolné dočasné omezení experimentů s rekombinantní DNA (Baltimore, Zinder, Berg, Brenner); 6. Biotechnologická příprava léků: patentování postupu přípravy léků klonováním DNA v bakteriích, zrod a vývoj Genentechu, historie proteinových léků (inzulin, příběh Bantinga), příprava inzulinu a dalších hormonů v Genentechu, soupeření s Gilbertovou skupinou na Harvardu, příprava faktoru pro srážení krve a jeho první klinické využití, Genentech dnes. 7. Genetika v medicíně, taxonomie genetických poruch člověka (McKusick), význam a projevy různých mutací, společenské obavy z genetických odchylek, prenatální diagnostika a rozhodnutí o potratu (právní a etické souvislosti), případ Hetty Parkové, návrat nové formy eugeniky (bez politických tlaků), příběh mapování genů (Skolnick, Botstein), příběh hledání genu pro Huntigtonovu nemoc (rodina Wexlerova) a cystickou fibrózu; 8. Gen a identita: geny a původ člověka (Agassiz), nález v údolí Neander, využití odchylek v DNA pro stopování historie člověka (Cavalli-Sforza, Feldman, Myers), původ a migrace člověka, mitochondriální Eva, rasy a geny a vlastnosti, měření inteligence, genetický nebo socio-ekonomický základ odchylek IQ u různých ras? (Turkheimer), pátrání po genu určujícím pohlaví (Goodfellow), geny a gender (příběh Reimera), homo- a heterosexualita, hledání gay-genu, výzkum na dvojčatech (Bouchard), genetická a epigenetická paměť genomu (příběh obětí hladové zimy v Holandsku); 9. Lidský genom a genová terapie, polygenní choroby - schizofrenie (příběh Hubertyho), zájem veřejnosti na výzkumu genetického základu kriminality, příběh projektu Lidského genomu, zásahy do genomu embryonálních buněk myší, rozvoj technologie embryonálních kmenových buněk, etické otázky provádění zásahů do genomu somatických a reprodukčních buněk, první pokusy o genovou terapii imunodeficience SCID (příběh Vettera), nedostatečnosti adenosindeaminázy (příběh Ashanti de Silva), nedostatečnosti ornitin transkarbamylázy (příběh Gelsingera), stagnace genové terapie, genetická diagnostika (příběh genu BRCA), genomová diagnostika (příběh Lilly) a možnosti intervence, preimplantační genetická diagnostika, etické důsledky, návrat genové terapie člověka, zavádění cílených změn v genomu (Charpentierová a Doudnaova), legislativní stav.
Literatura
    doporučená literatura
  • MUKHERJEE, Siddhartha. Gen. O dědičnosti v našich osudech. Překlad Jan Šmarda, Kateřina Danielová. 1. vyd. Brno: Masarykova univerzita, 2019. 523 s. Poprvé v češtině. Sv. 5. ISBN 978-80-210-9140-5. info
Výukové metody
Přednášky doprovázené průběžnou diskusí s posluchači.
Metody hodnocení
Zkouška probíhá formou kolokvia, v rámci kterého je student povinen vypracovat písemnou práci vztahující se k tématice předmětu.
Informace učitele
Smyslem kurzu je poskytnou ucelený pohled na vývoj genetiky od jejího vzniku až do současnosti. Pozornost je věnována zejména historii stěžejních objevů a jejich významu pro společnost z hlediska obecně vědeckého, medicínského, etického a politického. Jednotlivé přednášky jsou připraveny pro prezentaci populární formou akcentující příběhy hlavních protagonistů, díky které je kurz srozumitelný studentům rozmanitého zaměření.
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2020.