KAFKOVÁ, Eva, Pavel SEEMAN, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Zdenka KŘENOVÁ, Eva SEEMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA a Jiří LITZMAN. Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience. Alergie. 2012, roč. 14, č. 1, s. 66-70. ISSN 1212-3536.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
Název anglicky Nijmegen breakage syndrome – neglected primary immunodeficiency
Autoři KAFKOVÁ, Eva (203 Česká republika, garant, domácí), Pavel SEEMAN (203 Česká republika), Alexandra MARTINČEKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zdenka KŘENOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva SEEMANOVÁ (203 Česká republika), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí) a Jiří LITZMAN (203 Česká republika, domácí).
Vydání Alergie, 2012, 1212-3536.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30102 Immunology
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/12:00061977
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky nijmegen breakage syndrom; hypogamaglobulinémie; T-buněčný imunodeficit; nibrin
Klíčová slova anglicky nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnil: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Změněno: 21. 11. 2012 08:53.
Anotace
Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.
Anotace anglicky
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) belongs to the group of primary immunodeficiency diseases associated with increased chromosomal instability. NBS is caused by mutation in NBN1 (formely NBS1) gene, the most frequent is so-called „Slavic“ mutation c.657del5. The disease manifests by congenital microcephaly, growth retardation, tendency to malignancies, radiosensitivity, variable defects of the immune system and hypergonadotropic hypogonadism. Here we present 4 case-reports of patients with NBS, 2 of them were diagnosed in infancy during the allergo-immunologic investigation, while the remaining 2 in the pubertal age after the development of malignant lymfoproliferative diseases. Our observation shows the importance of early recognition of NBS, where the allergo-immunologic examination may play a crucial role.
Typ Název Vložil/a Vloženo Práva
kafkova_litzman.pdf   Verze souboru Petr, M. 21. 11. 2012

Práva

Právo číst
 
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba MUDr. Eva Kafková, učo 263090
  • osoba prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., učo 348
  • osoba prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc., učo 403
  • osoba MUDr. Alexandra Martinčeková, učo 51221
  • osoba Mgr. Michal Petr, učo 65024
  • osoba MUDr. Zdenka Křenová, učo 90632
Atributy
 
Vytisknout
Požádat autora o autorský výtisk Zobrazeno: 24. 7. 2021 07:26