Informační systém MU
MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK. Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu. Klinická biochemie a metabolismus. Pardubice, Česká republika: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 20, č. 2, s. 91–96. ISSN 1210-7921.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu
Název anglicky The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance
Autoři MIKULÁŠOVÁ, Aneta (203 Česká republika, domácí), Petr KUGLÍK (203 Česká republika, domácí), Jan SMETANA (203 Česká republika), Henrieta GREŠLIKOVÁ (703 Slovensko, domácí), Lucie ŘÍHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Mária KLINCOVÁ (703 Slovensko, domácí) a Roman HÁJEK (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Klinická biochemie a metabolismus, Pardubice, Česká republika, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1210-7921.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/12:00057786
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky MGUS; Monoklonální gamapatie nejasného významu; molekulární cytogenetika; chromosomové abnormality
Klíčová slova anglicky MGUS; monoclonal gammopathies; molecular cytogenetics; chromosomal abnormalities
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnil: prof. MUDr. Roman Hájek, CSc., učo 33302. Změněno: 19. 11. 2012 13:57.
Anotace
Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je prekanceróza spojená s trvale vyšším rizikem vzniku mnohočetného myelomu (MM). Jedním z cílů současného molekulárně genetického přístupu k výzkumu MGUS je identifikace vhodných genetických markerů umožňujících vymezení vysoce rizikových osob s MGUS. Cytogenetickým vyšetřením bylo prokázáno, že již v prekancerózních plazmatických buňkách se vyskytují stejné chromozomové přestavby jako u MM, a to jak strukturní chromozomové abnormality, zejména primární translokace genu IGH (14q32), nejčastěji s chromozomovými oblastmi zahrnující geny CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) a MAF (16q23), tak početní změny určitých chromozomů, např. trizomie chromozomů 3, 5, 7, 9 a monozomie chromozomu 13. Doposud však nebyly identifikovány specifické chromozomové změny, které by dokázaly zcela spolehlivě předvídat riziko nádorového zvratu prekancerózy do plně rozvinutého nádorového stavu. Tato práce shrnuje aktuální poznatky o významu chromozomových aberací v patogenezi MGUS a v transformaci této prekancerózy do plně rozvinutého nádoru.
Anotace anglicky
Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a precancerosis permanently associated with higher risk of progression into multiple myeloma (MM). One of the goals of the current molecular cytogenetic approach is identification of suitable genetic markers which distinguish high-risk MGUS patients. Cytogenetic analysis showed that the same chromosomal abnormalities found in MM, both structural and numerical, are already found in precancerous plasma cells. There are especially primary IGH (14q32) translocations, in most cases with chromosomal loci including genes CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) and MAF (16q23), as well as trisomies of chromosomes 3, 5, 7, 9 and monosomy of chromosome 13. However, specific chromosomal changes that could reliably predict the risk of transition from precancerosis into malignancy have not been identified. This paper summarizes the current knowledge about significance of chromosomal abnormalities in MGUS pathogenesis and in transformation from this precancerosis into tumor.
Návaznosti
GAP304/10/1395, projekt VaVNázev: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií
Investor: Grantová agentura ČR, Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
MSM0021622434, záměrNázev: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
NS10406, projekt VaVNázev: Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění
NT11154, projekt VaVNázev: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetného myelomu
NT13492, projekt VaVNázev: Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu
Zobrazeno: 26. 5. 2022 17:50