LF:VLKG7X1p Klinická genetika - přednáška - Informace o předmětu

VLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Rozsah

0.6/0/0. 8.5. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučováno prezenčně.

Vyučující

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D. (přednášející)
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. (přednášející)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Jakub Trizuljak (přednášející)
prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc. (přednášející)
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (přednášející)
MUDr. Jana Šoukalová (přednášející)
doc. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Marta Navaříková (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Hana Filková (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. (přednášející)

Garance

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta

Předpoklady

VLLM0522p Lékařská mikrobiologie II př. && VLIM051p Imunologie - přednáška && VLLP0633c Propedeutika III - cvičení && VLPA0622p Patologie II. - přednáška

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• Všeobecné lékařství (program LF, M-VL) (2)

Cíle předmětu

Studenti získají na přednáškách přehled o spektru problematiky řešené v Lékařské genetice, seznámí se interdisciplinárním charakterem oboru. Přednášky podávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice. Součástí je základní přehled o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.

Výstupy z učení

Student po absolvování předmětu bude schopen:
- vyšetřit nemocného s podezřením na genetické onemocnění
- sestavit rodokmen
- indikovat vyšetření, která povedou k diagnostikování genetických onemocnění
- mít základní přehled o cytogenetických a molekulárně biologických metodách
- mít základní přehled o typech dědičnosti a nejdůležitějších dědičných onemocněních

Osnova

• Současný stav a perspektivy lékařské genetiky -Etické a právní aspekty v lékařské genetice -Indikace ke genetickému vyšetření -Dědičné choroby -Postup při vyšetření v genetické poradně -Klinické projevy a diagnostika nejčastějších vrozených chromosomových aberací -Mikrodeleční syndromy -Prenatální a preimplantační screening a preimplantační genetická diagnostika vrozených chromosomových aberací -Klinická cytogenetika -Onkocytogenetika, molekulární cytogenetika -Multifaktoriální dědičnost, významné vrozené vývojové vady -Teratogeny v graviditě -Biochemická genetika -Farmakogenetika -DNA diagnostika / RNA diagnostika -Monogenně podmíněná onemocnění -Preimplantační genetická diagnostika na molekulární úrovni, detekce DNA plodu v krvi matky -Genetické vyšetření otcovství -Reprodukční genetika -Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii, hereditární nádorová nemocnění

Literatura

• Základem studia je látka přednášená na přednáškách a probíraná na seminářích a stážích z klinické genetiky a materiály v IS.
• D.J.Pritchard, B.R.Korf: Základy lékařské genetiky, Galén 2007
• Nussbaum, Mc Illnes, :Thompson & Thompson: Klinická genetika, 2004
• SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. Online. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. [citováno 2024-04-23] info
• KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů. Online. 2., dopl. vyd. Praha: Avicenum, 1988. 177 s. [citováno 2024-04-23] URL info
• HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. Online. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. [citováno 2024-04-23] info
• MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Online. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. [citováno 2024-04-23] info
• Vojtíšková M.: Klinická molekulární genetika, IDVPZ Brno, 1999
• ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Online. Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. [citováno 2024-04-23] info
• Pokroky v lékařské genetice. Online. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. [citováno 2024-04-23] info
• ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. Online. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. [citováno 2024-04-23] info
• Practical genetic counselling. Online. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. [citováno 2024-04-23] info
• Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Online. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. [citováno 2024-04-23] info
• George H. Sack, Jr. : Medical Genetics

Výukové metody

hodinová přednáška každý týden

Metody hodnocení

zkouška formou testu, pro udělení zápočtu se předpokládá účast na přednáškách

Další komentáře

Studijní materiály
Výuka probíhá každý týden.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/jaro2024/VLKG7X1p