KAFKOVÁ, Eva, Pavel SEEMAN, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Zdenka KŘENOVÁ, Eva SEEMANOVÁ, Jaroslav ŠTĚRBA and Jiří LITZMAN. Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience (Nijmegen breakage syndrome – neglected primary immunodeficiency). Alergie. 2012, vol. 14, No 1, p. 66-70. ISSN 1212-3536.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
Name (in English) Nijmegen breakage syndrome – neglected primary immunodeficiency
Authors KAFKOVÁ, Eva (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Pavel SEEMAN (203 Czech Republic), Alexandra MARTINČEKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdenka KŘENOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva SEEMANOVÁ (203 Czech Republic), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jiří LITZMAN (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Alergie, 2012, 1212-3536.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30102 Immunology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/12:00061977
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) nijmegen breakage syndrom; hypogamaglobulinémie; T-buněčný imunodeficit; nibrin
Keywords in English nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Changed: 21. 11. 2012 08:53.
Abstract
Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.
Abstract (in English)
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) belongs to the group of primary immunodeficiency diseases associated with increased chromosomal instability. NBS is caused by mutation in NBN1 (formely NBS1) gene, the most frequent is so-called „Slavic“ mutation c.657del5. The disease manifests by congenital microcephaly, growth retardation, tendency to malignancies, radiosensitivity, variable defects of the immune system and hypergonadotropic hypogonadism. Here we present 4 case-reports of patients with NBS, 2 of them were diagnosed in infancy during the allergo-immunologic investigation, while the remaining 2 in the pubertal age after the development of malignant lymfoproliferative diseases. Our observation shows the importance of early recognition of NBS, where the allergo-immunologic examination may play a crucial role.
PrintDisplayed: 17. 8. 2022 00:13