Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu

MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ and Roman HÁJEK. Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu (The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance). Klinická biochemie a metabolismus. Pardubice, Česká republika: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol. 20, No 2, p. 91–96. ISSN 1210-7921.

Basic information

• Original name: Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu
• Name (in English): The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance
• Authors: MIKULÁŠOVÁ, Aneta (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr KUGLÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan SMETANA (203 Czech Republic), Henrieta GREŠLIKOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Lucie ŘÍHOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Mária KLINCOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Roman HÁJEK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: Klinická biochemie a metabolismus, Pardubice, Česká republika, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1210-7921.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30200 3.2 Clinical medicine
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/12:00057786
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): MGUS; Monoklonální gamapatie nejasného významu; molekulární cytogenetika; chromosomové abnormality
• Keywords in English: MGUS; monoclonal gammopathies; molecular cytogenetics; chromosomal abnormalities
• Tags: Reviewed

Abstract

Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je prekanceróza spojená s trvale vyšším rizikem vzniku mnohočetného myelomu (MM). Jedním z cílů současného molekulárně genetického přístupu k výzkumu MGUS je identifikace vhodných genetických markerů umožňujících vymezení vysoce rizikových osob s MGUS. Cytogenetickým vyšetřením bylo prokázáno, že již v prekancerózních plazmatických buňkách se vyskytují stejné chromozomové přestavby jako u MM, a to jak strukturní chromozomové abnormality, zejména primární translokace genu IGH (14q32), nejčastěji s chromozomovými oblastmi zahrnující geny CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) a MAF (16q23), tak početní změny určitých chromozomů, např. trizomie chromozomů 3, 5, 7, 9 a monozomie chromozomu 13. Doposud však nebyly identifikovány specifické chromozomové změny, které by dokázaly zcela spolehlivě předvídat riziko nádorového zvratu prekancerózy do plně rozvinutého nádorového stavu. Tato práce shrnuje aktuální poznatky o významu chromozomových aberací v patogenezi MGUS a v transformaci této prekancerózy do plně rozvinutého nádoru.

Abstract (in English)

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a precancerosis permanently associated with higher risk of progression into multiple myeloma (MM). One of the goals of the current molecular cytogenetic approach is identification of suitable genetic markers which distinguish high-risk MGUS patients. Cytogenetic analysis showed that the same chromosomal abnormalities found in MM, both structural and numerical, are already found in precancerous plasma cells. There are especially primary IGH (14q32) translocations, in most cases with chromosomal loci including genes CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) and MAF (16q23), as well as trisomies of chromosomes 3, 5, 7, 9 and monosomy of chromosome 13. However, specific chromosomal changes that could reliably predict the risk of transition from precancerosis into malignancy have not been identified. This paper summarizes the current knowledge about significance of chromosomal abnormalities in MGUS pathogenesis and in transformation from this precancerosis into tumor.

Links

• GAP304/10/1395, research and development project: Name: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií

Investor: Czech Science Foundation

• MSM0021622415, plan (intention): Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations

• MSM0021622434, plan (intention): Name: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, From classic prognostic markers to clinical applications in selected pharmacogenomic and pharmacoproteomic projects in multiple myeloma and monoclonal gammapathies

• NS10406, research and development project: Name: Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění.

Investor: Ministry of Health of the CR

• NT11154, research and development project: Name: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu

Investor: Ministry of Health of the CR

• NT13492, research and development project: Name: Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu