Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu

MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK. Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu. Klinická biochemie a metabolismus. Pardubice, Česká republika: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 20, č. 2, s. 91–96. ISSN 1210-7921.

Základní údaje

• Originální název: Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu
• Název anglicky: The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance
• Autoři: MIKULÁŠOVÁ, Aneta (203 Česká republika, domácí), Petr KUGLÍK (203 Česká republika, domácí), Jan SMETANA (203 Česká republika), Henrieta GREŠLIKOVÁ (703 Slovensko, domácí), Lucie ŘÍHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Mária KLINCOVÁ (703 Slovensko, domácí) a Roman HÁJEK (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Klinická biochemie a metabolismus, Pardubice, Česká republika, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1210-7921.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/12:00057786
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: MGUS; Monoklonální gamapatie nejasného významu; molekulární cytogenetika; chromosomové abnormality
• Klíčová slova anglicky: MGUS; monoclonal gammopathies; molecular cytogenetics; chromosomal abnormalities
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je prekanceróza spojená s trvale vyšším rizikem vzniku mnohočetného myelomu (MM). Jedním z cílů současného molekulárně genetického přístupu k výzkumu MGUS je identifikace vhodných genetických markerů umožňujících vymezení vysoce rizikových osob s MGUS. Cytogenetickým vyšetřením bylo prokázáno, že již v prekancerózních plazmatických buňkách se vyskytují stejné chromozomové přestavby jako u MM, a to jak strukturní chromozomové abnormality, zejména primární translokace genu IGH (14q32), nejčastěji s chromozomovými oblastmi zahrnující geny CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) a MAF (16q23), tak početní změny určitých chromozomů, např. trizomie chromozomů 3, 5, 7, 9 a monozomie chromozomu 13. Doposud však nebyly identifikovány specifické chromozomové změny, které by dokázaly zcela spolehlivě předvídat riziko nádorového zvratu prekancerózy do plně rozvinutého nádorového stavu. Tato práce shrnuje aktuální poznatky o významu chromozomových aberací v patogenezi MGUS a v transformaci této prekancerózy do plně rozvinutého nádoru.

Anotace anglicky

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a precancerosis permanently associated with higher risk of progression into multiple myeloma (MM). One of the goals of the current molecular cytogenetic approach is identification of suitable genetic markers which distinguish high-risk MGUS patients. Cytogenetic analysis showed that the same chromosomal abnormalities found in MM, both structural and numerical, are already found in precancerous plasma cells. There are especially primary IGH (14q32) translocations, in most cases with chromosomal loci including genes CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) and MAF (16q23), as well as trisomies of chromosomes 3, 5, 7, 9 and monosomy of chromosome 13. However, specific chromosomal changes that could reliably predict the risk of transition from precancerosis into malignancy have not been identified. This paper summarizes the current knowledge about significance of chromosomal abnormalities in MGUS pathogenesis and in transformation from this precancerosis into tumor.

Návaznosti

• GAP304/10/1395, projekt VaV: Název: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií

Investor: Grantová agentura ČR, Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

• MSM0021622434, záměr: Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

• NS10406, projekt VaV: Název: Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění

• NT11154, projekt VaV: Název: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetného myelomu

• NT13492, projekt VaV: Název: Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu