MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ and Roman HÁJEK. Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu (The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance). Klinická biochemie a metabolismus. Pardubice, Česká republika: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol. 20, No 2, p. 91–96. ISSN 1210-7921.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Úloha chromozomových aberací v patogenezi monoklonální gamapatie nejasného významu
Name (in English) The role of chromosomal aberrations in pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance
Authors MIKULÁŠOVÁ, Aneta (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr KUGLÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan SMETANA (203 Czech Republic), Henrieta GREŠLIKOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Lucie ŘÍHOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Mária KLINCOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution) and Roman HÁJEK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
Edition Klinická biochemie a metabolismus, Pardubice, Česká republika, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1210-7921.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/12:00057786
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) MGUS; Monoklonální gamapatie nejasného významu; molekulární cytogenetika; chromosomové abnormality
Keywords in English MGUS; monoclonal gammopathies; molecular cytogenetics; chromosomal abnormalities
Tags Reviewed
Changed by Changed by: prof. MUDr. Roman Hájek, CSc., učo 33302. Changed: 19. 11. 2012 13:57.
Abstract
Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je prekanceróza spojená s trvale vyšším rizikem vzniku mnohočetného myelomu (MM). Jedním z cílů současného molekulárně genetického přístupu k výzkumu MGUS je identifikace vhodných genetických markerů umožňujících vymezení vysoce rizikových osob s MGUS. Cytogenetickým vyšetřením bylo prokázáno, že již v prekancerózních plazmatických buňkách se vyskytují stejné chromozomové přestavby jako u MM, a to jak strukturní chromozomové abnormality, zejména primární translokace genu IGH (14q32), nejčastěji s chromozomovými oblastmi zahrnující geny CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) a MAF (16q23), tak početní změny určitých chromozomů, např. trizomie chromozomů 3, 5, 7, 9 a monozomie chromozomu 13. Doposud však nebyly identifikovány specifické chromozomové změny, které by dokázaly zcela spolehlivě předvídat riziko nádorového zvratu prekancerózy do plně rozvinutého nádorového stavu. Tato práce shrnuje aktuální poznatky o významu chromozomových aberací v patogenezi MGUS a v transformaci této prekancerózy do plně rozvinutého nádoru.
Abstract (in English)
Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a precancerosis permanently associated with higher risk of progression into multiple myeloma (MM). One of the goals of the current molecular cytogenetic approach is identification of suitable genetic markers which distinguish high-risk MGUS patients. Cytogenetic analysis showed that the same chromosomal abnormalities found in MM, both structural and numerical, are already found in precancerous plasma cells. There are especially primary IGH (14q32) translocations, in most cases with chromosomal loci including genes CCND1 (11q13), FGFR3 (4p16) and MAF (16q23), as well as trisomies of chromosomes 3, 5, 7, 9 and monosomy of chromosome 13. However, specific chromosomal changes that could reliably predict the risk of transition from precancerosis into malignancy have not been identified. This paper summarizes the current knowledge about significance of chromosomal abnormalities in MGUS pathogenesis and in transformation from this precancerosis into tumor.
Links
GAP304/10/1395, research and development projectName: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií
Investor: Czech Science Foundation, Standard Projects
MSM0021622415, plan (intention)Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Research Intents
MSM0021622434, plan (intention)Name: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Research Intents
NS10406, research and development projectName: Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění.
Investor: Ministry of Health of the CR, Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
NT11154, research and development projectName: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu
Investor: Ministry of Health of the CR
NT13492, research and development projectName: Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu
PrintDisplayed: 29. 11. 2021 13:58